sandhoffova choroba

Sandhoffova choroba predstavuje lyzozomálnu poruchu ukladania, pri ktorej dochádza k ukladaniu GM2 gangliosidov v neurónoch. V tomto prípade je narušená enzýmová aktivita hexosaminidázy A a B. Prognóza je zvyčajne veľmi zlá. Čo je Sandhoffova choroba? Sandhoffova choroba je jednou z lyzozomálnych skladovacích chorôb. Ochorenie bolo prvýkrát popísané v… Sandhoffova choroba: príčiny, príznaky a liečba