Downov syndróm (DS) (synonymá: trizómia 21; Downov syndróm; Langdon-Downov syndróm; Langdon-Downova choroba; mongolizmus; mongoloizmus; ICD-10-GM Q90.-: Downov syndróm) je rad vrodených duševných a fyzických porúch spojených s malformáciami. Synonymá mongolizmus a mongoloizmus vychádzajú zo skutočnosti, že charakteristické črty tváre a tvar očí sa podobajú ázijskému etniku.
Viac ako 95% Downov syndróm je spôsobená trojnásobením chromozómu 21, v tomto prípade sa nazýva voľná trizómia 21. Ďalšie informácie nájdete v časti Príčiny.
Pomer pohlavia: Muži a ženy sú 1: 1.
Vrchol frekvencie: riziko vzniku Downovho syndrómu priamo súvisí so zvyšujúcim sa vekom matky:
| Vek matky | Frekvencia v% |
| 20-38 | približne. 0.1 |
| 30-38 | 0,1-0,5 |
| 38-42 | 0,5-1,5 |
| 42-43 | 1,5-2 |
| 43-45 | 2-3,5 |
| > 45 | > 3,5 |
Prevalencia (frekvencia ochorenia) je 0.125 - 0.2% (celosvetovo).
Výskyt (frekvencia nových prípadov) je približne 0.9 až 1 prípad na 100,000 0.125 obyvateľov ročne (na celom svete). Prevalencia (incidencia ochorenia) je 0.2 - XNUMX% (na celom svete).
Priebeh a prognóza: Priemerná dĺžka života osoby s Downovým syndrómom je asi 60 rokov. Približne každý 10. postihnutý človek dosiahne vek 70 rokov. Príčiny úmrtnosti (počet úmrtí v určitom časovom období, vzťahujúce sa na počet dotknutej populácie) sa líšia od príčin bežnej populácie hlavne v aspektoch zvýšeného výskytu všeobecných karcinómov (rakovín) so zvláštnym zameraním na leukémie (krv rakoviny; napr. akútne lymfatické alebo myeloidné leukémie) možno pozorovať. Ďalej demencie je 20-krát častejšie ako príčina smrti ako v bežnej populácii; približne 70% pacientov s Downovým syndrómom zomiera na demenciu; z pacientov s demenciou zomierali najčastejšie ľudia s alelou ApoE4 (7-násobne zvýšené riziko úmrtia).
Komorbidity: Depresia a syndróm obštrukčnej spánkovej apnoe (OSA; dýchanie pauzy počas spánku spôsobené upchatím dýchacích ciest, ktoré sa často vyskytujú niekoľko stokrát za noc) sú častejšie u detí a dospievajúcich s Downovým syndrómom. Možno tiež považovať za častý výskyt celiakia s asi 5% a autizmus porucha spektra (ASD) s pravdepodobnosťou okolo 7%.
