Piebaldizmus je forma albinizmus spôsobené mutáciou. Charakteristická je biela predná časť postihnutých osôb. Pacienti sú kvôli svojej depigmentácii náchylnejší na čiernu farbu koža rakovina spôsobené UV svetlom a mali by sa vyhýbať nadmernému slnečnému žiareniu.
Čo je to piebaldizmus?
albinizmus zodpovedá skupine dedičných porúch, ktoré sa prejavujú ako extrémny nedostatok pigmentu melanín. melanín je produkovaný melanocytmi v koža, kosateca vlasy. Pigment je zodpovedný za farbu koža, oči a vlasy, a u ľudí je zložený z častí dvoch rôznych poddruhov. Okrem žltkastého feomelanínu je variantom aj tmavohnedý eumelanín melanín. Individuálne oko, vlasy a farba kože vyplýva z príslušných podielov dvoch variantov melanínu. U albínov je tvorba melanínu melanocytov narušená, napríklad na to potrebnými poruchami enzýmu tyrozinázy súvisiacimi s mutáciami. Piebaldizmus sa tiež nazýva albinizmus partialis alebo čiastočný albinizmus a je to podtyp albinizmu, ktorý sa vyznačuje hlavne bielymi škvrnami na tvári, krk, predná časť hornej časti tela a boky. Toto ochorenie patrí medzi zriedkavé dedičné poruchy a môže sa vyskytovať v rôznych variantoch. Napríklad Waardenburgov syndróm a Wolfov syndróm sa v súčasnosti diskutujú ako varianty ochorenia.
Príčiny
Piebaldizmus sa dedí autozomálne dominantným spôsobom. V doteraz zdokumentovaných prípadoch bolo pozorované rodinné zhlukovanie. Porucha je zrejme základom depigmentácie v dôsledku poruchy diferenciácie embryonálnych melanoblastov. Melanocyty postihnutých osôb nedostatočne migrovali. Za nedostatočnú migráciu je zodpovedný mutačný defekt gen kódujúci receptor melanocytovej tyrozínkinázy. Mutácie teda v c-KIT exprimujúcom receptor gen, ktorá sa nachádza na dlhom ramene chromozómu 4 v mieste 4q12, je základom choroby. V dôsledku gen defekt, je narušená diferenciácia embryonálnych melanoblastov. Okrem toho je narušená migrácia melanocytov z neurálneho hrebeňa. Waardenburgov syndróm a Wolfov syndróm sú rôzne varianty tohto javu, pričom Waardenburgov syndróm je navyše spojený so senzorineurálnym strata sluchu a Wolfov syndróm navyše spojený s malformáciami, krátka postavaa vývojové oneskorenia na mentálnej a fyzickej úrovni. Pri Wolfovom syndróme príčina zodpovedá štrukturálnej chromozomálnej aberácii na krátkom ramene chromozómu 4, zatiaľ čo Waardenburgov syndróm môže byť spôsobený rôznymi mutáciami.
Príznaky, sťažnosti a znaky
U pacientov s piebaldizmom sa vo väčšine prípadov zvyčajne vytvorí biela predná časť. Tento príznak poliosis je prítomný v približne 90 percentách všetkých prípadov. Okrem toho sa vyvíja ohraničená hypopigmentácia kože, známa tiež ako leukoderma. V rámci jednotlivých depigmentácií sú v mnohých prípadoch prítomné hyperpigmentácie kože vo forme náplastí. To znamená, že v oblasti bez pigmentu sú ohraničené škvrny s nadmerným obsahom pigmentu. Charakteristický je najmä tvar predlaktia bielej farby: jedná sa o vlasovú heterochromiu, tj. Odlišné sfarbenie chĺpkov. Špička predlaktia smeruje vo väčšine prípadov smerom nadol. V závislosti na príčinnej mutácii a teda aj na variante piebaldizmu môžu byť opísané príznaky spojené s ďalšími príznakmi. Pri Waardenburgovom syndróme klinický obraz zahrnuje nielen senzorineurálne strata sluchu ale aj oči rôznych farieb. Spravidla sa jedno oko pacienta javí výrazne jasnejšie ako druhé, čo je dôsledkom depigmentácie. Wolfov syndróm je na druhej strane spájaný s krátka postava a malformácie v oblasti tváre.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Pri diagnostike piebaldizmu sa lekár predovšetkým bližšie zameriava na kožné škvrny. Depigmentácie sú ostro alebo nevýrazne ohraničené škvrny na drieku, čele a často na končatinách, ktoré majú v sebe malé oblasti hyperpigmentovaných škvŕn. Spolu s depigmentáciou vlasov na hlava, obočie a kosatec, tieto pozorovania podporujú diagnózu. Diagnóza sa teda zvyčajne robí vizuálne. V prípade pochybností je možné použiť detekciu molekulárnych genetických mutácií odlišná diagnóza vylúčiť iné choroby.
Komplikácie
Piebaldizmus zvyčajne nespôsobuje závažné komplikácie. Postihnutí jedinci však trpia kozmetickými zmenami, ktoré môžu mať negatívny vplyv na psychiku, najmä ak je ochorenie závažné. Ak piebaldizmus zostane neliečený, kožné zmeny zväčšiť a niekedy sa rozšíriť na celú tvár. Toto je nielen vizuálna vada, ale zvyšuje sa aj riziko kožných ochorení. V dôsledku toho sa niekedy môžu vyskytnúť infekcie alebo zápaly, ktoré sú zase spojené s komplikáciami. Toto ochorenie je tiež podozrenie na zvýšenie rizika kože rakovina. Ďalšie sťažnosti vyplývajú z možných sprievodných ochorení. Napríklad Waardenburgov syndróm môže mať za následok senzorineurálny stav strata sluchu a rôzne zafarbené oči. Krátka postava a malformácie tváre sú spojené s Wolfovým syndrómom. Pretože je choroba genetická, týmto komplikáciám a možným následkom sa dá len ťažko vyhnúť. Postihnuté osoby preto pociťujú predovšetkým psychický tlak na utrpenie, ktorý môže z dlhodobého hľadiska spôsobiť psychologické choroby. To môže mať za následok fyzické ťažkosti a znateľné zníženie kvality života. Včasné objasnenie piebaldizmu však umožňuje prinajmenšom symptomatické terapie.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Piebaldizmus nemusí byť nevyhnutne dôvodom na návštevu lekára, pokiaľ sa obmedzuje na charakteristickú bielu škvrnu vlasov na hlava. Typická biela predná časť je zreteľná, ale je neškodná a dá sa zafarbiť, ak má postihnutá osoba s ňou estetický problém. Neexistuje kauzálna liečba piebaldizmu, takže lekár nemôže ponúknuť žiadne terapeutické možnosti. Lekárska kontrola je na druhej strane dôležitá pre varianty piebaldizmu, von Waardenburgovho syndrómu a Wolfovho syndrómu. Sú veľmi zriedkavé, rovnako ako piebaldizmus, ale sú spojené s postihnutím a komplikáciami. Pretože sa jedná aj o dedičné choroby, prvé klinické príznaky sú často badateľné skoro po narodení dieťaťa a s príslušnou chorobou sa musí zaobchádzať v ranom štádiu. Len čo sa u dieťaťa objavia príznaky piebaldizmu, je potrebné vyhľadať pediatra, ktorý objasní, či ide skutočne len o neškodný prejav piebaldizmu alebo variáciu s možnými účinkami na zdravie. Najmä počas školských rokov môžu prípady piebaldizmu viesť na šikanu, podľa toho, aká veľká a nápadná je biela škvrna vlasov. Aj keď lekári nemôžu zmeniť vizuálny vzhľad piebaldizmu, môžu rodičom a postihnutým deťom poradiť, čo môžu robiť, aby to zakryli.
Liečba a terapia
Piebaldizmus nemožno liečiť kauzálne. Všetky formy sú založené na mutáciách, ktoré nie je možné vrátiť späť. Z tohto dôvodu môže do určitej miery prebiehať symptomatická liečba jednotlivých príznakov. Vo väčšine prípadov symptomatická liečba spočíva iba v ochrane pred slnkom Opatrenia a kozmetické opatrenia. Napríklad rôzne zafarbené oči môžu byť zladené s farebnými kontaktné šošovky. Melanín preberá v koži rovno v tmavohnedom sfarbení úlohu UV filtra. Tmavý pigment premieňa škodlivé UV svetlo na tepelné žiarenie a týmto spôsobom ho robí neškodným. Ľudia s piebaldizmom by sa preto mali vyhýbať silnému vystaveniu UV žiareniu, rovnako ako ľudia s inými formami albinizmu. Hrozí im väčšie riziko vzniku čiernej kože rakovina. Riziko je možné znížiť slnečnou ochranou Opatrenia. Ak sa majú syndrómy Waardenburga a Wolfa považovať za formy piebaldizmu, je to komplexnejšie terapie pre tieto dva varianty. Toto sa však zameriava menej na depigmentácie a viac na príznaky senzorineurálnej straty sluchu a malformácií. Najmä malformácie Wolfovho syndrómu je možné v mnohých prípadoch chirurgicky napraviť.
Výhľad a prognóza
Piebaldizmus spravidla nie je možné opäť úplne vyliečiť, pretože ide o genetické ochorenie. V niektorých prípadoch sa dajú zmierniť iba príznaky choroby, postihnutý človek však musí s týmito príznakmi žiť po zvyšok svojho života. Samoliečenie tiež nie je možné. Aby sa zabránilo opakovaniu piebaldizmu u detí, malo by sa v prípade želania dieťaťa vykonať najskôr genetické vyšetrenie a poradenstvo. Pretože osoby postihnuté touto chorobou tiež trpia zvýšeným rizikom vzniku rakovina kože, sú potrebné pravidelné kontroly a vyšetrenia u dermatológa. To je jediný spôsob, ako zabrániť ďalšiemu šíreniu nádoru. Samotná liečba môže zmierniť niektoré príznaky, ale postihnutí musia vždy platiť krém a za každú cenu sa vyhnite vystaveniu priamemu slnečnému žiareniu. S pomocou rôznych Starostlivosť o pleť Výrobkysa dajú zmierniť aj nepríjemné pocity z falošnej pigmentácie. V tomto ohľade môžu byť tieto nepohodlie schopné zmierniť aj chirurgické zákroky. Pebaldizmus vo väčšine prípadov neznižuje dĺžku života postihnutého, ak sa predovšetkým zúčastňuje pravidelných kožných vyšetrení.
Prevencia
Pretože piebaldizmus je založený na dedičnej mutácii, málo preventívnych Opatrenia sú k dispozícii. Utrpitelia sa môžu najviac rozhodnúť, že po absolvovaní nebudú mať svoje vlastné deti genetické poradenstvo počas fázy plánovania rodiny. Pretože však piebaldizmus nie je príliš závažnou chorobou, zdá sa takéto rozhodnutie takmer príliš radikálne. Maximálne pri variante Wolfovho syndrómu by bolo rozhodnutie stále pochopiteľné.
Nasleduj
Vo väčšine prípadov piebaldizmu majú pacienti k dispozícii iba niekoľko opatrení priamej následnej starostlivosti. To si nevyžaduje úplné liečenie samotnej choroby, aj keď úplné vyliečenie vo väčšine prípadov ani nie je možné. Všeobecne by osoby postihnuté piebaldizmom mali chrániť svoju pokožku obzvlášť dobre pred slnkom, a preto by sa v ideálnom prípade nemali vystavovať UV žiarenie bez ochrany. Krém na opaľovanie by ste mali vždy použiť pri pobyte vonku, aby ste zabránili úpal. Rovnako sú v prípade piebaldizmu veľmi dôležité pravidelné kontroly a vyšetrenia dermatológa, aby sa včas zistilo a liečilo poškodenie kože. Aj tie najmenšie zmeny na koži by mali kontaktovať lekára, aby bolo možné v počiatočnom štádiu zistiť a odstrániť možný nádor. Niektoré príznaky piebaldizmu je možné zmierniť pomocou menších zásahov. V takom prípade by mala postihnutá osoba venovať osobitnú starostlivosť svojej pokožke a mala by to mať ľahké. Rôzne krémy a masti môže byť predpísané lekárom, ktorý by sa mal pravidelne aplikovať. Či sa jedná o piebaldizmus o zníženú priemernú dĺžku života ľudí, ktorých sa to týka, sa nedá všeobecne predpovedať.
Tu je to, čo môžete urobiť sami
Piebaldizmus nevyhnutne nevyžaduje liečbu. Je to čisto optická vada, ktorá nespôsobuje žiadne fyzické ani psychologické ťažkosti. V jednotlivých prípadoch však sivé sfarbenie vlasov môže viesť na komplexy menejcennosti a iné psychologické problémy. Najskôr by mali ľudia, ktorí sa cítia veľmi zaťažení albinism partialis hovoriť k terapeutovi. Je možné vlasy farbiť alebo vhodne nosiť hlava krycia skryť striebro zvlnenie. Okrem toho je možné sfarbenie potlačiť použitím určitých látok Starostlivosť o pleť Výrobky. Vyvážený strava spomaľuje progresiu ochorenia kompenzáciou príčinnej hypopigmentácie kože. A strava Na tento účel sa odporúča obsahovať čo najviac potravín s prírodnými farbivami. Osvedčila sa okrem iného mrkva a paradajková šťava. Ak sa piebaldizmus napriek vyššie uvedeným opatreniam posilní, je potrebné obrátiť sa na rodinného lekára. V jednotlivých prípadoch je vývoj bieleho predného dielu dôsledkom vážneho ochorenia, ktoré musí byť diagnostikované a liečené. A nakoniec, trpiaci by mali prijať stav rozhovorom s ostatnými postihnutými alebo s terapie zasadanie. Po nanesení farby na vlasy nie je predná časť viditeľná a ďalšie príznaky sa neočakávajú.
