Patogenéza (vývoj choroby)
Jednotlivci s Klinefelterov syndróm majú v 47% prípadov ďalší chromozóm X (80, XXY), čo je spôsobené nedisjunkciou počas gametogenézy (vývoj zárodočných buniek). V 20% prípadov sa nájdu mozaikové formy (mos 47, XXY / 46, XY), tj nie je vo všetkých bunkách prítomný rovnaký karyotyp (vzhľad chromozómovej sady). Ďalej chromozomálne aneuploidie vyššieho stupňa X (48, XXY; 49, XXXXY), jedna alebo viac ďalších Y chromozómy (napr. 48, XXYY) a možno štrukturálne abnormálne ďalšie X chromozómy sú nájdené.
Početné chromozomálne abnormality sa vyskytujú asi v dvoch tretinách prípadov pri oogenéze matky (vývoj oocytov) a v tretine prípadov pri otcovskej spermatogenéze (vývoj spermií).
Číselné chromozomálne aberácie (dedičná zmena počtu chromozómy) vedie k primárnemu hypogonadizmu (endokrinná dysfunkcia semenníkov), ktorá vedie k narušeniu funkcie Leydigových buniek (→ narušenie testosterón produkcia) a tubulárna funkcia (→ narušenie spermatogenézy / spermatogenézy). V dôsledku toho sa znižuje testosterón produkcia a oligo-azoospermia (oligozoospermia: spermie počet <15 miliónov / mililiter; azoospermia: nezistiteľné žiadne spermie).
Etiológia (príčiny)
Biografické príčiny
- Genetická záťaž od rodičov, starých rodičov.
