Pendredov syndróm je ochorenie, ktoré existuje od narodenia. The stav je charakterizovaná postihnutými pacientmi trpiacimi strata sluchu, Navyše, struma je evidentná ako súčasť Pendredovho syndrómu.
Čo je Pendredov syndróm?
Pendredov syndróm je zvyčajne dedičný, takže postihnutí jedinci mali stav od narodenia. Primárne ide o poruchu sluchu. Pendredov syndróm je najbežnejšia syndrómová porucha spojená s poruchou sluchu. Okrem toho Pendredov syndróm predstavuje približne päť percent všetkých porúch sluchu, ktoré sú dedičné. Pendredov syndróm sa vyskytuje s frekvenciou, ktorá sa líši podľa regiónu. Napríklad táto choroba je oveľa bežnejšia vo Veľkej Británii ako v škandinávskych krajinách. V Nemecku je tiež pomerne nízka frekvencia. Medzi štyrmi až desiatimi percentami detských pacientov, ktorí sú od narodenia hluchí, má Pendredov syndróm. Choroba bola prvýkrát popísaná Pendredom a dostala svoje meno podľa jeho odkazu. Pre Pendredov syndróm je v zásade charakteristický nedostatok takzvanej tyroperoxidázy. Toto je špecifický enzým, ktorý hrá dôležitú úlohu v metabolizme jód v štítna žľaza. Okrem toho existuje genetická súvislosť medzi chorobou a takzvaným pendrínom gen. Nachádza sa na siedmom chromozóme a predstavuje proteín zodpovedný za transport jód.
Príčiny
Dôvodom pre vznik Pendredovho syndrómu je genetická porucha. V tomto konkrétnom prípade ide o mutáciu na a gen, gen príslušné kódy pre transportný proteín zvaný pendrín. Proteín pôsobí ako sprostredkovateľ medzi špeciálnymi aniónovými látkami vo vnútornom uchu, štítna žľaza a obličky. Z dôvodu genetickej poruchy jód transport do folikulov štítna žľaza je narušený. Výsledkom je, že tvorba štítnej žľazy hormóny je narušený. Pendredov syndróm sa v zásade dedí autozomálne recesívnym spôsobom na možného potomka.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Pendredov syndróm sa u postihnutých pacientov prejavuje rôznymi sťažnosťami. Hlavným príznakom je strata sluchu, ktorý je zvyčajne prítomný v oboch ušiach. Vo väčšine prípadov sa porucha sluchu prejavuje už u novorodencov. U niektorých postihnutých osôb sa tiež vyvinie dysfunkcia štítnej žľazy. V niektorých prípadoch, struma rozvíja a hypotyreóza môžu byť zistené u pacientov. S oveľa menšou frekvenciou sa k symptómom Pendredovho syndrómu pridávajú deformácie vnútorného ucha. V tomto prípade je napríklad vidieť rozšírenie špeciálneho akvaduktu. Vo väčšine prípadov strata sluchu sa prejavuje vo forme senzorineurálnej straty sluchu, ktorá je zvyčajne závažná. Ochorenie je navyše spojené so zníženým slimákom. Pretože jód nie je správne spracovaný v štítnej žľaze, v mnohých prípadoch sa vyvinie nedostatočná činnosť štítnej žľazy (lekársky výraz hypotyreóza). U mladých pacientov štítna žľaza zvyčajne stále funguje do veľkej miery normálne.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Ak sa príznaky alebo príznaky ochorenia podobajú na príznaky Pendredovho syndrómu, je potrebné čo najskôr vyhľadať vhodného lekára. Často sa prvé príznaky objavujú u malých detí, preto sa zvyčajne konzultuje s pediatrom. V prípade potreby odošle postihnutého pacienta k ďalším špecialistom, napríklad k špecialistovi na ucho, nos a liek na hrdlo alebo endokrinológ. Na začiatku diagnózy sa urobí anamnéza, ktorú ošetrujúci lekár vykoná s chorým a prípadne s rodičmi alebo zákonnými zástupcami. Dôraz sa kladie na príslušné príznaky. Osobitná pozornosť sa venuje rodinnej anamnéze, pretože Pendredov syndróm je dedičný, a preto vykazuje rodinné zoskupenie. Okrem toho je pacient klinicky vyšetrený, aby získal informácie o existujúcom ochorení. Napríklad Pendredov syndróm možno diagnostikovať s relatívnou istotou pomocou takzvaného testu na vyčerpanie chloristanu. V tomto teste sa rádioaktívny jód používa na kontrolu spracovania Job v štítnej žľaze. Z hľadiska odlišná diagnóza, rozhodujúca úloha je vrodená nedostatočnosť štítnej žľazy. Lekár navyše kontroluje, či môže byť prítomný Newell-Diddleov syndróm alebo syndróm refetoff-de-Wind-de-Groot. Okrem toho sa zvyčajne vykonáva CT alebo MRI sluchovej trubice. Je to preto, že týmto spôsobom je možné zistiť potenciálne malformácie vnútorného ucha. V priebehu krv rozbory, štítna žľaza hormóny sú určené a ich koncentrácie vykladané. Vyvýšený TSH hodnota označuje prítomnosť hypotyreóza. V modernej dobe sa čoraz častejšie využívajú aj genetické analýzy, ktoré zvyčajne potvrdzujú diagnózu Pendredov syndróm.
Komplikácie
V dôsledku Pendredovho syndrómu trpia pacienti predovšetkým stratou sluchu. Zvyčajne neexistujú žiadne ďalšie nebezpečné príznaky alebo komplikácie, takže priemerná dĺžka života pacienta tiež zvyčajne nie je ovplyvnená alebo obmedzená Pendredovým syndrómom. V niektorých prípadoch sa navyše vyskytujú ťažkosti so štítnou žľazou, takže môže vykazovať nízku alebo nadmernú činnosť. Toto môže viesť na rôzne ďalšie sťažnosti, takže štítnu žľazu treba v každom prípade liečiť. Na ušiach môžu v niektorých prípadoch dôjsť aj k deformáciám, takže touto chorobou môže byť obmedzená aj estetika pacientov. Psychický syndróm spravidla nemá vplyv na duševný vývoj dieťaťa, takže ani v dospelosti sa zvyčajne nevyskytujú žiadne zvláštne ťažkosti. Kauzálna liečba Pendredovho syndrómu nie je možná, takže strata sluchu zostáva po celý život. Ďalej sa musí liečiť porucha činnosti štítnej žľazy. Ani v tomto prípade však nenastávajú žiadne zvláštne komplikácie. Očakávaná dĺžka života postihnutej osoby nie je negatívne ovplyvnená Pendredovým syndrómom.
Kedy treba ísť k lekárovi?
V prípade Pendredovho syndrómu je v každom prípade nevyhnutná návšteva lekára, inak nedôjde k zlepšeniu tohto ochorenia. Keďže choroba sa zvyčajne vyskytuje od narodenia, diagnostikuje sa bezprostredne po nej. Pokiaľ má postihnutá osoba ťažkosti so sluchom, je potrebné vyhľadať lekára kvôli Pendredovmu syndrómu. Môžu sa líšiť v závažnosti a môžu mať výrazný negatívny dopad na každodenný život pacienta a obmedziť ho. Ďalej môžu rôzne malformácie vnútorného ucha viesť do ucha bolesť. Ak sa vyskytnú tieto ťažkosti, musí byť Pendredov syndróm v každom prípade vyšetrený lekárom. Rovnako sťažnosti na štítnu žľazu môžu naznačovať Pendredov syndróm, takže je potrebné pravidelne vyšetrovať štítnu žľazu aj pri výskyte tohto syndrómu. Pendredov syndróm vyšetruje a lieči otolaryngológ. Vyšetrenie štítnej žľazy si väčšinou vyžaduje krv prácu, ktorú môže vyšetriť lekár primárnej starostlivosti.
Liečba a terapia
Pendredov syndróm predstavuje vrodenú poruchu, takže sa choroba lieči iba symptomaticky. Je to preto, že nie je možné úplne eliminovať genetické príčiny. Pacientom s ochorením sa zvyčajne poskytuje rozsiahla podpora, pokiaľ ide o rozvoj ich jazykových schopností. Sluchu sa tiež venuje špeciálna príprava. Napríklad mnohým pacientom je predpísaná logoterapia.
Výhľad a prognóza
Prognóza prítomnosti Pendredovho syndrómu nie je jednotná. Účinky autozomálne dedičné struma strata sluchu môže mať rôznu závažnosť. V niektorých prípadoch štandardný sluch AIDS sú dostatočné; v iných musí kochleárny implantát poskytnúť zlepšenie sluchu. Utrpiteľom hrozí progresívna strata sluchu, ak sa vo vnútornom uchu vyskytnú závažné odchýlky. Okrem implantácie kochleárneho implantátu nemožno pre progresívnu stratu sluchu urobiť nič viac. Opatrenia ktoré pomáhajú sluchovo postihnutému lepšie zvládať život, sú užitočné. Poruchy štítnej žľazy spojené s Pendredovým syndrómom a hypotyreóza, ktorá sa z neho často vyvíja, možno liečiť liekmi. Prognóza je lepšia, ak ľudia postihnutí Pendredovým syndrómom majú iba miernu až stredne ťažkú stratu sluchu. K rozvoju strumy takisto nedochádza v každom prípade so závažnými následkami. V mnohých prípadoch sa goiter vyvíja až v dospievaní alebo neskôr. Hypotyreóza sa vyvíja iba vtedy, ak strava obsahuje príliš málo jódu. Je teda možné urobiť niečo včas, aby sa zabránilo niektorým možným následkom Pendredovho syndrómu. To zlepšuje prognózu, takže vo väčšine prípadov je možné dosiahnuť normálny vek napriek všetkým zdravotným postihnutiam. Čím skôr sú dotknutí oboznámení AIDS alebo posunkový jazyk, tým lepšie budú pripravení na hluchotu, ktorá sa môže vyskytnúť.
Prevencia
Pendredov syndróm je dedičný, takže podľa našich najlepších súčasných poznatkov neexistujú žiadne osvedčené spôsoby, ako tejto poruche zabrániť.
Nasleduj
Spravidla neexistujú žiadne špeciálne alebo priame Opatrenia a možnosti následnej starostlivosti dostupnej pre postihnutú osobu pri Pendredovom syndróme. V takom prípade by malo byť čo najskôr konzultované s lekárom, aby sa predišlo ďalším komplikáciám alebo ďalšiemu zhoršeniu príznakov. Samoliečenie nie je možné, pretože ide o geneticky podmienené ochorenie. Dotknutá osoba by preto mala tiež kontaktovať lekára, ak chce mať deti, aby sa syndróm nepreniesol na deti. Pri prvých príznakoch a prejavoch ochorenia je potrebné vyhľadať lekára. Dotknuté deti potrebujú v každodennom živote intenzívnu podporu a starostlivosť o svoju rodinu. Je tiež veľmi dôležité zabrániť láskyplným rozhovorom s ich rodinou a príbuznými alebo priateľmi depresia a ďalšie psychologické poruchy. Dieťa by malo byť oboznámené s načúvacím prístrojom už v ranom veku a malo by sa naučiť posunkovú reč, aby v každodennom živote nevznikali žiadne zvláštne komplikácie. Pri Pendredovom syndróme sú tiež veľmi dôležité pravidelné kontroly a vyšetrenia lekárom, aj keď syndróm zvyčajne neznižuje očakávanú dĺžku života postihnutého.
Čo môžete urobiť sami
Ľudia s Pendredovým syndrómom by mali pravidelne navštevovať ušného špecialistu alebo audiológa. Otolaryngológ musí sledovať postup a kontrolovať zmeny sluchovej schopnosti. Postihnutí s miernymi príznakmi môžu stratu sluchu kompenzovať načúvacím prístrojom. Závažná strata sluchu sa musí chirurgicky liečiť zavedením implantátu. Pacienti by sa mali opýtať svojho lekára na rôzne možnosti liečby a urobiť potrebné opatrenia. Po operácii ucha musí byť ucho chránené pred prievanom a vlhkosťou. Prvých pár dní sa odporúča nosiť kúpaciu čiapku. V prípade neobvyklých sťažností je potrebné vyhľadať lekára. Sprievodné problémy so štítnou žľazou by mal liečiť lekár. Trpiaci môžu podporovať terapie s adaptovaným strava a cvičiť. Okrem toho si treba ujasniť, či niektoré lieky ako napr kortizón alebo beta-blokátory príznaky zhoršujú. Tieto prípravy sa musia prerušiť. Ak tieto Opatrenia ak sa berú, Pendredov syndróm sa dá účinne liečiť. Napriek tomu sa v priebehu ochorenia môžu opakovať sťažnosti, ktoré musí objasniť lekár. Najlepšie je, aby pacienti boli dôsledne konzultovaní so svojím lekárom primárnej starostlivosti.
