Noonanov syndróm je genetická vývojová porucha. Je to jedna z najbežnejších geneticky podmienených porúch a vyskytuje sa rovnako u dievčat aj chlapcov. V súčasnosti neexistuje žiadna liečivá látka terapie. Preto sa liečba Noonanovho syndrómu zameriava na zmiernenie príznakov.
Čo je Noonanov syndróm?
Noonanov syndróm je vývojová porucha spôsobená genetickým defektom. Zmenené gen sa nachádza na chromozóme č gen mutácia sa dedí, ale môže sa vyskytnúť aj sama. Spôsobuje rôzne malformácie vnútorné orgány a vzhľad. Príznaky sú podobné ako u UllrichovejTurnerov syndróm, čo je dôvod, prečo sa choroba nazýva aj pseudo-Turnerov syndróm. Noonanov syndróm je jednou z najbežnejších porúch s genetickou príčinou Downov syndróm, a prvýkrát bol opísaný v 1960. rokoch. Porucha bola pomenovaná po lekárke Jacqueline Noonan. Noonanov syndróm sa vyskytuje u chlapcov aj dievčat.
Príčiny
Príčinou Noonanovho syndrómu je zmena a gen na 12. chromozóme. Čo však spôsobuje túto mutáciu, však zatiaľ nebol skúmaný. Asi v polovici všetkých prípadov Noonanovho syndrómu sa genetická chyba dedí autozomálnym dominantným spôsobom. To znamená, že aj keď je iba jeden rodič nositeľom chybného génu a prenáša ho ďalej, u dieťaťa sa ochorenie rozvinie. Vo zvyšných prípadoch sa genetická chyba vyvíja sporadicky (náhodne), tj. Samotní rodičia nenosia zmenený gén, ale chyba sa vyvíja u dieťaťa. Noonanov syndróm sa tak vyskytuje aj u detí, ktorých rodičia sú zdraví.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Asi 80 percent všetkých postihnutých jedincov má vrodené ochorenie srdce vada. Psychický vývoj detí s Noonanovým syndrómom je zvyčajne priemerný; asi jedna tretina postihnutých štúdium ťažkosti, najmä v reči a jazyku. Zvyšné príznaky Noonanovho syndrómu sú zvonka viditeľné:
Takmer 95 percent postihnutých jedincov má široko posadené oči. Dodatočný očné viečko Môže sa vyskytnúť záhyb (mongolská vráska). Medzi ďalšie možné zmeny oka patrí naklonený strabizmus očné viečko osi, ovisnuté horné viečka a zakrivenie rohovky. Uši sú nasadené nízko a môžu byť naklonené dozadu; niektoré postihnuté osoby majú strata sluchu. Môžu byť tiež zmenené čeľuste a tvár. Možné sú široké nozdry. U detí s Noonanovým syndrómom je filtrum (drážka medzi nos a horný peru) je často prominentná. Čeľusť môže byť príliš malá, čo vedie k nesprávnemu zarovnaniu zubov. Ak sa oči, ktoré sú od seba vzdialené, deformované uši a malá čeľusť, spoja, vytvorí sa dojem trojuholníkovej tváre. Vlasová línia môže byť nízka. The vlasy je často kučeravá až kučeravá. The krk môžu byť rozšírené o koža záhyby u Noonanovho syndrómu, ale je to menej časté ako u Turnerov syndróm. Rast retardácia a krátka postava sú možné, ale pri Noonanovom syndróme nie sú veľmi nápadné. Niektorí pacienti trpia skolióza. Bradavky sú často ďaleko od seba. Lievik truhla može sa stať. U chlapcov sú vonkajšie sexuálne vlastnosti niekedy nedostatočne rozvinuté a kryptorchidismus je bežné.
Diagnóza a priebeh
Príznaky Noonanovho syndrómu sú rôzne. Typické znaky na vonkajšom vzhľade sú veľké hlava s malou tvárou, vysokým čelom a veľkými ušami, ktoré sú posadené nízko. Oči sú šikmé a široko od seba (hypertelorizmus), často očné viečka klesajú. Koreň nos je veľmi plochý a krk je hustá a krátka. Príčiny vzniku Noonanovho syndrómu krátka postava. Existujú malformácie vnútorné orgány, najčastejšie srdce a obličky. U chlapcov sa pohlavné orgány často nevyvíjajú správne. Niekedy sa vytvorí alebo vytvorí iba jeden semenník nezostúpený semenník. U niektorých pacientov je mierne psychické retardácia. Ďalej sa môžu vyskytnúť poruchy sluchu a zraku. Pretože príznaky sú veľmi rôznorodé a líšia sa od prípadu k prípadu, je diagnostika založená na fyzikálnych znakoch zložitá. Pomocou a krv alebo genetickým testom je možné spoľahlivo zistiť defektný gén, ktorý spôsobuje Noonanov syndróm.
Komplikácie
Priama alebo kauzálna liečba bohužiaľ nie je pre Noonanov syndróm možná. V takom prípade je možné príznaky zmierniť iba symptomaticky, takže úplné vyliečenie obvykle nenastane. Pacienti trpia v tomto prípade rôznymi vývojovými poruchami. To má za následok krátka postava a rôzne malformácie u pacientov. V mnohých prípadoch trpia ľudia postihnutí Noonanovým syndrómom dráždením alebo šikanou. Tieto sťažnosti sa týkajú najmä detí a dospievajúcich. Z dôvodu vývojových porúch sú pacienti v mnohých prípadoch odkázaní aj na pomoc iných ľudí v ich živote. Aj v dospelosti to môže viesť ťažkosti alebo nepohodlie v každodennom živote. Noonanov syndróm môže tiež viesť na mentálne retardácia, aby dotknuté osoby boli nedostatočne rozvinuté a vyžadovali si osobitnú starostlivosť. Môžu sa vyskytnúť problémy so sluchom alebo zrakom. Srdce môžu sa vyskytnúť aj chyby, ktoré môžu znížiť očakávanú dĺžku života pacienta. Liečba Noonanovým syndrómom nie je spojená s komplikáciami. Jednotlivé príznaky je možné v niektorých prípadoch upraviť. Postihnutí jedinci sú však počas celého života závislí od rôznych terapií.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Jedinci postihnutí Noonanovým syndrómom musia byť starostlivo sledovaní a liečení lekárom. To je zvlášť potrebné v neskorších štádiách ochorenia, keď malformácie čoraz viac ovplyvňujú fyzickú stránku pacienta stav. Okrem toho sa v priebehu života môžu vyskytnúť rôzne sprievodné príznaky, ktoré je potrebné včas rozpoznať a podľa toho liečiť. Návšteva lekára je nevyhnutná, ak sa vyskytnú neobvyklé príznaky, ktoré ovplyvňujú pohodu a samy o sebe neustúpia do niekoľkých dní. Kvôli účinkom ochorenia na hormonálne vyvážiť, často sa vyskytujú aj psychologické ťažkosti. Okrem toho môže oneskorený nástup puberty viesť na psychologické ťažkosti, ktoré si vyžadujú terapeutické ošetrenie. Postihnuté osoby by mali byť psychológovi vyhľadané v ranom štádiu. O chorobe a jej možných následkoch by sa malo vzdelávať v roku detstva. Z tohto dôvodu môže byť užitočné navštíviť špecializované centrum pre genetické choroby. Fyzické príznaky liečia rôzni špecialisti. Napríklad sa musia chirurgicky upraviť malformácie. Problémy so zrakom musí liečiť oftalmológ. Posturálne chyby a väčšie deformácie sú najlepšie prezentované ortopédovi. Posledná, diétna Opatrenia by mali byť prediskutované s odborníkom na výživu na podporu procesu hojenia a na minimalizáciu vzniku ďalších komplikácií.
Liečba a terapia
Liečivo neexistuje terapie pre Noonanov syndróm, pretože stav je spôsobený chybným génom. Liečba sa teda zameriava výlučne na príznaky. Zvyčajne ide o malformácie vnútorné orgány, najmä srdce, sú hlavným zameraním terapie. Srdcové chyby sa veľmi často upravujú chirurgickým zákrokom, zvyčajne je potrebné vymeniť srdcovú chlopňu alebo rozšíriť vazokonstrikciu. Ošetrenie malého vzrastu sa pokúša podaním rastu hormóny. Je však potrebné poznamenať, že tieto hormóny môže mať tiež škodlivý účinok na srdce. Počas liečby sú preto potrebné starostlivé a pravidelné vyšetrenia pacientov. Poruchy sluchu a zraku je možné podľa možnosti odstrániť pomocou okuliare a sluchu AIDS. Ak sú deti mentálne postihnuté, vyžadujú špeciálne opatrenia včasný zásah a terapeutická podpora. Často sa vyskytujú oneskorenia vývinu jazyka a ťažkosti s artikuláciou, ktoré je možné liečiť logopedickou terapiou. Fyzioterapia Používa sa tiež, pretože pacienti majú zvyčajne zvýšené svalové napätie a sú nadmerne natiahnutí kĺby. Pri týchto problémoch je často nevyhnutná aj ortopedická liečba. Niektoré z postihnutých detí majú problémy so správaním, a tu pracovnej terapie možno použiť na zlepšenie správania. U chlapcov postihnutých Noonanovým syndrómom je často nevyhnutná chirurgická korekcia pohlavných orgánov.
Výhľad a prognóza
Prognóza Noonanovho syndrómu sa označuje ako nepriaznivá. Podľa súčasného stavu výskumu a vedy neexistuje žiadna terapia, ktorá by vedla k vyliečeniu alebo úplnému zotaveniu. Za príčinu ochorenia bol identifikovaný genetický defekt. Pretože nie je dovolené meniť genetika u ľudí v akejkoľvek podobe z dôvodu právnych predpisov nie je možné vykonať kauzálnu liečbu. Ošetrujúci lekár sa zameriava na individuálne závažné sťažnosti a vypracuje vhodný liečebný plán. To sa prispôsobuje a upravuje v závislosti od ďalšieho vývoja dieťaťa. Cieľom je zlepšiť kvalitu života pacienta a optimalizovať jeho pohodu. Čím skôr je možné stanoviť diagnózu, tým skôr sa môže začať terapia. Včasná intervencia programy vykazujú dobré výsledky. Napriek tomu je choroba spojená s vývojovou poruchou. Napriek všetkému úsiliu existujú ťažkosti s zvládaním každodenného života, ako aj zrakové poruchy. Väčšina postihnutých má navyše vrodené srdcová chyba. To môže prerásť do životu nebezpečného stav kedykoľvek. Z dôvodu zmeneného vzhľadu ako aj všeobecného stres choroby sa zvyšuje riziko vzniku duševnej poruchy. V mnohých prípadoch je poškodené funkčné videnie alebo sluch. U niektorých pacientov vizuálne AIDS rovnako ako sluchové pomôcky môže pomôcť výrazne zlepšiť príznaky.
Prevencia
Neexistuje spôsob, ako zabrániť Noonanovmu syndrómu, pretože je spôsobený genetickou chybou. Pomocou genetického testovania si rodičia môžu nechať urobiť test pred otehotnením, aby zistili, či majú génovú mutáciu. Noonanov syndróm sa však môže u dieťaťa vyskytnúť, aj keď sú obaja rodičia zdraví, pretože génová mutácia sa môže vyvinúť sama.
Nasleduj
Postihnutí jedinci s Noonanovým syndrómom majú veľmi malú a tiež veľmi obmedzenú následnú starostlivosť Opatrenia vo väčšine prípadov k dispozícii. V takom prípade je potrebné v ranom štádiu konzultovať s lekárom, aby nedošlo k ďalším komplikáciám alebo iným sťažnostiam u postihnutej osoby. Na Noonanov syndróm neexistuje žiadny nezávislý liek. Čím skôr je lekár kontaktovaný, tým lepší je ďalší priebeh choroby. Ak existuje túžba mať deti, je možné vykonať genetické testovanie a poradenstvo, aby sa zabránilo opakovaniu syndrómu u potomkov. Postihnutí sú závislí na intenzívnej a komplexnej starostlivosti a podpore od svojej vlastnej rodiny a priateľov. Najmä deti si vyžadujú značnú podporu, aby sa mohli naďalej vyvíjať spôsobom primeraným ich veku a predchádzať príznakom v dospelosti. Nezriedka sú potrebné pravidelné kontroly a vyšetrenia lekárom, aby sa mohli príznaky syndrómu trvale sledovať. V mnohých prípadoch táto choroba znižuje očakávanú dĺžku života postihnutej osoby.
Čo môžete urobiť sami
Noonanov syndróm je spájaný s rôznymi kognitívnymi poruchami. Pacienti môžu aj naďalej viesť život bez príznakov, ak o nich uvažujú Opatrenia. Najskôr je dôležité mať komplexnú konzultáciu s odborníkom. Môže poskytnúť tipy pre každodenný život a odporučiť postihnutého k fyzioterapeutovi, ktorý môže terapiu podporiť. Postihnutí sa musia ďalej obrátiť na svojpomocnú skupinu. Rozhovor s ostatnými postihnutými uľahčuje porozumenie a prijatie choroby a je tiež dobrým spôsobom, ako prijať nové opatrenia na riešenie tejto choroby. Trpiaci musia organizovať rôzne AIDS, napríklad pomôcky na chodenie alebo špeciálne okuliare, zvládnuť každodenný život. Pretože však existuje zvýšené riziko pádov a nehôd, mali by byť poruke príbuzní. Môže sa tiež zavolať opatrovateľ, ak sa prejaví Noonanov syndróm. Genetické ochorenie má progresívny priebeh, a preto je vždy potrebné upraviť liečbu a liečbu. Za týmto účelom by sa pacienti alebo ich rodičia mali poradiť so zodpovedným lekárom. Lieky môžu byť podporené prírodnými lieky proti bolesti ako aj masáže a metódy z čínskej medicíny.
