Klinefelterov syndróm: Test a diagnostika

Laboratórne parametre 1. rádu - povinné laboratórne testy.

  • FSH [↑↑↑]
  • LH [zvýšené hladiny LH korelujú so znížením testosterónu; tieto však často zostali zvýšené aj po normalizácii hladín testosterónu]
  • Testosterón (stanovenie ráno) [normálny alebo ↓]
  • Rýchla cytológia (detekcia Barrovho telieska zodpovedajúca inaktivovanému nadpočetnému chromozómu X; senzitivita (percento chorých pacientov, u ktorých je choroba zistená pomocou testu, tj. Dôjde k pozitívnemu výsledku testu) 82%; špecificita (pravdepodobnosť, že skutočne zdraví jedinci, ktorí nemajú príslušné ochorenie, sú tiež v teste zistení ako zdraví) (95%) alebo chromozomálna analýza (stanovenie karyotypu v periférii) leukocyty/ biely krv bunky).
  • Malý krvný obraz [detekcia miernej anémia kvôli testosterón nedostatok].
  • Ak je to potrebné, estradiol
  • Ak je to potrebné, spermiogram (spermie vyšetrenie) [90% prípadov má azoospermiu (absencia spermií).