Stručný prehľad
- Symptómy: Duševné symptómy ako depresia, apatia, rýchlo postupujúca demencia, nekoordinované pohyby a svalové zášklby, zhoršené vnímanie, rovnováha a videnie, stuhnuté svaly
- Príčiny: Sporadická forma (bez zjavného dôvodu), genetická príčina, prenos lekárskymi zásahmi (iatrogénna forma), konzumáciou infikovanej potravy alebo krvnou transfúziou (nová forma vCJD), spúšťaná chybne poskladanými proteínmi (prióny), ktoré sa ukladajú predovšetkým v nervových bunkách sa mozog uvoľní ako špongia
- Prevencia: Vyhýbajte sa hovädzím výrobkom vyrobeným z nervového tkaniva, ako je hovädzí mozog, v súčasnosti neexistuje očkovanie proti chorobe, nové hygienické predpisy, napríklad pri spracovaní mäsa, pri lekárskych zákrokoch a krvných transfúziách, minimalizujú riziko prenosu
- Vyšetrenia: Kontrola koordinácie a reflexov, vyšetrenie mozgovomiechového moku (CSF) a krvi, meranie mozgových vĺn (EEG), zobrazovacie postupy (MRI), spoľahlivé potvrdenie po smrti pitvou
- Liečba: V súčasnosti nie je dostupná žiadna liečba, antikonvulzíva (ako klonazepam alebo kyselina valproová) pomáhajú proti svalovým zášklbom, antidepresíva pri depresii, neuroleptiká pri halucináciách a nepokoji
Čo je Creutzfeldt-Jakobova choroba?
Creutzfeldt-Jakobovu chorobu prvýkrát opísali v roku 1920 neurológovia Creutzfeld a Jakob. Patrí medzi takzvané prenosné, spongiformné ochorenia mozgu (prenosné spongiformné encefalopatie, TSE). Pri týchto ochoreniach sa mozgové tkanivo uvoľní ako špongia a mozog postupne stráca svoju funkciu.
Creutzfeldt-Jakobova choroba sa vyskytuje v rôznych formách. Tie obsahujú
- Sporadická CJCH: vzniká spontánne bez zjavného dôvodu, najčastejšie sa vyskytuje v 80 až 90 percentách prípadov, väčšinou postihuje ľudí nad 59 rokov
- Familiárna CJD: Geneticky podmienená, zvyčajne sa prejaví okolo 50. roku života
- Iatrogénna CJD: Prenos cez choré tkanivo počas lekárskych zákrokov, nepriamo z človeka na človeka
- Variant CJD (vCJD): Prenos konzumáciou infikovaných potravín (ako je mäso z kontaminovaného dobytka alebo oviec) alebo transfúziou krvi, priemerný vek menej ako 30 rokov
Prenosné spongiformné encefalopatie nie sú známe len u ľudí, ale aj v živočíšnej ríši. Spoločné majú to, že ľahko prekračujú hranice druhov, napríklad od oviec k dobytku alebo od dobytka k ľuďom. TSE „scrapie“ u oviec je známa už približne 200 rokov.
V Nemecku sa sporadickou formou nakazí ročne okolo 80 až 120 ľudí. Toto číslo zostáva už roky konštantné a je ľahké ho určiť, keďže lekári sú povinní hlásiť zdravotníckym orgánom prípady Creutzfeldt-Jacobovej choroby aj úmrtia. To nezahŕňa rodinné prípady CJCH. Do roku 2021 neboli v Nemecku hlásené žiadne prípady prenesenej formy, vCJD.
Aké sú príznaky?
Creutzfeldt-Jakobova choroba sa prejavuje takzvanou encefalopatiou – súhrnným označením pre choroby mozgu. Prejavuje sa najmä prostredníctvom nasledujúcich príznakov
- Duševné abnormality: napríklad depresia, halucinácie, bludy, apatia, zmeny osobnosti
- Rýchlo postupujúca demencia so zmätenosťou, zmeneným vnímaním, poruchami koncentrácie
- Nekoordinované pohyby (ataxia)
- Mimovoľné svalové zášklby (myoklonus)
- Zmyslové poruchy
- Poruchy rovnováhy
- Nekontrolovateľné pohyby svalov (chorea)
- Svalová stuhnutosť (rigor)
- Poruchy zraku
Pri sporadickej forme je najdôležitejším príznakom demencia. V konečnom štádiu je pacient nehybný a apatický.
V prenesenom novom variante vCJD spočiatku prevládajú mentálne abnormality. Demencia a narušené, nekontrolované pohyby sa vyskytujú až neskôr v priebehu ochorenia.
Infekcia Creutzfeldt-Jakobovou chorobou sa vyskytuje rôznymi spôsobmi. Iatrogénny prenos znamená, že infekciu „spôsobil lekár“. Prenos je možný napríklad počas operácií prostredníctvom kontaminovaných neurochirurgických nástrojov alebo krvných transfúzií. Medzi ďalšie príklady patrí transplantácia rohovky na oku alebo transplantácia tvrdých mozgových blán (tvrdej mozgovej pleny) za podmienky, že darca trpel Creutzfeldt-Jakobovou chorobou.
V minulosti sa na terapiu používali rastové hormóny z hypofýzy mŕtvych tiel. Aj tu boli operovaní pacienti infikovaní Creutzfeldt-Jakobovou chorobou, ak boli darcovia chorí.
Ďalšou formou prenosu je orálne požitie patogénov. Pred niekoľkými rokmi mali kmene v Novej Guinei stále zvyk rituálne jesť mozgy mŕtvych. V dôsledku toho sa tam choroba (choroba Kuru) rýchlo rozšírila. Prenesenou formou je aj nový variant Creutzfeldt-Jakobovej choroby. Príčinou je s najväčšou pravdepodobnosťou hovädzie mäso kontaminované patogénmi BSE, ktoré pacienti zjedli.
Prióny ako spúšťač
Vedci sa domnievajú, že prióny vznikajú vtedy, keď sa normálny proteín nesprávne poskladá a získa novú štruktúru. Tento proteín zase spôsobuje, že iné proteíny tiež vytvárajú chybné štruktúry. Týmto spôsobom sa v tele hromadí veľa nesprávne poskladaných proteínov, ktoré sa ukladajú najmä v nervových bunkách. Nervové bunky sa poškodia a odumierajú, čo má za následok špongiovité uvoľnenie mozgu.
Ako sa vyvíjajú prióny?
Za vznik Creutzfeldt-Jakobovej choroby sú zodpovedné rôzne typy zmenených priónov. V prípade sporadickej CJCH ešte nie je známe nič o presnom mechanizme, akým sa prióny vyvíjajú.
Familiárna Creutzfeldt-Jakobova choroba je spôsobená chybnou genetickou informáciou. Mutácia v genetickom materiáli spôsobuje nesprávne zostavenie proteínov, čo vedie k priónom. K dnešnému dňu je známych viac ako 30 rôznych mutácií a všetky sú založené na autozomálne dominantnej dedičnosti. To znamená, že táto genetická informácia prevláda nad inou a len jeden rodič musí niesť chybný gén, aby sa u dieťaťa tiež vyvinula choroba.
Ste nakazený, keď ste v blízkosti ľudí s touto chorobou?
Creutzfeldt-Jakobova choroba: BSE
Všetko, čo potrebujete vedieť o bovinnej spongiformnej encefalopatii, sa dočítate v článku BSE.
Je možná preventívna ochrana?
Aby ste sa ochránili pred Creutzfeldt-Jakobovou chorobou, mali by ste sa vyhýbať hovädzím výrobkom vyrobeným z nervového tkaniva, ako je napríklad hovädzí mozog. Okrem toho sa zakázalo kŕmenie živočíšnych druhov živočíšnou múčkou, aby sa v čo najväčšej možnej miere zabránilo vstupu rizikového materiálu do ľudského potravinového reťazca. Mlieko a mliečne výrobky sú bez rizika.
Od vypuknutia epidémie BSE v 1990. rokoch 2015. storočia existuje v Nemecku test na BSE u zabitého dobytka. Od roku XNUMX je tento test pre zdravý hovädzí dobytok zrušený. V súčasnosti neexistuje očkovanie proti tejto chorobe.
Hygienické predpisy
Aby sa minimalizoval prenos počas lekárskych zákrokov, už v rokoch 1996 a 1998 vypracoval Inštitút Roberta Kocha odporúčania na dezinfekciu a sterilizáciu chirurgických nástrojov v prípadoch podozrenia na CJD a na starostlivosť o pacienta. Existujú aj rozsiahle preventívne opatrenia na zabránenie prenosu krv a krvné produkty. Z darcovstva krvi sú okrem iného vylúčení ľudia, ktorí v rokoch 1980 až 1996 strávili v Spojenom kráľovstve viac ako šesť mesiacov alebo ktorí tam od roku 1980 dostali krvnú transfúziu alebo operáciu.
Diagnózu Creutzfeldt-Jakobovej choroby stanovuje lekár predovšetkým na základe klinických príznakov. Pred fyzickým vyšetrením vám lekár položí nasledujúce otázky, okrem iného na zaznamenanie vašej anamnézy:
- Aký je dnes deň?
- Kde ste?
- Si šťastný?
- Trpel váš príbuzný Creutzfeldt-Jakobovou chorobou?
- Boli ste po transplantácii rohovky?
Fyzikálne vyšetrenie
Váš lekár vás potom fyzicky vyšetrí a otestuje fungovanie vášho nervového systému. To zahŕňa koordinačné cvičenia alebo merania sily, ako aj kontrolu reflexov a pocitov dotyku.
Vyšetrenie cerebrospinálnej tekutiny
Nervová tekutina (cerebrospinálna tekutina) sa často získava pomocou lumbálnej punkcie. To prúdi okolo mozgu a miechy a niekedy obsahuje náznaky možných príčin ochorenia. V lokálnej anestézii lekár zasunie kanylu do dolnej časti chrbta sediaceho pacienta a zatlačí ju dopredu do takzvaného miechového kanála, v ktorom je miecha obklopená mozgovomiechovým mokom. Ak pacient trpí Creutzfeldt-Jakobovou chorobou, v mnohých prípadoch sa vyskytujú zvýšené koncentrácie určitých proteínov, ako sú proteíny „14-3-3“ alebo „tau“. V prípade preneseného variantu vCJD je to zriedkavo.
Elektroencefalografia (EEG)
Lekár tiež používa elektroencefalografiu (EEG) na zaznamenávanie mozgových vĺn. K tomu pacientovi pripevní elektródy na hlavu. Prístroj zaznamenáva elektrickú aktivitu v mozgu. Pri Creutzfeldt-Jakobovej chorobe sa v EEG objavujú špecifické zmeny približne od dvanástich týždňov od začiatku choroby, ktoré niekedy s progresiou choroby opäť vymiznú. Tieto zmeny sa pri vCJCH vyskytujú zriedkavo.
Zobrazovanie magnetickou rezonanciou (MRI)
Zobrazovanie magnetickou rezonanciou (MRI) možno použiť na vizualizáciu hubovitého uvoľnenia a zmršťovania mozgu. Okrem toho možno v určitých oblastiach mozgu (často v bazálnych gangliách) pozorovať zmeny, ktoré poukazujú na možné usadeniny bielkovín.
Krvné testy
V súčasnosti sa vyvíjajú krvné testy na zistenie sporadických a genetických foriem CJCH. Tieto nové testy merajú neurofilamenty špecifické pre mozog (súčasť nervových buniek) v krvi, ktoré možno zistiť krátko pred vypuknutím choroby.
pitva
Aká je liečba?
V súčasnosti neexistuje žiadna terapia, ktorá by riešila príčiny Creutzfeldt-Jacobovej choroby. Lekár preto lieči jednotlivé symptómy v rámci takzvanej symptomatickej terapie. V súčasnosti prebieha výskum vhodných liekov na vyliečenie choroby.
Proti kŕčom svalov pomáhajú takzvané antikonvulzíva. Tieto lieky sa používajú aj pri liečbe záchvatov. Pri Creutzfeldt-Jakobovej chorobe sa primárne používajú účinné látky klonazepam a kyselina valproová.
Antidepresíva sa používajú aj na depresiu a neuroleptiká na halucinácie a agitovanosť.
Ako choroba prebieha a aká je prognóza?
Creutzfeldt-Jakobova choroba sa nedá vyliečiť a po krátkom čase je vždy smrteľná. Ako dlho trvá, kým ochorenie po infekcii prepukne (inkubačná doba), zatiaľ nie je definitívne objasnené. Lekári predpokladajú, že to trvá roky až desaťročia.
Pacienti s vCJD ochorejú oveľa skôr, pred dosiahnutím veku 30 rokov. Nový variant Creutzfeldt-Jakobovej choroby trvá dlhšie a je smrteľný po približne dvanástich až 14 mesiacoch.
