Cobbov syndróm je zriedkavo sa vyskytujúce ochorenie spojené s malformáciami krv plavidlá. Cobbov syndróm existuje od narodenia a prejavuje sa ako angiómy svalov, koža, kostia miecha, medzi inými. Angiómy sú buď iba arteriovenózne alebo venózne. Cobbov syndróm je zvyčajne obmedzený na konkrétnu oblasť tela.
Čo je Cobbov syndróm?
Cobbov syndróm sa synonymne nazýva spinálny arteriovenózny metamérny syndróm alebo kožná angiospinálna angiomatóza. Normálne sú hemangiómy v koža sú porovnateľne neškodné. Angiómy vyskytujúce sa pri Cobbovom syndróme však naznačujú nerozpoznané poškodenie miecha. Obzvlášť časté sú takzvané malformácie AV. Sú schopné spôsobiť neurologické deficity a parézu. Termín choroby označovaný ako Cobbov syndróm je založený na prvom deskriptorovi choroby, ktorý túto chorobu najskôr vedecky zhrnul v roku 1915. Cobbov syndróm sa vyznačuje typickými abnormalitami plavidlá v koža, z ktorých niektoré sú iba arteriovenózne alebo venózne. Okrem pokožky, kosti, svaly, miechaa drene sú tiež ovplyvnené léziami na plavidlá. Malformácie sa distribuujú segmentovo a niekedy zahŕňajú niektoré metaméry. Cobbov syndróm sa zvyčajne vyskytuje s veľmi nízkou frekvenciou, zatiaľ je známych iba menej ako 100 prípadov ochorenia. Cobbov syndróm je pravdepodobne rovnako pravdepodobný u mužov a žien.
Príčiny
Pokiaľ ide o Cobbov syndróm, súčasné dôkazy naznačujú, že v norme nie sú žiadne abnormality chromozómy. V rodinách postihnutých pacientov tiež nedochádza k zhlukovaniu. Cobbov syndróm sa vyvíja v počiatočných štádiách embryonálneho vývoja. V tomto procese sa prekurzorové bunky neskorších ciev presúvajú do tých oblastí, kde sa neskôr natrvalo nachádzajú, ako sú napríklad kosti, koža alebo miecha.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Príznaky Cobbovho syndrómu sú rôzne a v jednotlivých prípadoch sa niekedy líšia. Najtypickejšie sú neurologické príznaky choroby, z ktorých niektoré majú paralely s akútnymi hemoragickými epizódami. Okrem toho sa niekedy nachádzajú podobnosti s chronickým venóznym prekrvením v oblasti miechy. Lokalizácia malformácií na cievach určuje závažnosť neurologických deficitov. Anomálie sa teda vyskytujú buď hrudne, sakrálne alebo krčne. Vo väčšine prípadov sú deficitom postihnuté dolné končatiny. Napríklad sa vyskytujú bilaterálne motorické a senzorické deficity, ktoré zvyčajne nie sú symetrické. Okrem toho sa vyskytujú takzvané poruchy zvierača. Na koži sa príznaky Cobbovho syndrómu zvyčajne prejavujú dvojrozmernými abnormalitami ciev, najmä v takzvaných nevi portského. Okrem toho sa môžu tvoriť angiolipómy, angiokeratómy a lymfangiómy. Malformácie drene sú väčšinou arterio-venózne anomálie. Naproti tomu poškodenie kosti a svaly sú lokalizované bolesť alebo zostáva úplne bez príznakov.
Diagnóza
Diagnózu Cobbovho syndrómu stanovuje vhodný špecialista, ku ktorému lekár po úvodnom vyšetrení pacienta odporučí. Interview s pacientom sa používa na analýzu jednotlivých príznakov a história medicíny. Lekár potom vyšetrí osobu trpiacu Cobbovým syndrómom, najskôr vizuálnym vyšetrením. Dôraz sa kladie na vyšetrenie zvonka viditeľných príznakov Cobbovho syndrómu, ktoré sa objavujú predovšetkým na koži. Angiómy v hlbších vrstvách je naopak možné zistiť iba pomocou zobrazovacích postupov. Napríklad vyšetrenie MRI a dreň angiografia sú použité. angiografia poskytuje presné znázornenie štruktúry súboru krv plavidlá. Je obzvlášť dôležité, aby bolo možné zodpovedajúce anomálie zistiť prenatálne pomocou sonografických vyšetrení. Týmto spôsobom je v niektorých prípadoch možná prenatálna diagnostika Cobbovho syndrómu. V rámci povinného odlišná diagnóza, špecialista na ošetrenie odlišuje Cobbov syndróm od opar zoster, Fabryho syndróm a infantilné hemangiómy. Podobnosti v príznakoch viesť k istej zámene s Cobbovým syndrómom.
Komplikácie
Pri Cobbovom syndróme sa môžu vyskytnúť rôzne komplikácie, ktoré veľmi závisia od závažnosti a polohy ochorenia. Vo väčšine prípadov sa však vyskytujú problémy v oblasti miechy. Cievy môžu byť tvarované nesprávne, a preto nebudú fungovať správne. To často vedie k tomu, že určité končatiny a končatiny tela nebudú správne fungovať. Nie je možné predpovedať, či alebo ktorá časť tela bude ovplyvnená, a ak áno, ktorá časť. Cobbov syndróm môže tiež spôsobiť, že pacient má deformácie kostí. Nie je to nevyhnutne bolesť. Liečba môže byť vykonaná lekárom a môže relatívne dobre zmierniť príznaky Cobbovho syndrómu. Spravidla prebieha chirurgicky a nie viesť ku komplikáciám. Kvôli Cobbovmu syndrómu má pacient pravdepodobnejšie peresencie. Presná predpoveď nie je možná pri Cobbovom syndróme, pretože priebeh ochorenia závisí od liečby a prejavu. Očakávaná dĺžka života pacientov sa zvyčajne neznižuje a syndróm nijako zvlášť neobmedzuje ich život. Pretože Cobbov syndróm je vrodený, nemožno mu zabrániť alebo sa mu vyhnúť.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Cobbov syndróm má zvyčajne za následok rôzne deformácie, takže nie je potrebná ďalšia diagnostika. Mali by ste sa však obrátiť na lekára, kedykoľvek má postihnutá osoba v dôsledku malformácií ťažkosti v každodennom živote. Náhle príznaky ochrnutia alebo poruchy citlivosti môžu tiež naznačovať Cobbov syndróm a musia byť vyšetrené lekárom. Okrem toho postihnutí veľmi často vykazujú poruchy motorických funkcií a koordinácie, aby bolo potrebné okamžite vyhľadať lekára, najmä u detí. Bolesť v kostiach a svaloch môžu byť tiež súčasťou Cobbovho syndrómu, sú tiež dôvodom na lekárske vyšetrenie. Čím skôr je diagnostikovaný Cobbov syndróm, tým lepší je ďalší priebeh ochorenia. Spravidla môže syndróm diagnostikovať praktický lekár. To si však vyžaduje aj použitie zobrazovacích techník. Ďalšiu liečbu je možné vykonať pomocou rôznych odborníkov. Ak postihnutá osoba a jej príbuzní trpia psychickým nepohodlím v dôsledku syndrómu, mala by sa poskytnúť psychologická liečba.
Liečba a terapia
Možnosti liečby Cobbovho syndrómu sú pomerne pokročilé a rozmanité. Lekári zvyčajne liečia zmeny v cievach okolo kostí a svalov embolizáciou. V rámci tejto terapeutickej metódy sa an occlusion of krvložiskové tepny sa uskutočňujú pomocou organických lepivých látok. Liečba sa vo väčšine prípadov vykonáva chirurgicky. Menšie anomálie na povrchu kože sa dajú dobre ošetriť pomocou laserových lúčov. Embolizáciu dostáva aj poškodenie radikálov, ako aj poškodenia drene. Ak zlyhajú endovaskulárne terapeutické prístupy, injekcie sú považované za parazpálne alebo epidurálne. Všeobecne nie je potrebné vykonávať ožarovanie terapie. Včasná diagnostika Cobbovho syndrómu s následnou liečbou Opatrenia znižuje výskyt neurologických porúch u pacientov. Znižuje najmä riziko parézy, napríklad končatín. Presná prognóza Cobbovho syndrómu nie je v zásade možná. V niektorých prípadoch poškodenie ciev spôsobuje malé alebo žiadne príznaky. Ak je Cobbov syndróm nedostatočne liečený, pacientom hrozí riziko vzniku Foix-Alajouaninového syndrómu alebo subakútnej nekrotizujúcej myelitídy.
Výhľad a prognóza
Priebeh Cobbovho syndrómu sa môže veľmi líšiť. V miernych prípadoch sa vyskytuje iba niekoľko deformácií a kožných porúch, ktoré postihnutému človeku nespôsobujú veľké utrpenie a často si nevyžadujú ošetrenie. V závažných prípadoch môžu nastať rôzne malformácie a poškodenia orgánov a perspektíva života bez príznakov je dosť zlá. Rôzne malformácie môžu pre postihnutých predstavovať fyzickú a psychickú záťaž. Ak sa však liečia v počiatočnom štádiu, je možné sa vyhnúť neskorým účinkom. Ak nedôjde k liečbe alebo ak sú malformácie závažné a nemožno ich liečiť chirurgicky, prognóza je negatívna. V priebehu života často vznikajú ďalšie ťažkosti, ako napr. poruchy obehu, predčasné opotrebovanie kĺbov alebo zlé držanie tela. Okrem toho psychologické poruchy, ako je sociálna úzkosť, zmeny nálady, depresia alebo sa môžu vyvinúť komplexy menejcennosti. Sprievodná bolesť prispieva k obvykle zlým psychickým a fyzickým stavom stav postihnutých. Pri Cobbovom syndróme sa očakávaná dĺžka života zvyčajne neznižuje. Syndróm tiež zvyčajne nepredstavuje pre postihnutého človeka zásadné životné obmedzenie a neznižuje pohodu. Pretože choroba je vrodená, nie je tu ani možnosť kauzálnej liečby. Cobbovmu syndrómu tiež nemožno zabrániť.
Prevencia
Neexistujú možnosti prevencie Cobbovho syndrómu, pretože choroba je prítomná pri narodení.
Následná starostlivosť
Po chirurgickom zákroku sa vykonávajú pravidelné kontrolné vyšetrenia. Počas niekoľkých prvých dní sa vykonávajú kontrolné angiogramy, ktoré zabezpečia úplné odstránenie angiómov. Po siedmich až ôsmich dňoch môže pacient opustiť nemocnicu, pokiaľ nedôjde k krvácaniu. V prípade pooperačného krvácania a iných komplikácií môže byť pobyt v nemocnici niekoľko týždňov. Bolesť po operácii sa lieči liekmi. Fyzická terapia zvyčajne nie je nevyhnutná pre rehabilitáciu. V prípade malformácií AV v mieche však už mohlo dôjsť k ochrnutiu, ktoré je potrebné kompenzovať počas dlhšej rehabilitácie. Chirurgická rana by sa mala úplne zahojiť po štyroch až šiestich týždňoch za predpokladu, že počas operácie nenastali komplikácie. Do tej doby je pacient práceneschopný a mal by si dostatočne oddýchnuť. Existujú aj rôzne zdravie riziká po zotavení. Môžu sa napríklad tvoriť trombózy alebo sa môžu vyskytnúť sekundárne ochorenia, ako je napríklad Foix-Alajouaninový syndróm. Z tohto dôvodu musí pacient v pravidelných intervaloch navštevovať lekára, ktorý môže sledovať proces hojenia a v prípade komplikácií podniknúť potrebné kroky. Ďalšie sledovanie Opatrenia zahŕňajú prísnu starostlivosť o pokožku a vedenie denníka symptómov, všímajúc si akékoľvek vedľajšie účinky alebo interakcie predpísaných liekov, ako aj ďalšie neobvyklé príznaky a prejavy.
Čo môžete urobiť sami
Rady a tipy pre svojpomoc sú pri Cobbovom syndróme veľmi obmedzené. Zameriavajú sa na zachovanie radosti zo života a odvahy žiť pre postihnutého človeka, ako aj pre jeho blízkych príbuzných. Vďaka psychologickej stabilite môže postihnutý človek a jeho rodina urobiť veľa pre jeho kvalitu života. V závislosti od závažnosti ochorenia dostáva dieťa lekársku starostlivosť a môže byť trvale vyliečené. V týchto prípadoch stačí na zmiernenie ich obáv iba krátky sprievod rodičov. Rodičia, ktorých deti veľmi trpia na vrodené vývojové chyby, by si mali vytvoriť stabilné prostredie a získať komplexné informácie o chorobe dieťaťa. Všeobecný životný štýl by sa mal prispôsobiť dostupným možnostiam. Pre dobrú pohodu je účasť na spoločenskom živote dôležitá pre všetky zúčastnené strany. Malo by sa posilniť sebavedomie dieťaťa a mala by sa poskytnúť podpora pre všetky podniky, ktoré sú s touto chorobou možné. Zároveň je dôležité, aby si blízki príbuzní zabezpečili svoje vlastné vyvážiť. Pretože je choroba emocionálne stresujúca pre všetkých zúčastnených, musí sa brať do úvahy blaho každého jednotlivca. Ak sa vyskytnú zvýšené obavy alebo obavy, treba sa im venovať a v prípade potreby vyhľadať terapeutickú pomoc.
