Voliteľná diagnostika zdravotníckych pomôcok – v závislosti od výsledkov anamnézy, fyzikálneho vyšetrenia, laboratórnej diagnostiky a povinnej diagnostiky zdravotníckych pomôcok – pri symptomatickom krvácaní. Sonografia (ultrazvukové vyšetrenie) postihnutej oblasti tela. Röntgenové vyšetrenie postihnutej oblasti tela Počítačová tomografia (CT; postup sekčného zobrazovania (röntgenové snímky zhotovené z rôznych smerov pomocou počítača… Hemofília: diagnostické testy
Nasledujúce príznaky a ťažkosti môžu naznačovať hemofíliu (poruchu krvácania): Rozsiahle modriny, ktoré sa vyskytujú veľmi ľahko. Obmedzenia pohybu v dôsledku kĺbového krvácania (chronický hemartros). Pupočníkové krvácanie (počiatočné klinické dôkazy). Krvácanie po injekciách atď. Krvácanie po chirurgických zákrokoch Spontánne krvácanie Zvýšené riziko krvácania je v prítomnosti zápalu, infekcie podobnej chrípke alebo … Hemofília: príznaky, sťažnosti, príznaky
Patogenéza (vývoj ochorenia) Hemofília A je spôsobená znížením alebo úplnou absenciou koagulačného faktora VIII (FVIII, hemofília A). Hemofília B je na druhej strane spôsobená znížením alebo úplnou absenciou koagulačného faktora IX (FIX, hemofília B). Faktory zrážanlivosti sú súčasťou kaskády zrážania. Ak niektorá časť… Hemofília: Príčiny
Všeobecné opatrenia Jedinci s hemofíliou by si mali zaobstarať identifikačnú kartu a nosiť ju vždy pri sebe Injekcie sa majú podávať intravenózne a/alebo subkutánne Po úrazoch/operáciách je potrebné vždy vykonať veľmi opatrnú hemostázu Je potrebné sa vyhnúť nasledujúcim látkam: Antiagregačné látky (TAH) [Neexistuje žiadny nárok na úplnosť!] Abciximab Kyselina acetylsalicylová (ASA) Kombinácia… Hemofília: terapia
Terapeutický cieľ Prevencia krvácania alebo následkov. Terapeutické odporúčania Rozlišujú sa tieto formy substitučnej terapie alebo terapie: On demand (= terapia podľa potreby; „substitúcia na požiadanie“): Substitúcia je vždy založená na symptomatológii. V prípadoch hroziaceho krvácania sú často potrebné viaceré dávky. Prevencia krvácania kontinuálna terapia: Deti s ťažkou hemofíliou; začatie najneskôr po… Hemofília: Drogová terapia
Lekárska anamnéza (anamnéza ochorenia) predstavuje dôležitú zložku v diagnostike hemofílie (porucha krvácania). Rodinná anamnéza Sú vo vašej rodine bežné choroby? Vyskytujú sa vo vašej rodine dedičné choroby? Sociálna anamnéza Aktuálna anamnéza/systémová anamnéza (somatické a psychologické ťažkosti). Aké príznaky ste si všimli? Robíte si modriny… Hemofília: Anamnéza
Krv, krvotvorné orgány-imunitný systém (D50-D90). Willebrand-Jürgensov syndróm (synonymá: von Willebrand-Jürgensov syndróm; von Willebrandov syndróm, vWS) – najčastejšie vrodené ochorenie so zvýšeným sklonom ku krvácaniu; ochorenie sa prenáša prevažne autozomálne-dominantne s premenlivou penetranciou, typ 2 C a typ 3 sa dedia autozomálne-recesívne; existuje kvantitatívny alebo kvalitatívny defekt von Willebrandovho faktora; to zhoršuje,… Hemofília: Alebo niečo iné? Odlišná diagnóza
Nasledujú najdôležitejšie ochorenia alebo komplikácie, ku ktorým môže prispieť hemofília (hemofília): Infekčné a parazitárne ochorenia (A00-B99). Infekcia hepatitídou B, hepatitídou C, HIV atď. v dôsledku terapie (priame darovanie krvi, krvných jednotiek alebo krvnej plazmy); dnes už len substitučná liečba krvnými faktormi. Muskuloskeletálny systém a spojivové tkanivo (M00-M99). Spoločné… Hemofília: komplikácie
Klasifikácia hemofílie podľa aktivity faktora. Aktivita faktora: faktor VIII/faktor IX Klinické symptómy 25-50 % Subhemofília Väčšinou bez symptómov 5-25 % Mierna hemofília Obvykle asymptomatická, pravdepodobne pooperačné sekundárne krvácanie alebo hematóm po závažnejších traumách (poraneniach) 1-5 % stredne ťažká hemofília Krvácanie po menšom trauma <1 % závažná hemofília Spontánne krvácanie
Komplexné klinické vyšetrenie je základom pre výber ďalších diagnostických krokov: Všeobecné fyzikálne vyšetrenie – vrátane krvného tlaku, pulzu, telesnej teploty, telesnej hmotnosti, telesnej výšky; ďalej: Obhliadka (obhliadka). Koža, sliznice a skléry (biela časť oka) [rozsiahle modriny]. Meranie kĺbovej pohyblivosti a rozsahu pohybu kĺbu (podľa neutrálneho … Hemofília: Vyšetrenie
Laboratórne parametre 1. rádu – povinné laboratórne vyšetrenia. Malý krvný obraz Parametre zrážanlivosti – PTT [↑], Quick [normal]. Stanovenie faktorov zrážanlivosti: VIII (hemofília A), IX (hemofília B), VWF (von Willebrandov faktor; synonymá: antigén spojený s koagulačným faktorom VIII alebo antigén von Willebrandovho faktora, vWF-Ag). Závažnosť hemofílie Úroveň faktora závažnosti v % Závažná hemofília … Hemofília: test a diagnostika
