Maffucciho syndróm je extrémne zriedkavá tkanivová porucha mezodermu spojená s mnohopočetnými chrupavka nádory. Pretože postihnutí jedinci majú zvýšené riziko malígnej degenerácie, musia si nechať pravidelne kontrolovať lézie u ortopédov a dermatológov. K dnešnému dňu neexistuje príčinná súvislosť terapie.
Čo je to Maffucciho syndróm?
Pacienti s Maffucciho syndrómom trpia vývojovou poruchou mezodermálneho tkaniva. Porucha sa prejavuje ako komplexné chrupavkové nádory mezodermu. Nádorové zmeny majú prevažne benígny charakter. Asi v 20 percentách všetkých prípadov dochádza k malígnej degenerácii v priebehu života. Toto ochorenie je teda spojené so zvýšeným rizikom chondrosarkómov, hemangiómov a fibrosarkómov. Gliómy sa môžu vyskytnúť aj ako súčasť syndrómu. Maffucciho syndróm je tiež známy ako osteochondromatóza-hemangióza alebo Kastov syndróm. Patológ Angelo Maffucci prvýkrát popísal poruchu nádoru v 19. storočí. V tom istom storočí Alfred Kast spolu s Friedrichom Danielom von Recklinghausenom zdokumentovali viacnásobok chrupavka nádorové ochorenie mezodermy v príspevku. Maffucciho syndróm je zriedkavé ochorenie, ktoré bolo popísané iba 250-krát. Často prepukne vo veku od jedného do piatich rokov a postihuje mužov aj ženy. Vrcholom choroby je puberta.
Príčiny
Príčiny Maffucciho syndrómu ešte neboli jednoznačne preskúmané. Vo väčšine prípadov sa nádorové ochorenie vyskytuje sporadicky. Zriedkavo sa pozorovalo rodinné zhlukovanie. V jednotlivých prípadoch bolo ochorenie spojené s autozomálne dominantným dedičstvom. Napriek tomu sa nepovažuje za dedičnú chorobu. Pravdepodobne sú mezodermálne dysplázie v ranom veku pacientov spojené s nádormi namiesto s genetickými faktormi. Geografické alebo etnické zoskupenie nebolo doteraz pozorované. U 25 percent postihnutých sú mezodermové abnormality prítomné ihneď po narodení. Preto podozrenie na asociáciu s predchádzajúcou dyspláziou mezodermu pravdepodobne nie je jediným spojením podporujúcim nástup ochorenia.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Ihneď po narodení je väčšina pacientov s Maffucciho syndrómom nepozorovateľná a úplne bez príznakov. Až mesiace po narodení sa často vyvinú bolestivé enchondrómy. Zjavné sú tiež lymfangiómy alebo hemangiómy. Sú umiestnené obidve na koža a vnútorné orgány, distribúcia lézií je asymetrická a neobmedzuje sa iba na jednu anatomickú štruktúru. Počas rastu trpia postihnutí jedinci deformáciami kostí, ktoré môžu spôsobiť patologické zlomeniny. Enchondrómy spočiatku zodpovedajú benígnym výrastkom na chrupavka z dlhej kosti alebo falangy. Objavujú sa nepravidelne tvarované a tmavomodré podkožné uzlíky na kapilárach končatín. Môžu sa vyskytnúť aj žilové a lymfatické malformácie. Ochorenie obvykle postupuje s jednotlivými príznakmi.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Diagnóza Maffucciho syndrómu zakotvuje v klinických nálezoch. Rádiologické nálezy zvyčajne potvrdzujú počiatočnú predbežnú diagnózu. Diferenciálne treba najskôr zvážiť Olliérovu chorobu, pri ktorej je prítomná mnohopočetná enchondromatóza bez hemangiómov. Proteusový syndróm by sa mal tiež považovať za a odlišná diagnóza. U pacientov s Maffucciho syndrómom sa očakávaná dĺžka života zvyčajne neznižuje. Priebeh ochorenia je však individuálny. Zlomeniny a deformácie iba mierne obmedzujú mnohých pacientov v ich každodennom živote. V iných prípadoch je však prítomné vážne poškodenie z dôvodu ťažkého zdravotného postihnutia. Pretože pacienti s týmto ochorením sú zvyčajne počas celého života dobre sledovaní z dôvodu zvýšeného rizika degenerácie, zhubné procesy sa zvyčajne odhalia dostatočne skoro na to, aby sa dalo vhodne liečiť. Často je choroba zatknutá počas života.
Komplikácie
Vo väčšine prípadov je Maffucciho syndróm závažný bolesť u pacientov. Pretože príznaky sa nevyskytujú ihneď po narodení, ale až neskôr, nie je možné včasné liečenie tejto choroby. V dôsledku bolesť, najmä u malých detí alebo dojčiat, sú silné bolesti a preto prenikavý plač. Deformácie a prírastky sa vyskytujú na kosti.Majú veľmi negatívny vplyv na každodenný život postihnutej osoby, takže existujú obmedzenia v pohybe a všeobecné obmedzenia v každodennom živote pacienta. The kosti sa rozpadajú a v tele sa vyskytujú rôzne deformácie. Nie je neobvyklé, že sú ľudia postihnutí Maffucciho syndrómom odkázaní na pomoc iných ľudí v ich každodennom živote alebo trpia veľmi ťažkým zdravotným postihnutím. Kvalita života pacientov je výrazne znížená a obmedzená Maffucciho syndrómom. Liečba Maffucciho syndrómu závisí od príznakov. Tieto sa dajú zmierniť chirurgickými zákrokmi, aj keď ochorenie nepostupuje v každom prípade pozitívne. V mnohých prípadoch sú postihnutí jedinci odkázaní na pomoc iných ľudí počas celého života.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Ak sa u rastúcich detí prejavia náhle zmeny v koža je potrebné vyhľadať lekára, ktorý vyšetrí príčinu abnormalít. Opuch, zmena farby a výrastky sa považujú za neobvyklé a sú to príznaky prítomnej poruchy. Ak dôjde k modrému sfarbeniu koža, je dôvod na obavy. Je potrebné navštíviť lekára, aby bolo možné čo najskôr zahájiť liečbu. Ak kožné zmeny zvýšenie intenzity alebo postupné ďalšie šírenie po tele, je potrebné konať a je potrebné vyhľadať lekára. Mali by sa vyšetriť a liečiť deformity kostnej štruktúry, vizuálne zvláštnosti kostrového systému alebo problémy s pohyblivosťou. Ak sa počas procesu rastu vyskytnú nepravidelnosti v oblastiach tela, kde sa nachádzajú chrupavky, je potrebný lekár. Ak sú na končatinách uzliny, opakované zlomeniny alebo dysfunkcie, je nutná návšteva lekára. V prípade celkového pocitu choroby, pretrvávajúcej nevoľnosti alebo porúch správania dieťaťa je potrebné vyhľadať lekára. Najmä asymetrické abnormality v procese rastu sú indikáciou súčasného ochorenia, ako aj zvláštnosťou Maffucciho syndrómu. Ak bolesť dôjde, uplakané správanie, zvyšuje sa nezáujem o spoločenské aktivity alebo klesá výkon školy, je potrebná lekárska pomoc. Zmeny osobnosti sú ďalším znakom a zdravie poškodenie, ktoré by sa malo liečiť.
Liečba a terapia
Pretože etiológia Maffucciho syndrómu nie je známa, nie je jej pôvodcom terapie je zatiaľ k dispozícii. Liečba je preto výlučne symptomatická a podporná. Včasné odhalenie procesov malígnej degenerácie je hlavným zameraním terapie. Pacienti počas celého života podstupujú rozsiahle vyšetrenia s cieľom zistiť možnú degeneráciu lézií v ranom štádiu. Za týmto účelom navštevujú ortopedických chirurgov i dermatológov, ktorí hodnotia ich početné nálezy v koži a kostiach na malignitu a dokumentujú zmeny najlepším možným spôsobom. Pacienti často zostávajú počas celého života bez príznakov. V takom prípade nie je vyvolaná žiadna symptomatická liečba. Pravidelnými prehliadkami sa však nešetria ani pacienti bez príznakov. Ak sa v priebehu ochorenia objavia bolesti alebo iné ťažkosti, sú tieto prejavy zmiernené ošetrujúcimi dermatológmi a ortopédmi cielenou symptomatickou terapiou. Ak je prítomné sarkomatózne tkanivo, postihnutá oblasť sa chirurgicky odstráni. Opravu kostných deformít alebo zlomenín sa stará ortopéd. Liečba hemangiómov vykonáva dermatológ. Pretože v jednotlivých prípadoch sa ochorenie zastaví už v druhej dekáde života postihnutej osoby, kontrola lézií môže prebiehať aj v širších časových intervaloch.
Výhľad a prognóza
Prognóza Maffucciho syndrómu je do značnej miery spojená s progresiou ochorenia. Bez lekárskej starostlivosti dochádza k opakovanej tvorbe a vývoju väčšinou benígnych nádorov. Avšak riziko vzniku malígneho nádoru je u týchto postihnutých osôb významne zvýšené. Ďalej možno očakávať obmedzenia kvality života, ako aj početné sťažnosti, ktoré sa objavia v dôsledku choroby. Pri lekárskej liečbe sa uplatňujú rôzne terapeutické prístupy. Aj keď nie sú k dispozícii nijaké opatrenia kauzálnej liečby, významné celkové zlepšenie situácie je možné dosiahnuť symptomatickou starostlivosťou aj pravidelnou liečbou. monitoring súčasného stavu z zdravie. Okrem zmiernenia príznakov sa ošetrujúci lekári zameriavajú na prevenciu nepriaznivého priebehu ochorenia. V prípade malígnej degenerácie zmien tkaniva by malo byť možné čo najrýchlejšie reagovať prijatím potrebných liekov Opatrenia. Tento postup zlepšuje prognózu aj celkový priebeh ochorenia. Napriek tomu musí postihnutá osoba v priebehu života podstúpiť niekoľko chirurgických zákrokov. Sú spojené s rizikami a môžu viesť ku komplikáciám. Ak je priebeh ochorenia veľmi priaznivý, vývoj v druhej polovici života stagnuje. Tu sa už nové nádory netvoria. Týmto sa dosahuje významné zlepšenie.
Prevencia
Príčiny Maffucciho syndrómu sú dodnes viac-menej špekulatívne. Pretože etiológia zostáva taká neznáma, nedošlo k nijakej sľubnej prevencii choroby. Postihnutí jedinci však zabraňujú degenerácii akýchkoľvek lézií tým, že pri podrobných prehliadkach nechajú lekárovi posúdiť abnormality ich kože a kostí.
Nasleduj
Maffucciho syndróm môže spôsobiť postihnutému človeku značné nepohodlie alebo komplikácie, preto by malo byť toto ochorenie ideálne zistené a liečené lekárom vo veľmi skorom štádiu. Spravidla nemôže dôjsť k samoliečeniu. Postihnuté osoby trpia nepríjemnými pocitmi na koži a tvoria sa na nich veľmi bolestivé miesta. To má nielen negatívny vplyv na kvalitu života, ale postihnuté osoby trpia aj zníženou estetikou. To vedie k komplexom menejcennosti, a nie zriedka k depresia alebo iné psychologické poruchy. Podpora profesionálneho psychológa môže pomôcť získať sebavedomie pri liečbe tejto choroby. Ďalší priebeh výrazne závisí od prejavu tohto ochorenia, takže všeobecná predpoveď zvyčajne nie je možná.
Čo môžete urobiť sami
Liečba Maffucciho syndrómu sa zameriava hlavne na pravidelné kontroly u špecialistu. Zavrieť monitoring je potrebné včas odhaliť všetky sarkómy, najmä chodrosarkómy, ale aj osteosarkómy, fibrosarkómy a angiosarkómy. Najmä ľudia v druhej dekáde života by mali pravidelne konzultovať s lekárom, ak existujú zodpovedajúce predchádzajúce choroby alebo ak už v rodine existujú prípady Maffucciho syndrómu. Po chirurgickom zákroku obvyklé Opatrenia platí: Pacient by si mal dať pokoj na niekoľko dní až týždňov, pozor na dobro starostlivosť o rany hygieny a prípadne zmeniť jej strava. Ak dôjde k deformáciám alebo zlomeninám kostí, je potrebné ošetrenie ortopédom. Pacient môže niekedy potrebovať protézu alebo iné ortopedické pomôcky, aby mohol pokračovať v pohybe bez obmedzenia. Ak je priebeh ťažký, indikuje sa aj terapeutické poradenstvo. Akékoľvek obavy je možné vyriešiť diskusiou s psychológom. Týmto spôsobom sa dá udržať určitá kvalita života aj napriek chorobe. Typické sprievodné príznaky, ako je bolesť alebo pocit tlaku v oblasti postihnutého tkaniva alebo kosti, sa liečia rôznymi liekmi, ktoré je možné doplniť prírodnými látkami. lieky proti bolesti a sedatíva po konzultácii s lekárom.
