Vrodená spondyloepifýzová dysplázia sa do nemčiny prekladá zhruba ako „vrodená vada dlhej tubulárnej kosti a tiel stavcov “a popisuje formu nanizmu, ktorý je spôsobený geneticky. Ďalšie synonymá pre vrodenú spondyloepifýzovú dyspláziu sú vrodené typy SEDC a SED. Ochorenie prvýkrát popísali nemeckí pediatri Jürgen W. Spranger a Hans-Rudolf Wiedemann v roku 1966 a z tohto dôvodu sa SEDC označuje aj ako SED typu Spranger-Wiedemann.
Čo je to vrodená spondyloepifýzová dysplázia?
Vrodená spondyloepifýzová dysplázia je skeletálna dysplázia a je definovaná abnormálnym vývojom tiel stavcov a dlhou epifýzou. kosti. Predstavuje vzácnu formu SED a dedí sa autozomálnym dominantným spôsobom.
Príčiny
Príčinou ochorenia je mutácia v COL2A1- gen, ktorý je zodpovedný za kódovanie proteínu kolagén typu II. Mutácia spôsobuje nesprávnu substitúciu zodpovednej aminokyseliny, čo vedie k súčasnému klinickému obrazu. Mutácia sa dedí autozomálnym dominantným spôsobom. Jedna postihnutá alela je teda dostatočná na to, aby spôsobila vrodenú SED. V prípade jedného rodiča postihnutého heterozygotne, tj. S jednou alelou, je rýchlosť prenosu na potomka 50 percent. V prípade dvoch heterozygotných postihnutých rodičov je to 75 percent. V prípade jedného alebo oboch homozygotných postihnutých rodičov je prenos choroby stopercentný.
Príznaky, sťažnosti a znaky
kolagén typ II je dôležitý štruktúrny proteín pre hyalín a pružnosť chrupavka u cicavcov, a preto mutácia vedie k rozsiahlej symptomatológii. Ortopedická symptomatológia je spočiatku v popredí:
Ľudia s vrodenou spondyloepifýzovou dyspláziou majú od narodenia malú postavu. Pozoruhodné je najmä skrátené trup a krátke končatiny. Ruky, nohy a tvár naopak nevykazujú nijaké nápadné rastové chyby. Chrbtica má normálnu veľkosť vzhľadom na stehno kosti. Jedinci s vrodeným SED rast byť vysoký 0.9 až 1.4 metra. Patologické zakrivenie chrbtice existuje a vyvíja sa z počiatočného dutého chrbta (hyperlordóza) do a hrbáč (kyfóza) a / alebo bočný zákrut (bočná odchýlka /skolióza) chrbtice. Sploštenie kostí stavcov a iné deformácie, najmä v oblasti krk, zvýšiť riziko miecha poškodenie. Iné ortopedické deformity ako coxa vara, nesprávna poloha stehennej kosti, príp konská noha sú tiež bežné. Zníženie pohyblivosti končatín sa veľmi často vyvíja skoro detstva. Okrem toho sú často prítomné artritické ťažkosti. Deformácia kostí tváre sa nepotvrdila, ale lícne kosti sa často označujú ako sploštené. Toto pozorovanie však nebolo možné štatisticky doložiť. Nestabilita osi brlohy, chrbtica druhej krčný stavca, sa môžu vyskytovať a naďalej spôsobovať extraskeletálne ťažkosti. Môže viesť na poruchy dýchania po narodení, ako aj v ďalšom priebehu detstva, ktoré sa prejavujú krátkymi pauzami v dýchanie až po zástavu dýchania. kolagén typ II je potrebný nielen na tvorbu kostí, ale aj v sklovci, a preto sa tu často vyskytujú ťažkosti. krátkozrakosť (krátkozrakosť) a odštiepenie rohovky (odlúčenie sietnice) sú preto ďalšími dôsledkami mutácie COL2A1. Ďalšou postihnutou oblasťou je vnútorné ucho, a preto majú postihnuté osoby tendenciu trpieť strata sluchu. Existuje tiež zvýšené riziko rázštepu peru a chuťové bunky. Vďaka mutácii sú teda chorí postihnutí nielen ortopedicky, ale aj extraskeletálne.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Diagnózu stanovujú genetické testy človeka. Cielené vyhľadávanie mutácií v COL2A1 gen umožňuje laboratórne vyšetrenie na potvrdenie podozrenia. Všetkých 54 exónov COL2A1 gen, vrátane zostrihových miest, sú sekvenované z genómovej DNA. Od tohto pacienta sa vyžaduje písomný informovaný súhlas, respektíve od rodičov pacienta, pretože sa uplatňujú pokyny zákona o genetickej diagnostike.
Komplikácie
Toto ochorenie vedie k rôznym malformáciám a deformáciám na tele pacienta. Pacienti trpia silným nanizmu a tiež poruchami rastu v iných oblastiach tela. Môžu sa tiež vyskytnúť deformácie tváre alebo rúk a uší. Chrbát je tiež silne zakrivený a tzv konská noha sa vyvíja. Kvalita života postihnutej osoby je touto chorobou značne obmedzená a znížená. Rovnako tak môžu deformácie tváre viesť na ťažké komplexy menejcennosti alebo zníženú sebaúctu. Rovnako tak veľa pacientov zriedkavo netrpí dýchacími problémami av najhoršom prípade môže dôjsť k úplnému zlyhaniu dýchania. Toto ochorenie postihuje aj oči, čo vedie k zrakovým ťažkostiam alebo je úplné slepota. Uši sú tiež ovplyvnené strata sluchu. Postihnutí často nezvládajú každodenný život sami a sú odkázaní na pomoc iných ľudí. Liečba sa môže uskutočňovať pomocou terapií alebo pomocou rôznych intervencií. Nie všetky sťažnosti sa však dajú zmierniť. V prípade potreby sa očakávaná dĺžka života postihnutej osoby skracuje. Okrem toho nie je nezvyčajné, aby rodičia pacienta vyžadovali psychologickú starostlivosť.
Kedy treba ísť k lekárovi?
CSD je dedičná, a preto sa zvyčajne diagnostikuje ihneď po narodení. Rodičia, ktorí si to všimnú krátka postava, poruchy rastu alebo nesprávne dispozície u ich dieťaťa by mali zahŕňať pediatra. Artritické ťažkosti alebo celkový pocit choroby sú tiež jasnými varovnými signálmi, ktoré by sa mali okamžite objasniť. Liečba zvyčajne prebieha na špecializovanej klinike a zahŕňa rôzne lekárske a chirurgické zákroky Opatrenia. Počas liečby musí byť pacient starostlivo sledovaný lekárom a pravidelne vyšetrovaný. Ak sa nepodá lekárske ošetrenie, KSD nastúpi vážnym smerom. Aby sa zabránilo deformáciám a orgánovým dysfunkciám, ktoré by významne ovplyvňovali kvalitu života, musí sa choroba liečiť v počiatočnom štádiu. Ak sa príznaky vrodenej spondyloepifýzovej dysplázie objavia neskôr v živote, odporúča sa návšteva lekára. V tomto prípade podkladové stav môže byť iba mierny CSD, ktorý si však vyžaduje aj lekárske ošetrenie. Správnou kontaktnou osobou je rodinný lekár, ortopéd a rôzni internisti. Jednotlivé príznaky liečia logopédi, ušní a oční špecialisti a terapeuti.
Liečba a terapia
Liečba chorých osôb je hlavným zameraním na ortopedické problémy. Pravidelné cvičenia v podobe fyzioterapia na stabilizáciu chrbtice sa odporúčajú. Nemali by sa zanedbávať ani ďalšie extraskeletálne príznaky, pretože môžu spôsobiť vážne následné škody. Najmä preto, že je možné časom očakávať zhoršenie extraskeletálnych symptómov, sú dôležitou súčasťou starostlivosti o deti so SEDC pravidelné oftalmologické a ORL prehliadky. Počas prvých šiestich mesiacov života dieťaťa je urgentne potrebný rádiografický záznam krčnej chrbtice na overenie alebo vylúčenie podozrenia na SED. Ďalej funkčné zobrazovanie, najmä MRI kraniocervikálneho spojenia, tj. Spojenia horných krčných stavcov s lebka, sa odporúča. V prípade urgentnej a úrazovej chirurgie by mal byť predovšetkým anesteziológ čo najskôr informovaný o možnej atlantoaxiálnej nestabilite, tj. Nestabilite medzi prvými dvoma krčnými stavcami, atlas a os. Pretože môžu nastať závažné komplikácie, najmä počas intubácia vrodených pacientov so SED je nevyhnutná predbežná konzultácia.
Výhľad a prognóza
Vrodená spondyloepifýzová dysplázia sa vyznačuje nepriaznivou prognózou. Toto ochorenie sa vyvíja v dôsledku génovej mutácie v procese ľudského vývoja. Právne predpisy bránia lekárom a lekárom meniť genetický materiál ľudského organizmu. Preto je hlavné zameranie výskumníkov na vývoj liečebných metód, ktoré viesť na zmiernenie príznakov. Malformácie napravujú lekári chirurgickým zákrokom najlepším možným spôsobom. Cez všetko úsilie a viacnásobné opravy, prirodzený stav zdravie pacienta nemožno dosiahnuť. Cieľom je zmierniť nepohodlie a obnoviť optimálne fungovanie tela. Každá operácia je spojená s rôznymi rizikami a vedľajšími účinkami. To je potrebné brať do úvahy pri stanovení prognózy. Dysplázia navyše vedie u mnohých ľudí k silnej emočnej záťaži. V prípade nepriaznivého priebehu ochorenia môže dôjsť k rozvoju duševných chorôb. Tie ďalej zhoršujú kvalitu života, ako aj všeobecnú stránku zdravie dotknutej osoby. Príznaky dysplázie sú u každého pacienta vyjadrené v inej intenzite. Čím viac príznakov sa vyskytne, tým horšia je prognóza. Okrem toho v závažných prípadoch môže dôjsť k zlyhaniu dýchania, ktoré vedie k predčasnej smrti pacienta. V prípadoch úplného slepota, postihnutí jedinci sú odkázaní na každodennú pomoc iných ľudí.
Prevencia
Pretože sa v priebehu choroby vyskytujú značné ortopedické ťažkosti, je nevyhnutné pravidelné lekárske ošetrenie. Obzvlášť často sa vyskytujúce silné vychýlenie chrbtice je možné vyrovnať kompetentnými osobami fyzioterapia. Pre svojvoľný život chorého človeka je nevyhnutná výučba svojpomoci, tj pravidelné a správne gymnastické cvičenia. V ďalších oblastiach liečby, ako napr strata sluchu a krátkozrakosť, rozsah ochorenia sa veľmi líši. Preto je potrebné individuálne zvážiť, do akej miery je pokračujúca liečba pre pacienta prospešná alebo obmedzujúca život pre postihnutých.
Následná starostlivosť
Vo väčšine prípadov nemajú pacienti s týmto ochorením žiadnu alebo len veľmi malú následnú starostlivosť Opatrenia majú k dispozícii. V prvom rade je potrebné vyhľadať lekára a diagnostikovať včas na začiatku tohto ochorenia, pretože to tiež nemusí mať za následok nezávislé vyliečenie. Ak si pacient želá mať deti, môže sa vykonať genetické vyšetrenie a poradenstvo, aby sa zabránilo opakovaniu choroby. Úplné vyliečenie však nie je možné. Kvôli chorobe je väčšina postihnutých závislá od Opatrenia of fyzioterapia or fyzická terapia. Mnohé z cvičení sa dajú opakovať aj doma, čo urýchľuje liečbu. Pravidelné kontroly lekárom sú tiež veľmi užitočné a dôležité pre včasné odhalenie a liečenie ďalších škôd. Niektorí z postihnutých sú tiež závislí od pomoci a podpory vlastnej rodiny v ich každodennom živote, pričom láskavé rozhovory môžu mať pozitívny vplyv aj na priebeh choroby a tiež na psychologický stav postihnutej osoby. Očakávaná dĺžka života postihnutého človeka sa týmto ochorením spravidla neznižuje.
Čo môžete urobiť sami
Pacienti s vrodenou spondyloepifýzovou dyspláziou spolupracujú so svojimi ošetrujúcimi lekármi na vypracovaní plánu pomoci v každodennom živote. Vďaka svojmu nanizmu trpia pacienti obmedzeniami v schopnosti pohybovať sa, čo sťažuje vykonávanie určitých každodenných činností. Domovy pacientov je možné upraviť tak, aby vyhovovali ich potrebám a požiadavkám tak, aby aspoň doma netrpeli prísnymi obmedzeniami pohybu. Kvôli deformáciám chrbtice a s tým spojenému namáhaniu chrbta je nesmierne dôležité, aby postihnutí pravidelne vykonávali fyzioterapeutické cvičenia s fyzioterapeutom. Určité školenia sa môžu podľa želania pacienta vykonávať aj doma. Takto postihnutý človek posilňuje svaly a v najlepšom prípade pôsobí proti ďalšiemu zhoršeniu schopnosti pohybu. Pacienti sa pravidelne zúčastňujú bežných lekárskych vyšetrení, aj keď nevzniknú žiadne nové sťažnosti. Je to tak preto, lebo chorí majú predispozíciu k ochoreniam očí a strate sluchu. The dýchacie cesty môžu byť tiež ovplyvnené vrodenou spondyloepifýzovou dyspláziou, čo si vyžaduje kontrolu. Niektorí pacienti trpia komplexmi menejcennosti, ktoré musia byť riadené psychológom. Rodičia môžu v niektorých prípadoch potrebovať aj psychoterapeutickú liečbu.
