Nasledujúce príznaky a ťažkosti môžu naznačovať Klinefelterov syndróm:
Vedúce príznaky
- Oneskorený vývoj sekundárnych sexuálnych charakteristík (rast fúzov a sekundárne pohlavné styky) vlasy sú riedke) a puberta.
- gynekomastia (zväčšenie mliečnej žľazy; až v tretine prípadov).
- Malý, pevný (kalený) semenníky (objem: 2-3 ml).
- Malý penis
- Primárna neplodnosť v 47, XXY karyotype: 90% prípadov má azoospermiu (absencia spermií v sperme).
- Subfertilita vo formách mozaiky: Oligospermia (menej ako 15 miliónov spermie na ml ejakulátu).
- Vysoký vzrast (zvýšený rast dlhých tubulárnych kosti/ „Vysoký eunuchoid“ v dôsledku oneskoreného uzáveru epifýzy / premeny chrupavkovej na kostnú látku) s veľkými rukami / nohami, ale malými hlava.
- Menšie oneskorenie duševného vývoja (4% prípadov; Lernschwierigkeien asi 75% prípadov).
- V dospelosti pribúda nadváha, ktorá je hlavne na kufri (tzv. Stammadipositas).
- Zníženie libida a potencie (70% pacientov vo veku od 25 rokov).
- ústrel a iné muskuloskeletálne ťažkosti v dôsledku rozvoja osteopénie (zníženie TK) hustota kostí) a osteoporóza (úbytok kostnej hmoty).
Pozor. Na základe lekárskych registrov v Dánsku sa predpokladá, že iba 25% všetkých pacientov s Klinefelterov syndróm sú diagnostikovaní.
