In albinizmus, genetický efekt spôsobuje nedostatok alebo úplnú absenciu melanín. Okrem iného, melanín je zodpovedný za tvorbu pigmentov v koža, oči a tiež vlasy. albinizmus, ktorý sa nevyskytuje iba u ľudí, sa môže stať veľmi nápadnou chorobou pre okolitý svet. Postihnutí jedinci sú často označovaní ako albíni, ale pre mnohých pacientov to predstavuje viesť očierňovanie alebo diskriminácia.
Čo je to albinizmus?
Okulokutánne albinizmus je najlepšie známy pre svoje svetlo až biele vlasy a spravodlivé koža. Albinizmus je jednou z dedičných chorôb, na ktorú sa môžu preniesť aj od normálne pigmentovaných rodičov, pretože genetická chyba je recesívna - teda ustupujúca. Prejavuje sa neprítomnosťou alebo obmedzenou tvorbou pigmentu melanín. Albinizmus je rozdelený do niekoľkých skupín. Jednou z hlavných skupín je očný albinizmus, pri ktorom sú ovplyvnené iba oči, a teda aj schopnosť vidieť súčasne. Druhou hlavnou skupinou je okulokutánny albinizmus, ktorý je verejnosti najlepšie známy vďaka svetlej až bielej farbe vlasy a spravodlivé koža. V obidvoch variantoch trpia postihnutí jedinci miernym až závažným obmedzením zraku. Pri okulokutánnom albinizme existuje zvýšené riziko kože rakovina vystavením slnečnému žiareniu v dôsledku nedostatku pigmentácie v pokožke.
Príčiny
Albinizmus je spôsobený nedostatočnou schopnosťou buniek zodpovedných za produkciu pigmentu produkovať melanín. Rozhodujúce enzýmy chýba výroba alebo riadenie tejto výroby v dostatočnej miere. Tento nedostatok je spôsobený genetickým nedostatkom, ale je spojený s niekoľkými génmi a chromozómy. Všetky majú vplyv na rozhodujúci proces tvorby melanínu. Albinizmus sa navyše vyskytuje v spojení s inými genetickými chybami, medzi ktorými je dnes už známejší Prader-Williho syndróm. Pri očnom albinizme je príčinou problémov so zrakom tiež nedostatok melanínu. Okrem farebného formovania kosatec, je to tiež zodpovedné za to, že na očnom pozadí chýba potrebný melanín, je tu znateľné oko tremora optický nervy ľudí trpiacich albinizmom nie sú úplne vyvinuté.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Príznaky a sťažnosti na albinizmus sú zvyčajne pomerne jasné. Nemajú však za následok zníženie zdravie alebo iné vážne stavy, takže väčšina pacientov netrpí zníženou dĺžkou života. Postihnutí jedinci prejavujú predovšetkým pigmentové abnormality v albinizme. Pokožka môže byť tiež úplne biela alebo dokonca matná a bledá. Ani slnečné žiarenie vo väčšine prípadov nezmení farbu pokožky. Kvôli albinizmu sú často postihnuté aj vlasy pacienta, takže vyzerajú tiež biele, matné alebo žltkasté. Rovnako existuje chybné videnie, takže postihnutí sú buď krátkozrakí, alebo dlhozrakí. Albinizmus navyše nie viesť na ďalšie komplikácie alebo nepohodlie. Kvôli vysokej citlivosti pokožky na slnečné žiarenie však existuje riziko pokožky rakovina sa enormne zvyšuje, takže postihnutí sú závislí od pravidelných vyšetrení. Prejav albinizmu môže byť tiež veľmi odlišný, takže nie všetky príznaky sa musia vyskytnúť spoločne. Rovnako tak choroba môže viesť na psychické nepohodlie resp depresia, pretože pacienti sú často ignorovaní kvôli svojmu vzhľadu alebo šikanovaní, najmä v škole.
Diagnóza a priebeh
Pri jasne vyjadrenom albinizme je diagnóza spočiatku jednoduchá vizuálna diagnostika. Aj u dieťaťa je svetlá pokožka nápadná, rovnako ako bezfarebné vlasy. Na rozdiel od všeobecného názoru nie je farba očí vždy červená. Väčšinou je prítomná svetlo modrá. Iba v úplnom albinizme kosatec chýba pigmentácia. Počas vyšetrenia pediater zistí priehľadnosť kosatec, v ktorých sú žily zreteľne viditeľné ako červenkastá žiara. Diagnóza je potvrdená genetickým vyšetrením. Nedostatok pigmentácie pokožky si od začiatku vyžaduje osobitnú opatrnosť pri slnečnom svetle. Ľudia s albinizmom nemajú pigmentovú ochranu pokožky a žijú so zvýšeným rizikom pokožky rakovina.
Komplikácie
Albinizmus môže byť viac alebo menej závažný. U niektorých je ovplyvnená iba pigmentácia oka, čo sa nazýva očný albinizmus. Farba pokožka a vlasy je normálne. Nedostatok pigmentácie očí však vedie k širokej škále očných problémov, ako je strabizmus alebo citlivosť na svetlo. V extrémnych prípadoch je celá produkcia melanínu chybná, výsledkom čoho sú biele vlasy, extrémne bledá pokožka a nezvyčajne jasné oči, ktoré sú veľmi citlivé na svetlo. V odbornom žargóne sa to označuje ako okulokutánny albinizmus (OCA), teda albinizmus, ktorý ovplyvňuje oči aj pokožku. V závislosti od závažnosti sa rozlišuje medzi rôznymi podtypmi - od OCA 1 a / b po OCA 4. Vo veľmi zriedkavých prípadoch postihnutí jedinci trpia nielen nedostatkom pigmentácie, ale aj vyšším rizikom infekcie, neurologickými problémami alebo pľúcne, črevné a krvácavé poruchy. Tieto prípady sú však mimoriadne zriedkavé. Podrobné informácie o téme albinizmu nájdu tí, ktorých sa to týka, na stránkach neziskovej online svojpomocnej skupiny „NOAH“.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Albinizmus sa diagnostikuje, keď sa človek narodí, a mal by byť tiež okamžite vyšetrený lekárom. Počas počiatočného vyšetrenia postihnutého novorodenca bude lekár venovať osobitnú pozornosť rozvoju fyzických funkcií, ktoré môžu byť ovplyvnené albinizmom. Samozrejme, až neskôr sa zistí, že dieťa s albinizmom má fyzické problémy. Je dôležité, aby si rodičia takéhoto dieťaťa uvedomili, aké príznaky by naznačovali, že by ich dieťa malo byť vyšetrené lekárom. Napríklad ak sa vyskytnú problémy so zrakom, je to bežné pri albinizme, malo by sa to však okamžite liečiť. Mnoho ľudí žije s albinizmom bez väčších problémov alebo vrodených a získaných porúch, sú však vystavení ďalším rizikám a výzvam. Platí to najmä o citlivosti pokožky na svetlo. Ak ľudia s albinizmom spozorujú viditeľné zmeny na koži, ako je začervenanie, bolesť alebo vyvýšené oblasti, by mali navštíviť dermatológa skôr ako neskôr. Albinizmus so sebou prináša zvýšené riziko rakovina kože z dôvodu jeho vysokej náchylnosti na poškodenie z UV žiarenie. V prípade foriem albinizmu, ktoré spôsobujú značné problémy vrátane telesného a duševného postihnutia, je potrebné pravidelné lekárske vyšetrenie. Slúžia na monitorovanie zdravie postihnutej osoby, ako aj včas identifikovať ďalšie problémy. V prípadoch ťažkého zdravotného postihnutia môže byť vhodné umiestnenie v domácnosti so zaškolenými opatrovateľmi.
Liečba a terapia
Liečba albinizmu nie je možná. Vada však nie je skrátením života. Z dôvodu zvýšeného rizika rakovina kože, malo by sa pravidelne robiť komplexné vyšetrenie kožných abnormalít. Pre ľudí postihnutých albinizmom je viac zaťažujúce obmedzenie videnia. Majú iba obmedzené videnie, ktoré môže byť v závažných prípadoch až 10 percent. Vizuálne AIDS sú nevyhnutné a uľahčujú zvládanie každodenného života. Väčšina ľudí trpiacich albinizmom nemôže alebo by nemala viesť vozidlo, pretože s určitosťou nevidí ani na väčšie predmety. Okrem fyzickej AIDS, psychologická podpora sa odporúča v niektorých prípadoch, ak postihnutá osoba trpí svojim nápadným vzhľadom. V niektorých kultúrach, najmä na africkom kontinente, je výskyt albinizmu spojený so sociálnym vylúčením. V mnohých regiónoch sa ľudia trpiaci albinizmom tradične považujú za zlé znamenie alebo sú prekliati. Táto devalvácia sa doposiaľ v západných kultúrnych kruhoch nedokázala formovať, pretože u západoeurópanov so spravodlivou pleťou boli ľudia s albinizmom zriedkavo pozorovaní s takou výraznosťou.
Výhľad a prognóza
Samotný albinizmus vo väčšine prípadov nijako zvlášť nespôsobuje zdravie obmedzenia alebo príznaky. Albinizmus však môže v dôsledku diskriminácie spôsobiť značné psychické ťažkosti. Predovšetkým deti sa tak môžu stať obeťami šikany alebo podpichovania, čo môže viesť k výraznému psychickému nepohodliu alebo depresia. Postihnuté osoby trpia veľmi bielou a bledou pokožkou a poruchami pigmentácie. Môžu sa objavovať po celom tele, ale nepredstavujú pre pacienta žiadne osobitné zdravotné riziko. Vlasy sú tiež zvyčajne biele. Okrem toho postihnuté osoby majú zvýšenú citlivosť na svetlo a nepríjemné pocity v očiach. Hlavnými príznakmi sú ďalekozrakosť resp krátkozrakosť. Tieto sťažnosti však možno nahradiť okuliare or kontaktné šošovky. Albinizmus spravidla vedie aj k zvýšenému riziku rôznych infekcií a zápalov. Liečba albinizmu nie je možná. Postihnutí však často vyžadujú psychologickú podporu. Očakávaná dĺžka života pacientov s albinizmom nie je znížená a ich každodenný život nie je aspoň obmedzený v dôsledku samotného ochorenia. Okrem toho neexistujú žiadne zvláštne sťažnosti alebo komplikácie. Avšak riziko rakovina kože u pacienta môže byť tiež zvýšená v dôsledku albinizmu.
Prevencia
Prevencia albinizmu ako typického dedičného ochorenia nie je možná. S výnimkou poškodenia zraku nie je výskyt tohto genetického defektu spojený s vážnymi obmedzeniami pre postihnutých jedincov. Dotknuté osoby však musia byť pri dodržiavaní ochranných opatrení disciplinované Opatrenia proti slnečnému žiareniu, aby sa zabránilo rakovine, takže albinizmus nemôže vykazovať žiadne účinky ohrozujúce zdravie.
Nasleduj
Jedným z účelov následnej starostlivosti je zabezpečiť, aby sa ochorenie neopakovalo. Pretože však albinizmus nie je liečiteľný, nemôže to byť cieľom lekárskej kontroly. Cieľom je skôr predchádzať komplikáciám a podporovať pacientov v ich každodennom živote. Postihnuté osoby sa v prípade akútnych príznakov obráťte na lekára. Pravidelné kontroly sú zriedkavé. Postihnuté osoby dostávajú pri prvej diagnostike rozsiahle informácie o účinkoch choroby. Albinizmus nespôsobuje skrátenie života. Preventívne Opatrenia zahŕňajú predovšetkým ochranu pokožky. Najväčší orgán ľudského tela je vystavený UV žiareniu takmer nechránený. Pacienti sa musia vyhýbať priamemu slnečnému žiareniu. Silné poludňajšie horúčavy prinášajú najväčšie riziko. slnko krémy s vysokou slnečný ochranný faktor by sa mali používať. Pacienti trpiaci vadou niekedy trpia aj zhoršeným videním. Okuliare poskytnúť nápravu. Charakteristická je biela a bledá pokožka. Vyžaduje si to niekedy psychologickú následnú starostlivosť. Najmä deti a dospievajúci považujú svoju inakosť za stresujúcu. Nie sú zriedka vystavení posmeškom svojich rovesníkov. Dotknutí sa niekedy sťažujú na znevýhodnenie v práci. Lekár môže predpísať psychoterapie. To môže zabrániť depresia a poruchy úzkosti.
Čo môžete urobiť sami
Albinizmus je choroba, ktorá sa nedá liečiť, pretože je dôsledkom genetickej chyby, je dedičnou chorobou. Preto musí postihnutý žiť s albinizmom a prispôsobiť svoj každodenný život svojim osobitným potrebám. Je potrebné sa striktne vyhýbať opaľovaniu z dôvodu nedostatku melanínu v pokožke a niekedy v očnej dúhovke. popáleniny rýchlo. Všeobecne sa treba vyhýbať hodinám na slnku, najmä v lete. Pri odchode z domu musí postihnutá osoba nosiť čiapku a oblečenie, ktoré ju chráni pred škodlivými UV lúčmi slnka. Najmä oči pacientov s albinizmom sú obzvlášť citlivé na slnko, pokiaľ sú ovplyvnené dedičnou chorobou. Nosenie slnečné okuliare je preto nevyhnutná. Albinizmus sa líši v závažnosti, takže pacienti musia riešiť svoje konkrétne potreby a diskutovať o nich s lekárom. Videnie pacientov s albinizmom je často výrazne obmedzené, preto musí byť k dispozícii vizuálna pomôcka, napríklad okuliare. Okrem toho pacienti často nemôžu viesť auto kvôli zrakové postihnutie. Preto sa pri každodenných veciach spoliehajú na verejnú dopravu alebo na priateľov a rodinu.
