Polydaktylický syndróm krátkych rebier je súhrnný termín pre rôzne osteochondrodysplázie, ktoré sú prítomné u postihnutých osôb pri narodení. Syndróm polydaktylie krátkych rebier je teda vrodené ochorenie s genetickým pozadím. Syndróm polydaktylie krátkych rebier je typický skrátením rebier a hypopláziou ... Syndróm polydaktylie s krátkym rebrom: príčiny, príznaky a liečba
Mikrodeletačný syndróm 22q11 sa týka chromozomálnych abnormalít, ktoré postihujú dlhé rameno chromozómu 22 v génovom lokuse 22q11 a prejavujú sa ako malformačné syndrómy. Vo väčšine prípadov postihnutí jedinci trpia srdcovou vadou, fasciálnymi malformáciami a týmovou hypopláziou. Liečba je symptomatická a zameriava sa predovšetkým na korekciu poškodených orgánov. Čo je mikrodeletia 22q11… Mikrodelečný syndróm 22Q11: Príčiny, príznaky a liečba
Syndróm TAR, anglicky Thrombocytopenia-Absent Radius Syndrome, je v medicíne chápaný ako malformačný syndróm, ktorého hlavnými príznakmi sú nespájanie lúčov a trombocytopénia. Príčinou syndrómu je pravdepodobne dedičná génová mutácia. Liečba pozostáva predovšetkým z transfúzie krvných doštičiek počas prvých niekoľkých rokov života. Čo je to syndróm TAR? … Syndróm TAR: Príčiny, príznaky a liečba
Osteodysplastia typu Melnick-Needles je dysplázia kostry. Tento stav je prenášaný geneticky a je pomerne zriedkavý. Bežná skratka pre túto chorobu je MNS. Pre osteodyspláziu typu Melnick-Needles sú typické rôzne vizuálne abnormality. Nechýba ani zdeformovaná lebka a dlhé kosti. Osteodysplastia typu Melnick-Needles sa niekedy synonymne označuje ako osteodysplastia. Čo … Osteodysplastika typu Melnick-Needles: Príčiny, príznaky a liečba
Ellis-van Creveldov syndróm je extrémne zriedkavá genetická porucha. Vyznačuje sa krátkymi rebrami a polydaktyliou (viac prstov). Priemerná dĺžka života závisí od veľkosti hrudníka a závažnosti akejkoľvek srdcovej chyby. Čo je Ellis van Creveldov syndróm? Ellis-van Creveldov syndróm je tiež známy ako chondroektodermálna dysplázia kvôli zapojeniu ... Syndróm Ellisa Van Crevelda: Príčiny, príznaky a liečba
