Patogenéza (vývoj choroby)
hemofílie A je spôsobený poklesom alebo úplnou absenciou zrážacieho faktora VIII (FVIII, hemofília A). hemofílie B je na druhej strane spôsobená redukciou alebo úplnou absenciou zrážacieho faktora IX (FIX, hemofília B).
Faktory zrážania sú súčasťou kaskády zrážania. Ak je niektorá časť tejto kaskády narušená, sklon ku krvácaniu vyskytuje.
hemofílie sa dedí recesívnym spôsobom spojeným s X. X-linked znamená, že gen pretože choroba sa nachádza na X chromozóme. Recesívny znamená, že gen je recesívny voči svojmu partnerovi v dedičstve. Výsledkom je, že hemofília sa vyskytuje takmer výlučne u mužov, pretože nemajú druhý chromozóm X (XY). Veľmi zriedka sa stane, že žena má dve X chromozómy s gen pre chorobu (= homozygotný nosič), potom tiež trpí hemofíliou.
Približne 15% ochorení sa vyvíja sporadicky alebo spontánnymi mutáciami.
Etiológia (príčiny)
Biografické príčiny
- Genetická záťaž od rodičov, starých rodičov.
