Aké formy retinitis pigmentosa existujú?

Ako už bolo spomenuté na začiatku, retinitis pigmentosa je v podstate kolektívny pojem pre rôzne choroby, pri ktorých dochádza k podobným procesom. Klasifikácia sa niekedy líši v rôznych dielach technickej literatúry, dá sa však v zásade rozlišovať medzi tromi skupinami Retinitis pigmentosa: Okrem týchto troch základných foriem existujú aj ďalšie formy retinitis pigmentosa, ktoré nemožno jednoznačne priradiť k jednej z týchto skupín. Patria sem mimoriadne zriedkavé liečiteľné formy retinitis pigmentosa: atrophia gyrata, Bassen-Kornzwei syndróm (tiež známy ako abetalipoproteinémia) a Refsumov syndróm.

Tu je nevyhnutná dobrá spolupráca s odborníkom na metabolizmus a výživu, aby bolo možné chorobu zvládnuť.

Primárna retinitis pigmentosa
Pridružená retinitis pigmentosa
Pseudo-retinitis pigmentosa.

Príznaky a procesy v oku liečené v tomto texte sú primárne retinitis pigmentosa, ktorou trpí 90% postihnutých. Presné genetické príčiny, ktoré sú základom tohto ochorenia, neboli doteraz dostatočne preskúmané.

Doteraz bolo možné len dokázať, že u postihnutých sú prítomné rôzne zmeny v genetickom zložení a rôzne defekty bielkovín. Priebeh ochorenia sa teda môže u každého človeka líšiť, iba konečné štádium s úplnou stratou fotoreceptorov sietnice je pre všetky zhodné. Ak sa retinitis pigmentosa nevyskytuje sama, ale pacienti trpia inými príznaky, ktoré nesúvisia s okom, nazýva sa to pridružená retinitis pigmentosa, zvyčajne ako čiastočný príznak syndrómu. Často sa vyskytujúcimi sprievodnými ochoreniami môžu byť problémy so sluchom, svalová slabosť až ochrnutie svalov, poruchy chôdze, poruchy rastu, problémy s pokožkou vysoko šupinatou a citlivou na svetlo, mentálne postihnutie, vrodené cystické obličky a / alebo srdce malformácie a srdcová arytmia.

Dva najčastejšie sa vyskytujúce syndrómy sú takzvaný Usherov syndróm a Bardet-Biedlov syndróm. Pseudo-retinitis pigmentosa alebo fenoskopia sú na druhej strane prípady, keď pacienti vykazujú typické príznaky primárnej retinitis pigmentosa popísané vyššie, ale nedajú sa identifikovať žiadne dedičné zložky a deštrukcia buniek sietnice bola spôsobená inými chorobami. Môže to byť napríklad pri autoimunitných ochoreniach, zápaloch alebo dokonca otravách (jedmi alebo dokonca liekmi alebo inými látkami).

Medzi charakteristické príznaky, ktoré sa vyskytujú, patrí závažnosť a poradie, v akom sa príznaky vyskytujú, u každého človeka môže byť odlišné. Pri retinitis pigmentosa sa zorné pole postupne znižuje v dôsledku deštrukcie zrakových buniek. Zvyčajne sa zužuje čoraz viac z periférnych oblastí, až kým v samom strede nezostane len malý zvyšok vizuálnych buniek.

Zvyčajne sa to nazýva „tunelové videnie“ alebo „tubusové videnie“. Samotný názov aj pre tých, ktorých sa to netýka, celkom dobre ilustruje, ako si túto formu obmedzeného videnia možno predstaviť. Zraková ostrosťna druhej strane môžu byť stále primerane dobré, takže existujú ľudia, ktorí to potrebujú AIDS ako je hůlka pre nevidiacich, aby zvládli každodenný život, sú však stále schopní čítať noviny alebo knihu.

Táto kombinácia bohužiaľ často vedie u zdravých ľudí k predpokladu, že tí, ktorí trpia retinitis pigmentosa, iba simulujú svoje zrakové postihnutie. Tiež nie je nezvyčajné, že si postihnutí uvedomia obmedzenia svojho zorného poľa až po incidente alebo dokonca po nehode, pretože mozog je veľmi dobre schopný kompenzovať poruchy v zornom poli a napriek všetkému vypočítať dobrý obraz okolia. U mnohých pacientov s retinitis pigmentosa sa však zlyhania prejavujú úplne odlišne, napríklad ako kruhový krúžok okolo ohniska (tzv. Krúžok skotóm) alebo ako rôzne rozložené čierne škvrny.

Ojedinele, ale v zásade tiež možný, je začiatok zlyhania zorného poľa v strede, v mieste makuly (miesto najostrejšieho videnia v sietnici). Dotknutí potom potrebujú AIDS napríklad zväčšovacie okuliare a podobne vo veľmi skorom štádiu, aby sme boli schopní ostro rozoznávať objekty, zatiaľ čo orientácia v priestore je stále pomerne dobre zachovaná. Pretože pri retinitis pigmentosa sú tyčinky postihnuté pred kužeľmi, príznakom noci slepota nastáva oveľa skôr ako strata zorného poľa.

Pre pacienta to znamená, že je v noci takmer slepý a je odkázaný na pomoc, zatiaľ čo pri dostatočnom svetle si nevšimne žiadne väčšie obmedzenia. Akonáhle dôjde aj k ovplyvneniu kužeľov, dôjde k opísaným poruchám zorného poľa a zvýšenej citlivosti na svetlo, pacienti sú rýchlo oslnení a tmavšie časti obrazu sú zatienené svetlejšími. Je to spôsobené tým, že vnímanie kontrastu v ľudské oko vzniká iba interakciou susedných kužeľov.

Ak sú však poškodené, zhoršuje sa nielen vnímanie farieb, ale aj kontrastné vnímanie. Tento príznak sa ďalej zhoršuje glaukóm, ktorý sa často vyskytuje u pacientov trpiacich retinitis pigmentosa. Objektív sa zakalí a už nie je schopný správne zhromažďovať prichádzajúce svetlo, ale skôr ho rozptyľuje, čo ešte viac zvyšuje efekt oslnenia.

Pretože pri retinitis pigmentosa sú tyčinky postihnuté pred kužeľmi, príznakom noci slepota nastáva oveľa skôr ako strata zorného poľa. Pre pacienta to znamená, že je v noci takmer slepý a je odkázaný na pomoc, zatiaľ čo pri dostatočnom svetle si nevšimne nijaké väčšie obmedzenia. Len čo dôjde v ďalšom priebehu útoku na kužele, dôjde k jeho napadnutiu. zákroku, vyskytujú sa opísané poruchy v zornom poli a zvýšená citlivosť na svetlo, pacienti sú rýchlo oslnení a tmavšie časti obrazu sú zatienené svetlejšími. Je to spôsobené tým, že vnímanie kontrastu v ľudské oko vzniká iba interakciou susedných kužeľov.

Zúženie a strata zorného poľa
Nočná slepota alebo dokonca za súmraku znižovali videnie
fotosenzitivita
Narušené vnímanie farieb a
Citeľne dlhšie časové obdobie, kým sa oči prispôsobia rôznym svetelným podmienkam a kontrastom

Doposiaľ stále neexistuje liek na retinitis pigmentosa. Niektoré štúdie naznačujú o niečo pomalší priebeh ochorenia, keď sa užíva vitamín A. Iní uvažujú hyperbarická oxygenoterapia byť nápomocný.

Prístupy génovej terapie a terapie kmeňovými bunkami, ktoré sa pokúšajú zaútočiť na chorobu z jej príčiny, defektné gény, sa v súčasnosti iba skúmajú a zatiaľ neboli testované. Diskutované sú aj sietnicové implantáty, ktoré majú slúžiť ako protézy. U ľudí trpiacich retinitis pigmentosa už nie sú možné mnohé z už opísaných funkcií oka alebo sietnice z dôvodu zničenia tyčiniek a kužeľov.

Receptory svetla postupne v priebehu choroby odumierajú, zvyčajne postihujú najskôr tyčinky a potom kužele. V závislosti od toho, kde je deštrukcia receptorov najťažšia, môžu nastať rôzne poruchy zorného poľa a rôzne funkčné poruchy. Retintis pigmentosa je vo väčšine prípadov spôsobená dedičnými alebo spontánnymi mutáciami určitých génov, ktoré vedú k degenerácii sietnice alebo tyčiniek a kužeľov.

Ak retinitis pigmentosa nie je založená na dedičnej zložke, je známa aj ako pseudo retinitis pigmentosa, v takom prípade sa tiež zničia fotobunky. Spúšťačmi sú napríklad autoimunitné ochorenia alebo zápalové procesy. Každý, kto zistí, že má Retinitis pigmentosa, si skôr či neskôr pravdepodobne položí otázku, či je toto ochorenie dedičné, alebo s akou istotou sa potomkovi prenesú príslušné gény.

Počet génov, ktoré môžu viesť k rozvoju retinitis pigmentosa, nie je istý. Doteraz bolo identifikovaných viac ako 45 génov, kde by príčinou choroby mohli byť mutácie. Predtým, ako bude možné urobiť vyhlásenie o pravdepodobnosti dedičstva, je potrebné urobiť presnú diagnózu, ktorá zahŕňa genetické vyšetrenie.

Všeobecne sa dá povedať, že viac ako 50% všetkých pacientov trpiacich retinitis pigmentosa rodí deti s úplne zdravými očami (tu sa predpokladá, že je postihnutý iba jeden z dvoch rodičov). Zvyšných 50% má 50% šancu na zdravé deti. 100% bezpečnosť pre zdravé dieťa sa však nedá predvídať.

Toto ochorenie môže byť založené na rôznych mutáciách génov, ako aj na rôznych procesoch dedičnosti. Väčšina doteraz objavených génov však sleduje monogenetické dedičstvo. To znamená, že škodlivá mutácia je obmedzená na jeden gén a neovplyvňuje niekoľko. Dedičné faktory sa môžu prenášať autozomálne-dominantne, autozomálne-recesívne aj gonozomálne (väčšinou ide o X-chromozóm).

Všetky články v tejto sérii: