Zvláštnosť
Zlomeniny sa zvyčajne pozorujú u postihnutých detí až do puberty. Zdá sa však, že najväčšia frekvencia zlomenín je v prvej rastový špurt vo veku asi 5 - 8 rokov. Po puberte sa zlomeniny zastavia.
Ochorenie sa môže u každého postihnutého prejaviť inak. Osteogenesis imperfecta (krehké ochorenie kostí) je veľmi heterogénna a individuálna choroba. Existuje veľa ľudí, ktorí sú ovplyvnení iba mierne a nevykazujú takmer žiadne príznaky.
Postihnutá osoba môže vykazovať niektoré príznaky uvedené vyššie, ale zďaleka nie všetky. Diagnóza sa stanoví pomocou Röntgen. Pretože „normálna“, tj. Pevná kosť, sa javí ako biela Röntgena krehká kosť v osteogenesis imperfecta je menej hustý, a preto sa javí ako menej biely, ochorenie sa dá ľahko diagnostikovať. Vo väčšine prípadov rúrkové kosti a panva sú zdeformované.
Terapia osteogenesis imperfecta
Terapia na vyliečenie choroby osteogenesis imperfecta nie je možné. Drogy zatiaľ nepreukázali žiadny výrazný úspech pri znižovaní tohto ochorenia. Pacienti sú podávaní bisfosfonáty (hlavne pamidronát) na posilnenie kostnej látky a tým umožnenie intenzívnejšej fyzioterapeutickej starostlivosti.
Účinok bisfosfonáty pri osteogenesis imperfecta bola veľmi dobre preskúmaná a dokázaná, pretože sa používajú aj pri liečbe osteoporóza. Táto terapia navyše zmierňuje bolesť kostí a tým posilňuje motiváciu detí k fyzioterapii. bisfosfonátyAko každý liek, sú spojené s vedľajšími účinkami.
Je obzvlášť dôležité poznamenať, že bisfosfonáty sa musia užiť pred raňajkami. Pretože tieto lieky napádajú sliznicu, pacienti nesmú pol hodiny po užití ležať, aby nedošlo k poškodeniu sliznice pažeráka spätným tokom. Okrem externe aplikovaných ortéz pre Osteogenesis imperfecta, ktoré sú určené na prevenciu zlomenín a deformácií, existuje aj možnosť chirurgickej liečby Osteogenesis imperfecta.
Nechty sú vložené do kosti stabilizovať kosti a zabrániť zlomeninám. Problém spočíva v tom, že rastová platnička u detí by sa nemala poraniť, pokiaľ je to možné, pretože inak by došlo k rastu kosti je narušený. Špeciálne na tento účel existuje takzvaný klinec Bailey Dubow, ktorý sa zavádza za rastovú platničku.
Tieto nechty pozostávajú z dvoch častí a sú roztiahnuteľné (porovnateľné s tyčou na záclony), takže prakticky rastú s dieťaťom. Nebránia zlomeninám, ale udržiavajú kosť rovno. Veľkou výhodou týchto nechtov je, že ich nie je potrebné odstraňovať a zostať tak v kostiach po celý život.
