Proteusov syndróm sa vyznačuje geneticky podmieneným obrovským vzrastom s vaskulárnymi malformáciami a rizikom nádoru. Predpokladá sa, že príčinou je mutácia genetického materiálu, aj keď táto zatiaľ nebola stanovená. Pretože neexistuje liečebná terapeutická možnosť, pacienti boli liečení primárne podporným a symptomatickým spôsobom.
Čo je to Proteusov syndróm?
Proteusový syndróm lekárska veda chápe ako dedičné ochorenie, ktoré sa spočiatku prejavuje predovšetkým obrovským vzrastom. Ako choroba postupuje, do klinického obrazu sa pridávajú nádory individuálne rôzneho rozsahu. Prvýkrát ho popísal v 20. storočí Brit Michael Cohen, ktorý pôvodne komplex symptómov nepomenoval. Až po rokoch zaviedol nemecký pediatr Hans-Rudolf Wiedemann v súvislosti s chorobou pojem Proteusov syndróm, ktorý vychádza z gréckeho morského boha Proteusa. Podľa legiend Proteus mení tvar, čím naráža na široké spektrum možných príznakov ochorenia. Jedným z pozoruhodných prípadov choroby bol ľudský slon Joseph Merrick. Od objavenia choroby je zdokumentovaných asi 200 prípadov. Proteusov syndróm teda zodpovedá extrémne zriedkavému dedičnému ochoreniu.
Príčiny
Proteusový syndróm má genetické príčiny, čo z neho robí jednu z dedičných chorôb. Presná príčina zostáva kontroverzná. Výskum jeho vývoja zatiaľ nedospel k definitívnemu záveru. Mnoho výsledkov výskumu poukazuje na súvislosť s PTEN gen na chromozóme 10, zatiaľ čo iné poukazujú na príčinu v chromozóme 16. Rovnako často však vedci vyjadrujú pochybnosti o účasti PTEN gen. Niektorí vedci navrhujú ako príčinu choroby somatickú mutáciu. V roku 2011 štúdia poukázala na bodovú mutáciu AKT1 gen ktorý spôsobí vznik genetickej mozaiky a spustí premnoženie rôznych častí tela. Podľa súčasných zistení je syndróm ešte zriedkavejší, ako sa doteraz myslelo. V mnohých prípadoch bol symptómový komplex pravdepodobne nesprávne diagnostikovaný, pretože diagnóza je z dôvodu rozsahu ochorenia náročná.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Vysoký vzrast je hlavným príznakom Proteusovho syndrómu. Navyše k koža a kosti, môže mať vplyv na svaly, tukové tkanivo a krv a lymfa plavidlá. Vo väčšine prípadov sú pacienti po narodení stále bez príznakov. V priebehu sa nádory často vyvíjajú popri veľkom raste a ich závažnosť a lokalizácia sa veľmi líšia. Ochorenie je primárne spojené so zvýšeným rizikom nádorov semenníkov, jednostranných cystadenómov vaječníkov, adenómov a meningiómov, lebkaNádory sú obzvlášť často postihnuté končatinami a chodidlami. Hlboké žilové trombóza alebo pľúcne embólia može sa stať. So syndrómom sú spojené aj vaskulárne malformácie. Deformované končatiny majú obrovskú váhu, spôsobujú svaly a bolesť kĺbov. Ochorenie nie je spojené s deficitom inteligencie resp štúdium postihnutia, ale vysoký vzrast môže spôsobiť sekundárne poškodenie nervový systém, narušenie kognitívnych schopností.
Diagnóza a progresia ochorenia
Proteusový syndróm sa vyznačuje pomerne špecifickými príznakmi. Komplex symptómov je napriek tomu nepochybne ťažké diagnostikovať. Genetická príčina nebola doposiaľ jednoznačne stanovená. Preto ani molekulárne genetické testy nemôžu zaručiť jednoznačnú diagnózu. Preto sú klinické príznaky jediným vodítkom pre lekára na stanovenie diagnózy. Pretože však príznaky obrovského rastu so sprievodnými nádormi nemusia nevyhnutne súvisieť s Proteusovým syndrómom, je riziko nesprávnej diagnózy vysoké. Priebeh ochorenia je individuálny. Očakávaná dĺžka života sa však považuje za zníženú kvôli nádorom a bolestivým rastom tkaniva. Okrem toho, pretože choroba má obvykle negatívny vplyv na sociálne skúsenosti postihnutých, má sa za to, že syndróm má psychologicky ťažký priebeh.
Komplikácie
V dôsledku Proteovho syndrómu trpia postihnutí jedinci predovšetkým vysokého vzrastu. Toto môže viesť k podpichovaniu alebo šikanovaniu, najmä u detí. Ďalej plavidlá postihnutej osoby sú tiež postihnuté rôznymi malformáciami. Kvôli týmto sťažnostiam môže Proteusov syndróm tiež významne zvýšiť riziko vzniku nádoru, takže pacienti môžu trpieť aj zníženou dĺžkou života. Ďalej trombóza v žilách alebo pľúcnych embólia môžu sa tiež vyvinúť, čo výrazne znižuje kvalitu života pacienta. Väčšina postihnutých tiež trpí únava a bolesť vo svaloch a kĺby. V závažných prípadoch to môže byť tiež viesť na obmedzený pohyb, takže osoby postihnuté Proteusovým syndrómom sú odkázané na pomoc iných ľudí v ich každodennom živote. Inteligencia pacientov však nie je ovplyvnená Proteusovým syndrómom. Kognitívne schopnosti pacienta však môžu byť potenciálne negatívne ovplyvnené obrovským rastom. Neexistuje kauzálna liečba Proteusovho syndrómu. Terapia je zameraný na minimalizáciu príznakov. V mnohých prípadoch je nevyhnutná aj psychologická starostlivosť. Konkrétne komplikácie sa však zvyčajne nevyskytujú.
Kedy treba ísť k lekárovi?
Proteusový syndróm musí byť vždy vyšetrený a liečený lekárom. Pretože sa jedná o genetické ochorenie, úplné vyliečenie zvyčajne nie je možné. Príznaky sa liečia iba symptomaticky a postihnutá osoba je zvyčajne závislá na celoživotnom terapie. Ak postihnutá osoba trpí obrovskými výrastkami alebo rôznymi nádormi, je potrebné vyhľadať lekára, pokiaľ ide o Proteusov syndróm. Čím skôr sú nádory zistené a liečené, tým vyššia je pravdepodobnosť pozitívneho priebehu ochorenia. Podobne, pľúca problémy môžu tiež naznačovať Proteusov syndróm a mali by byť vyšetrené lekárom. Postihnutí jedinci zvyčajne trpia bolesť v kĺby a svaly a nemôžu sa ľahko zúčastňovať na svojom každodennom živote. Liečba je preto pri Proteusovom syndróme nevyhnutná. Spravidla je Proteusov syndróm diagnostikovaný praktickým lekárom alebo v nemocnici. Liečba však závisí od presných príznakov a ich závažnosti. V niektorých prípadoch syndróm tiež obmedzuje dĺžku života pacienta.
Liečba a terapia
Príčinné alebo liečebné možnosti liečby v prípade Proteusovho syndrómu neexistujú, pretože príčina nebola doposiaľ ani stanovená. Podporné terapie bola doposiaľ predmetom liečby. Tento typ liečby je primárne určený na zlepšenie kvality života postihnutých. Za týmto účelom sa uskutočňuje hlavne psychoterapeutická podpora. Pomáha postihnutej osobe a príbuzným vyrovnať sa s chorobou a v prípade potreby lieči negatívne sociálne skúsenosti a z nich vyplývajúce sociálne deficity. V prípade nádorov a vaskulárnych malformácií sú tiež možné chirurgické zákroky a cesty symptomatickej liečby. Štúdie v súčasnosti hľadajú látky, ktoré spomaľujú postup. Podľa kazuistiky možno účinnú látku rapamycín považovať za terapeutické činidlo. Látka vykazovala pozitívny vplyv na priebeh ochorenia, spomaľovala progresívne príznaky a tým zvyšovala priemernú dĺžku života. Avšak keďže genetická zložka je nepochybne zapojená do gigantizmu pacientov, nemožno ju celkom zastaviť drogovou intervenciou. Z dôvodu niekoľkých doteraz nepochybných prípadov je výskum terapeutík stále v začiatkoch. Je možné, že prístupy génovej terapie budú v budúcnosti terapeutickou možnosťou pre Proteusov syndróm. Liečba génovou terapiou je však zatiaľ iba iba snom o budúcnosti.
Prevencia
Presná príčina Proteusovho syndrómu zostáva nejasná. Preto neexistujú žiadne preventívne opatrenia Opatrenia randiť. Ak je za syndróm zodpovedná mutácia, potom môžu v súvislosti s nástupom ochorenia hrať úlohu toxíny z prostredia. Aj keď je to skutočne tak, bude ťažké syndrómu zabrániť. Úplné vylúčenie kontaktu s akýmikoľvek toxínmi z prostredia je do značnej miery nemožné.
domáce ošetrovanie
Zvyčajne je ich veľmi málo a tiež veľmi obmedzené Opatrenia priamej následnej starostlivosti dostupnej pre postihnutú osobu s Proteusovým syndrómom. Z tohto dôvodu by mala postihnutá osoba navštíviť lekára včas, aby sa predišlo vzniku ďalších komplikácií a prejavov. Samoliečenie nie je pri Proteusovom syndróme zvyčajne možné, preto je pri prvých prejavoch a prejavoch ochorenia potrebné kontaktovať lekára. Pretože toto ochorenie je tiež genetickým ochorením, malo by sa určite vykonať genetické testovanie a poradenstvo v prípade ďalších túžob. mať deti, aby sa zabránilo opakovaniu choroby u detí. Väčšina postihnutých ľudí závisí od Opatrenia of fyzioterapia, av mnohých prípadoch je nevyhnutná psychologická terapia. Všeobecne má láskyplná starostlivosť a podpora vlastnej rodiny veľmi pozitívny vplyv na ďalší priebeh choroby. Kontakt s ostatnými postihnutými touto chorobou môže byť tiež veľmi užitočný. V niektorých prípadoch toto ochorenie tiež obmedzuje dĺžku života postihnutého človeka.
Tu je to, čo môžete urobiť sami
Pretože Proteusov syndróm je dedičné ochorenie, je potrebné zahájiť svojpomocné opatrenia ihneď po narodení a zvyčajne v ňom pokračovať počas celého života postihnutého. Dotknuté osoby majú možnosť zabrániť jednotlivým sťažnostiam prostredníctvom zdravého životného štýlu s dostatkom pohybu a dobrého pohybu strava a dostatočný spánok. To musí byť sprevádzané pravidelnými návštevami lekára, aby bolo možné v počiatočnom štádiu zistiť a odstrániť všetky nádory. Po chirurgickom zákroku musí mať pacient spočiatku pokoj. Po konzultácii s lekárom je možné použiť rôzne výrobky starostlivosť o rany. Lekár vám navyše odporučí prísnu osobnú hygienu a vyhýbanie sa ťažkej fyzickej aktivite. Ktoré opatrenia sú podrobne uvedené, závisí od typu a závažnosti príznakov. Napríklad s pľúcnym ochorením môže pomôcť iba lekár embólia, zatiaľ čo svaly a bolesť kĺbov a porovnateľné sprievodné príznaky sa dajú často zmierniť pomocou fyzioterapia. Vysoký vzrast sa dá zmierniť aj cieleným použitím AIDS a ortopedické opatrenia. Nakoniec je potrebné zabezpečiť, aby sa už viac nezopakovali. To je možné dosiahnuť vedením podrobného denníka sťažností s uvedením neobvyklých javov alebo sťažností. Zodpovedný lekár môže na základe reklamačného denníka iniciovať ďalšie liečebné opatrenia, a tak pozitívne ovplyvniť proces hojenia.
