Blefarofimóza je zúženie palpebrálnej trhliny v horizontálnej rovine, ktoré je vo väčšine prípadov vrodené a prenáša sa autozomálne dominantným dedičstvom. Chirurgický Opatrenia sú k dispozícii na liečbu stav, ale pretože tieto postupy často prinášajú neuspokojivé výsledky, má zmysel ich vykonávať iba v prípadoch obzvlášť závažných abnormalít.
Čo je blefarofimóza?
Pri blefarofimóze je palpebrálna trhlina oka zúžená v horizontálnom smere. Nejde o chorobu v užšom slova zmysle, ale o vrodenú abnormalitu, ktorá je vo väčšine prípadov genetická. Za určitých okolností však môže byť tento fenomén získaný a môže súvisieť so zápalovými procesmi v očné viečko regiónu. Podtypom získanej blefarofimózy je starecká blefarofimóza, ktorá v širšom zmysle zodpovedá fenoménu staroby. Základným rozlíšením v kontexte vrodenej formy je diferenciácia na typ jeden a typ dva, pričom prvý typ je spojený s ďalšími abnormalitami vaječníkov u žien. Syndróm blefarofimózy bol prvýkrát opísaný v roku 1889, keď P. Vignes dokumentoval súvisiace príznaky. The stav je extrémne zriedkavé a terapeutické možnosti neboli doposiaľ nijako zvlášť sľubné.
Príčiny
Takmer vo všetkých prípadoch je blefarofimóza genetická. The stav je dominantne zdedený, čo znamená, že jedna alela nosiča pre defekt je postačujúca na to, aby došlo k prenosu zúženia na jednu generáciu. Postihnutý gen je lokus q23 génu chromozómu q2 v autozomálne dominantnom režime dedičnosti, ale mnoho pacientov má tiež nové mutácie, opäť spojené s génom FOXLXNUMX. Aj keď dominuje vrodená forma blefarofimózy, v ojedinelých prípadoch si však tento fenomén osvojujú aj rôzne procesy. Najčastejšie získanej blefarofimóze predchádza zjazvenie palpebrálnej trhliny po blefaritíde alebo trachóm. Posledná podmienka je zápal spojiviek spôsobené chlamýdiovým patogénom. V tejto súvislosti je získaná forma javu niekedy spôsobená zápal z očné viečko okraje a rovnako ako vrodená forma je často spojená so zníženou zrakovou ostrosťou, ale u žien môže byť tiež spojená s neplodnosť a predčasný nástup menopauza. V niektorých prípadoch je získaná blefarofimóza tiež spojená s poklesom očné viečko a fascia tarsoorbitalis alebo skreslenie uhla očného viečka. Najmä posledný uvedený jav je typickým vekovým javom spôsobeným prirodzeným ochabnutím svalu orbicularis oculi. Blefarofimóza založená na tomto jave sa nazýva aj starecká blefarofimóza.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Pri syndróme blefarofimózy sa horizontálna palpebrálna trhlina skracuje. Súčasne dochádza k vertikálnemu skráteniu tkaniva horného viečka, aj keď štruktúra očných viečok zodpovedá všeobecnej norme. Mnoho pacientov s syndrómom blefarofimózy tiež trpí amblyopiou, tj znížením zrakovej ostrosti, strabizmom alebo abnormálnymi slznými cestami. Blefarofimóza je tiež často spájaná s takzvaným mongolským záhybom, v ktorom jedno z očných viečok klesá a oči tiež ležia ďalej od seba ako zvyčajne. Tieto špeciálne formy blefarofimózy sú tiež známe ako blefarofimóza ptóza syndróm epikantu inversus (BPES) a syndróm ptózy blefarofimózy epicanthus inversus. Pacienti týchto zvláštnych typov môžu byť rozdelení do rôznych podskupín. Ženy prvého typu sú navyše postihnuté dysfunkciou vaječníkov, ktorá sa môže prejaviť predčasným nástupom menopauza a neplodnosť. Pacienti druhého typu naopak netrpia žiadnymi ďalšími príznakmi.
Diagnóza a priebeh
Diagnózu blefarofimózy stanoví lekár, ktorý sa špecializuje na liečbu očných chorôb a zvyčajne sa stanoví vizuálnou diagnostikou. Diagnostické účely môžu slúžiť aj na určenie ostrosti zraku a pohybu očných svalov, ako aj na meranie otvorenia oka a výšky očných viečok. Na stanovenie formy blefarfimózy môžu byť u žien potrebné ďalšie testy plodnosti. Blefarofimóza sa s rokmi nemení, zostáva statická. Preto niet pochýb o postupe, nehovoriac o individuálnom kurze.
Komplikácie
Pacienti s blefarofimózou zvyčajne trpia zníženou zrakovou ostrosťou. Táto porucha je často sprevádzaná strabizmom. Toto môže viesť sociálnym a psychologickým problémom, najmä u detí, pretože deti sú kvôli tomu často šikanované alebo podpichované. Blefarofimóza tiež ovplyvňuje rôzne ženy a mužov a môže spôsobiť rôzne komplikácie v oboch rodových skupinách. Ženy sú teda postihnuté chorobami vaječníky. Vo väčšine prípadov nie je pre blefarofimózu nutná alebo možná žiadna špecifická liečba. Zlé videnie a strabizmus je možné napraviť. V týchto prípadoch musí byť pacient nosený vizuálne AIDS, často sa stáva, okuliare sú potiahnuté hranolovou fóliou, aby sa kompenzovalo a zabránilo škúlenie. To môže obmedziť príznaky blefarofimózy a nedôjde k žiadnym komplikáciám. Ak je postihnutý nespokojný so svojím vzhľadom, je možné vykonať chirurgický zákrok. V takom prípade komplikácie nenastanú, ale výsledky nie sú vždy uspokojivé. Aby sa zabránilo komplikáciám u dospelých, chirurgické zákroky sa zvyčajne vykonávajú u detí. Tu sa komplikácie nevyskytujú.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
V prípade blefarofimózy nie je v každom prípade potrebné navštíviť lekára. Týmito sťažnosťami nedochádza k osobitnej gesundheitliche Beeinträchtigugen, takže ošetrenie nie je takisto nevyhnutne potrebné. Mnoho pacientov sa však cíti znetvorených blefarofimózou a je im nepríjemné telo, takže môže byť nevyhnutný chirurgický zákrok. Ak blefarofimóza spôsobuje psychologické nepohodlie alebo je potrebné vyhľadať lekára depresia. Proti komplexom menejcennosti alebo zníženej sebaúcte možno bojovať aj chirurgickým zákrokom. V niektorých prípadoch sú však postihnutí pri zmierňovaní príznakov závislí aj od psychologickej liečby. Mali by ste sa tiež poradiť s lekárom, ak blefarofimóza spôsobuje škúlenie alebo iné problémy so zrakom. Spravidla ide o návštevu oftalmológ. Chirurgický zákrok sa môže uskutočniť v nemocnici. Nepohodlie sa dá zvyčajne kompenzovať aj vizuálnou pomôckou.
Liečba a terapia
K dnešnému dňu je k dispozícii iba niekoľko možností liečby blefarofimózy. Na odstránenie deformácie je možné vykonať iba chirurgický zákrok a závažnosť stavu určuje celkový prínos takého zásahu pre pacienta. Pretože výsledky chirurgického zákroku sú často neuspokojivé, väčšina pacientov sa rozhodne proti. Ak sa však predsa len urobí chirurgický zákrok, lekár niekedy v priebehu neho urobí mediálnu canthoplastiku, predovšetkým na korekciu epicanthus inversus. Spravidla sa operácia vykonáva v detstva a zameriava sa tak najmä na vekové rozpätie od troch do piatich rokov. Možnosti liečby súvisiacich príznakov, ako je znížená zraková ostrosť alebo strabizmus, sa tiež obmedzili na chirurgické zákroky.
Výhľad a prognóza
Prognóza blefarofimózy závisí od závažnosti stavu. V prípade jednoduchej malformácie očných viečok je možné dosiahnuť korekciu chirurgickým zákrokom. Zmeny sa vykonávajú rutinným procesom a trvajú iba pár hodín. Pacient sa považuje za vyliečeného po nasledujúcom hojenie rán a môžu byť prepustení z liečby bez príznakov. Napriek tomu sú obvyklé riziká a vedľajšie účinky chirurgického zákroku možné ovplyvňujúcimi faktormi, ktoré môžu viesť k zhoršeniu vyhliadok na hojenie alebo oneskoreniu hojenia. V závažných prípadoch blefarofimózy existujú ďalšie poruchy existujúceho videnia. Zraková schopnosť je znížená alebo pacient mžourá. Vyliečiteľnosť funkčnej poruchy oka je individuálna a súvisí s typom poruchy. Mnohým pacientom možno pomôcť zrakom AIDS alebo nápravný chirurgický zákrok. Výkon zdravého oka sa nimi však nedosahuje. Ak pacient nevyužije lekárske ošetrenie, nedôjde k zlepšeniu stavu zdravie možno očakávať. Namiesto toho existuje riziko, že môže dôjsť k ďalšiemu zhoršeniu videnia. Okrem toho môžu nastať psychické a emočné problémy v dôsledku vizuálnych zmien tváre. Tieto oslabujú generála zdravie pacienta a môže viesť k rozvoju duševných porúch.
Prevencia
Vrodenej blefarofimóze sa nedá zabrániť, pretože táto forma očného ochorenia je genetickým defektom. Získanej blefarofimóze je možné zabrániť za určitých okolností, napríklad pravidelným oftalmologickým vyšetrením, vylúčením chlamýdiea pravidelná hygiena okrajov viečok. Pretože sa však anomália získava iba v zriedkavých prípadoch, aj v týchto preventívnych Opatrenia majú vzhľadom na tento jav skôr malú hodnotu.
Nasleduj
Blefarofimóza nevyžaduje výrazné sledovanie v prípade jednoduchej malformácie. Prognóza po chirurgickom zákroku je v tomto prípade skutočne dobrá. Po liečbe teda nie sú potrebné žiadne ďalšie kroky. Iná situácia je v prípade závažnej formy progresie. Ani chirurgický zákrok nie je schopný zmierniť všetky príznaky. Pacient je závislý od najmenej jednej vizuálnej pomôcky po zvyšok svojho života. Opakujúce sa vyšetrenia oftalmológ sú charakteristické. Ihneď po operácii musia pacienti dodržiavať určité pravidlá, aby sa predišlo komplikáciám. Patrí sem predovšetkým primeraná hygiena. Ak sú pacientmi deti, zodpovedajú ich rodičia. Niekedy môže pomôcť aj očný tréning. An oftalmológ môže poskytnúť informácie o každodenných tipoch. Blefarofimóza je geneticky podmienená. Utrpitelia preto nemajú žiadny významný vplyv na potlačenie výskytu. Mnohí sa však cítia psychicky pod tlakom. Okrem zníženej zrakovej ostrosti trpia postihnutí tiež zreteľne strabizmom. To ich zriedka vedie k tomu, aby sa vyhýbali kontaktu s inými ľuďmi. Znižuje sa im sebavedomie. Cítia sa znetvorení. Na zmiernenie týchto psychologických následkov môžu lekári predpisovať psychoterapie. Niekedy dômyselne uplatnená kozmetika tiež poskytnúť úľavu.
Toto môžete urobiť sami
Aká svojpomoc Opatrenia blefarifimóza, ktorú môžu pacienti užívať, závisí predovšetkým od typu a závažnosti deformácie. Postihnutí jedinci musia byť v zásade liečení chirurgicky. Po takomto zákroku by postihnuté osoby nemali vykonávať žiadne fyzicky namáhavé činnosti a inak by mali dodržiavať pokyny lekára týkajúce sa osobnej hygieny a starostlivosť o rany. Rodičia postihnutých detí by mali zabezpečiť, aby sa chirurgická jazva bez komplikácií zahojila a aby nedošlo k ďalším problémom. Ak sa však prejavia akékoľvek neobvyklé príznaky alebo nepríjemné pocity, musí byť o tom okamžite informovaný zodpovedný lekár alebo pohotovostná lekárska služba. Vizuálne ťažkosti možno zmierniť cieleným tréningom očí. Rodičia by sa mali poradiť s očným lekárom a vypracovať fyzickú osobu terapie spolu s ním prispôsobeným stavu dieťaťa zdravie. Postihnuté ženy zvyčajne trpia predčasným nástupom menopauza a neplodnosť - sťažnosti, ktoré môžu predstavovať obrovskú záťaž, a mali by sa preto v každom prípade prekonzultovať s terapeutom. Podporné skupiny pre postihnuté ženy sú prvým východiskom pre riešenie stavu a následkov, ktoré prináša.
