Rodinná anamnéza (zdravotná anamnéza) je dôležitou súčasťou diagnostiky Klinefelterovho syndrómu. Rodinná anamnéza Vyskytujú sa vo vašej rodine dedičné choroby? Sociálna anamnéza Aktuálna anamnéza/systémová anamnéza (somatické a psychologické ťažkosti). Aké príznaky ste si všimli? Vysoký rast? Nedostatok mužských vlasov? Zvyšujúca sa obezita? Malé semenníky/penis? Neplodnosť? Zväčšenie prsníkov… Klinefelterov syndróm: Anamnéza
Vrodené malformácie, deformácie a chromozomálne abnormality (Q00-Q99). Prader-Labhart-Williho syndróm (PWS; synonymá: Prader-Labhard-Willi-Fanconiho syndróm, Urbanov syndróm a Urban-Rogers-Meyerov syndróm) – genetická porucha s autozomálne dominantnou dedičnosťou, ktorá sa vyskytuje približne u 1 z 10,000 1 až 20 z 000 XNUMX dochádza k pôrodom; charakteristické sú okrem iného výrazná nadváha s nedostatkom pocitu sýtosti, krátky… Klinefelterov syndróm: Alebo niečo iné? Odlišná diagnóza
Nasledujú najdôležitejšie choroby alebo komplikácie, ku ktorým môže prispieť Klinefelterov syndróm: Vrodené malformácie, deformity a chromozomálne abnormality (Q00-Q99). Pozičné anomálie semenníkov (semenníkov). Dýchací systém (J00-J99) Bronchiektázia (synonymum: bronchiektázia)-pretrvávajúca ireverzibilná vakovitá alebo valcovitá dilatácia priedušiek (stredne veľké dýchacie cesty), ktoré môžu byť vrodené alebo získané; príznaky: ... Klinefelterov syndróm: Komplikácie
Komplexné klinické vyšetrenie je základom pre výber ďalších diagnostických krokov: Celkové fyzikálne vyšetrenie – vrátane krvného tlaku, pulzu, telesnej hmotnosti, výšky [narastajúca obezita v dospelosti, ktorá sa najviac prejavuje na trupe (tzv. truncal adiposita)]; ďalej: Inšpekcia (pozorovanie) [vysoká postava s veľkými rukami/nohami, ale malou hlavou; nedostatok typického mužského ochlpenia]. Koža a… Klinefelterov syndróm: Vyšetrenie
Laboratórne parametre 1. rádu – povinné laboratórne vyšetrenia. FSH [↑↑↑] LH [zvýšené hladiny LH korelujú so zníženým testosterónom; tieto však často zostali zvýšené aj po normalizácii hladín testosterónu] Testosterón (stanovenie ráno) [normálne alebo ↓] Rýchla cytológia (detekcia Barrovho telieska zodpovedajúceho inaktivovanému nadpočetnému chromozómu X; citlivosť (percento chorých pacientov … Klinefelterov syndróm: Test a diagnostika
Terapeutický cieľ Zlepšenie symptomatológie Odporúčania terapie Začatie liečby testosterónom, keď: Klinické symptómy si to vyžadujú a. Hladiny v sére klesnú pod normálnu hranicu 12 nmoL/l celkového testosterónu a/alebo 250 pmol/l voľného testosterónu Indikácie klinických symptómov a hladiny testosterónu sú: Strata libida a hnacej sily: < 15 nmol/l. Návaly horúčavy a… Klinefelterov syndróm: lieková terapia
Diagnostika zdravotníckych pomôcok zvyčajne nie je potrebná na diagnostiku. Nepovinná diagnostika zdravotníckych pomôcok – v závislosti od výsledkov anamnézy, fyzikálneho vyšetrenia a povinných laboratórnych parametrov – pre diferenciálne diagnostické objasnenie. Sonografia (ultrazvukové vyšetrenie) pri kryptorchizme (chýbajúci semenník v miešku). Osteodenzitometria (meranie hustoty kostí).
Nasledujúce symptómy a ťažkosti môžu naznačovať Klinefelterov syndróm: Hlavné symptómy Oneskorený vývoj sekundárnych sexuálnych charakteristík (riedky rast brady a sekundárne sexuálne ochlpenie) a puberta. Gynekomastia (zväčšenie prsnej žľazy; až jedna tretina prípadov). Malé, pevné (stvrdnuté) semenníky (objem: 2-3 ml). Malý penis Primárna neplodnosť v karyotype 47,XXY: 90 % … Klinefelterov syndróm: Príznaky, sťažnosti, príznaky
Patogenéza (vývoj ochorenia) Jedinci s Klinefelterovým syndrómom majú v 47 % prípadov extra chromozóm X (80, XXY), čo je spôsobené nondisjunkciou počas gametogenézy (vývoj zárodočných buniek). V 20 % prípadov sa nájdu mozaikové formy (mos 47, XXY /46, XY), tj nie je prítomný rovnaký karyotyp (vzhľad sady chromozómov)… Klinefelterov syndróm: Príčiny
Konvenčné metódy nechirurgickej terapie Pre jednotlivcov, ktorí chcú mať deti, možno v závislosti od závažnosti Klinefelterovho syndrómu vykonať nasledujúce formy umelého oplodnenia: V prípade oligospermie – in vitro fertilizácia (IVF), ak je to potrebné, spermie extrahované z testikulárnej biopsie (TESE; extrakcia testikulárnych spermií, čo znamená, že sa odoberie vzorka tkaniva... Klinefelterov syndróm: Terapia
Gynekomastia Gynekomastia sa môže liečiť chirurgicky, ak spôsobuje ťažkosti. Chirurgický zákrok sa zvyčajne vykonáva krátkym rezom na okraji dvorca, ktorým sa odstráni žľazové tkanivo a všetok nadbytočný telesný tuk.
