Osteogenesis imperfecta

Synonymá v najširšom zmysle slova Krehká kostná choroba, vrodená krehkosť kostí, fragilitas osseum Definícia Osteogenesis imperfecta (choroba krehkých kostí) je vrodená porucha rovnováhy kolagénu. Kolagén je štruktúra spojivového tkaniva. To spôsobuje, že kosti sú abnormálne krehké. Génová mutácia postihuje nielen kosti, ale aj šľachy, väzy, zuby a ... Osteogenesis imperfecta