Určiť rodičovstvo a pôvod Rodičovstvo je termín používaný na opis radu príbuzných, ktorých genetickú výbavu človek nosí. Niektoré gény sa nachádzajú na rôznych miestach genómu, a preto môžu podliehať rôznym dedičným znakom. Ak je v rodinnej anamnéze chybný gén, je možné vypočítať… Určte pôvod a pôvod Genetický test - Kedy je to užitočné?
Cystická fibróza Cystická fibróza je jednou z najznámejších genetických chorôb a je kvôli jej následkom veľmi obávaná. Príčinou je iba chorý gén, ktorý vedie k nesprávnemu tvaru takzvaného „chloridového kanála“ (kanál CFTR). Výsledkom je, že mnohé bunky a orgány tela produkujú vysoko viskózne sekréty, ktoré môžu… Cystická fibróza Genetický test - Kedy je to užitočné?
Dá sa reumatizmus zistiť v genetickom teste? Genetická diagnostika zohráva v reumatológii stále dôležitejšiu úlohu, pretože rastúce genetické vlastnosti sa skúmajú ako príčinné faktory určitých reumatických chorôb. Jednou z najznámejších genetických vlastností, ktoré sú často spojené s reumatickými ochoreniami, je „gén HLA B-27“. Je zapojený… Dá sa reumatizmus zistiť v genetickom teste? | Genetický test - Kedy je to užitočné?
Odhadnúť riziko trombózy v genetickom teste? Vývoj trombózy je vždy multifaktoriálny. Dôležitými vplyvmi na rozvoj trombózy sú nízka pohyblivosť, znížený prietok krvi v žilách, závažný nedostatok tekutín a zvýšený sklon k trombóze v dôsledku odlišného zloženia krvi. V krvi je možné zmeniť mnoho zložiek, ktoré ... Odhadnúť riziko trombózy pomocou genetického testu? | Genetický test - Kedy je to užitočné?
Definícia Meióza je špeciálna forma jadrového delenia a nazýva sa aj delenie podľa zrelosti. Obsahuje dve divízie, ktoré robia z diploidnej materskej bunky štyri haploidné dcérske bunky. Tieto dcérske bunky obsahujú 1 chromatidový chromozóm a nie sú identické. Tieto dcérske bunky sú potrebné na sexuálnu reprodukciu. Úvod U mužov zárodok ... meiosis
Aký je rozdiel od mitózy? Meióza je z hľadiska druhého meiotického delenia veľmi podobná mitóze, ale medzi týmito dvoma jadrovými divíziami existujú určité rozdiely. Výsledkom meiózy sú zárodočné bunky s jednoduchým súborom chromozómov, ktoré sú vhodné na sexuálnu reprodukciu. Pri mitóze identické dcérske bunky s ... Aký je rozdiel od mitózy? | Meióza
Proteusov syndróm je charakterizovaný geneticky podmienenou obrovskou postavou s vaskulárnymi malformáciami a rizikom nádoru. Predpokladá sa, že príčinou je mutácia genetického materiálu, aj keď to ešte nebolo stanovené. Pretože neexistuje žiadna liečebná terapeutická možnosť, pacienti boli liečení predovšetkým podporným a symptomatickým spôsobom. Čo je Proteus… Proteusov syndróm: príčiny, príznaky a liečba
Nukleozóm predstavuje najmenšiu baliacu jednotku chromozómu. Spolu s linkerovým proteínom a linkerovou DNA sú nukleozómy súčasťou chromatínu, materiálu, ktorý tvorí chromozómy. Autoimunitné ochorenia reumatického kruhu sa môžu vyvinúť v spojení s protilátkami proti nukleozómom. Čo je to nukleozóm? Nukleozómy sa skladajú z DNA navinutej okolo oktaméru ... Nukleozóm: štruktúra, funkcia a choroby
Criglerov-Najjarov syndróm je extrémne zriedkavá dedičná porucha. Pacienti s touto poruchou majú zhoršený krvný metabolizmus kvôli zníženej aktivite enzýmu UDP-glukuronyltransferázy. Terapeutické možnosti siahajú od fototerapie až po transplantáciu pečene. Čo je Crigler-Najjarov syndróm? Crigler-Najjarov syndróm je lekársky termín pre vrodené a extrémne zriedkavé ochorenie metabolizmu hemoglobínu. Bilirubín je… Crigler-Najjarov syndróm: príčiny, príznaky a liečba
Crouzonov syndróm, tiež známy ako Crouzonova choroba, je jednou z niekoľkých známych genetických kraniosynostóz, pri ktorých lebečné stehy predčasne osifikujú, čo má za následok zhoršený rast lebky a typické deformity a výrastky na hlave a tvári. Psychický vývoj ľudí postihnutých Crouzonovým syndrómom je zvyčajne normálny. Čo je Crouzonov syndróm? Crouzonov syndróm, tiež ... Crouzonov syndróm: príčiny, príznaky a liečba
Güntherova choroba je autozomálne recesívna dedičná génová mutácia desiateho chromozómu. Ochorenie narúša aktivitu enzýmov a biosyntézu hemu na červený krvný pigment. Anémia a fotosenzitivita patria medzi hlavné príznaky. Čo je to Guentherova choroba? Güntherovu chorobu lekári chápu ako zriedkavú dedičnú poruchu. Ochorenie je tiež známe ... Guentherova choroba: príčiny, príznaky a liečba
Hunterova choroba patrí medzi mukopolysacharidózy (MPS). Dedí sa recesívnym spôsobom spojeným s x, a preto postihuje takmer iba chlapcov a mužov. Priebeh ochorenia sa u pacientov líši. Čo je Hunterova choroba? Hunterova choroba je dedičná lyzozomálna skladovacia porucha, pri ktorej je narušená degradácia dermatánu a heparan sulfátu. Oba… Lovecká choroba: príčiny, príznaky a liečba
