Ako ťažký vývojový mozog porucha, lissencefália nie je dnes liečiteľná. Terapeutické kroky spočívajú predovšetkým v zmiernení symptómov.
Čo je to lissencephaly?
Lissencephaly je malformácia mozog. Názov lissencephaly je odvodený z gréckych slov pre „smooth“ (lissos) a „mozog„(encefalon). V súvislosti s lissencefáliou nie sú mozgové výkyvy u postihnutého jedinca úplne vytvorené alebo úplne chýbajú. Úplná absencia konvolúcie mozgu v lissencefálii sa v medicíne označuje aj ako agýria; vyznačuje sa okrem iného úplne hladkým povrchom mozgu. Ak je v lissencefálii prítomných iba niekoľko zákrokov mozgu, hovorí sa tomu pachygýria. Vo väčšine prípadov vedie lissencefália u postihnutých osôb k ťažkému zdravotnému postihnutiu. Lissencephaly je vývojová porucha mozgu, ktorá sa vyskytuje s relatívne nízkou pravdepodobnosťou; odborníci uvádzajú pravdepodobnosti v rozmedzí od 1 z 20,000 1 do 100,000 zo XNUMX XNUMX. Chlapci a dievčatá sú postihnuté približne rovnako rýchlo.
Príčiny
Príčinou lissencefalie je a stav nazývaná migračná porucha (tiež známa ako migračná porucha), ktorá ovplyvňuje neuróny mozgu v a plod. To znamená, že v lissencefálii nie sú nervové bunky schopné dosiahnuť mozog počas vývoja mozgu. To má za následok veľmi obmedzené spojenia, ktoré sa môžu vytvoriť v mozog (tj. horná vrstva mozgu). Vývoj lissencefalie v a plod je zvyčajne dedičná: genetický materiál detí s lissencefáliou má obvykle zmeny alebo chyby v niekoľkých génoch (tiež známych ako mutácie). Takéto mutácie sa môžu vyvinúť spontánne alebo môžu byť zdedené po rodičoch. Takéto dedičstvo genetických defektov ako príčina lissencefalie je autozomálne recesívne. To okrem iného znamená, že u oboch rodičov musí byť prítomná zodpovedajúca zmena genetického materiálu, aby sa mohla preniesť na plod; len keby gen jedného rodiča je ovplyvnený, jeho funkciu preberá zdravý gén druhého rodiča. Ak lissencefália nie je založená na dedičných faktoroch, môže byť vývojová porucha mozgu spôsobená napríklad rôznymi vírusovými infekciami nenarodeného dieťaťa. Zodpovedná za lissencefáliu môže byť aj otrava resp poruchy obehu, ktorý môže viesť na nedostatok kyslík zásobovanie mozgu nenarodeného dieťaťa počas prvých troch mesiacov roku XNUMX tehotenstva.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Lissencefália môže spôsobiť rôzne príznaky a sťažnosti. Postihnuté deti sa spravidla nevyvinú po kojení a nemôžu chodiť, hovoriť, alebo sa o seba starajú. To sprevádzajú ďalšie príznaky choroby, napríklad poruchy sluchu a zraku, epileptické záchvaty a kŕče. Ako výsledok ťažkosti s prehĺtaním, môžu trosky potravín vstúpiť do dýchacie cesty počas kŕmenia, čo môže mať za následok pneumónia. Okrem toho príznaky ako napr zachrípnutie, bolesť hrdla a pálenie záhy nastať. V ojedinelých prípadoch sa u pacientov s lissencefáliou vyskytuje hydrocefalus. Novonarodené deti majú tiež často nápadne krátke obrátené nos a nízkou pôrodnou hmotnosťou. Ak je lissencefália súčasťou syndrómu, zvyčajne sa vyvinú ďalšie príznaky ochorenia. Napríklad v izolovanej lissencefálii možno zaznamenať ochabnuté svaly a svalové kŕče. Pri Walker-Warburgovom syndróme sú malformácie ako rázštep peru a podnebie a hydrocefalus, ako aj vážne duševné poruchy. Krátko po narodení trpia postihnuté deti dýchanie ťažkosti. Príznaky lissencefalie sa objavujú ihneď po narodení a počas prvých rokov života sa zhoršujú. Najneskôr do druhého roku života si rodičia zvyčajne všimnú vývojové problémy skôr, ako sa konečne rozvinú vážne príznaky a komplikácie. Príznaky ochorenia pretrvávajú po celý život a nemožno ich ešte liečiť kauzálne.
Diagnóza a priebeh
Predpokladaná diagnóza lissencefalie už môže byť možná na základe vonkajšieho vzhľadu novorodenca a na typických príznakoch, ako sú poruchy sluchu a zraku alebo epileptické záchvaty. Príležitostne sa u novorodencov s lissencefáliou vyskytuje aj hydrocefalus. Diagnózu je potom možné potvrdiť zobrazovacími metódami, ako je napríklad MRI (magnetická rezonancia) alebo CT (počítačová tomografia). Genetický materiál poškodený v lissencefálii možno zistiť pomocou a krv test. Prenatálna diagnostika lissencefálie je možná pomocou postupov, ako je prenatálna MRI, ultrasonografia a amniocentéza. Priebeh lissencefalie závisí od konkrétnej prítomnej formy malformácie mozgu. Deti s lissencefáliou často zostávajú v mentálnom vývojovom štádiu kojenca a majú zníženú priemernú dĺžku života. Ľudia postihnutí lissencefáliou si väčšinou vyžadujú celoživotnú starostlivosť a musia byť napríklad kŕmení.
Komplikácie
V dôsledku lissencefálie trpia postihnutí jedinci rôznymi malformáciami a poruchami mozgu. Tieto poruchy majú veľmi negatívny vplyv na celkový stav pacienta stav a môže viesť na vážne príznaky a komplikácie. Najmä u detí vedie lissencefália k závažným vývojovým poruchám, a tým k obmedzeniam a následným škodám v dospelosti. Postihnutí trpia problémami so sluchom a zrakom. Toto môže tiež viesť prísne obmedzenia v roku XNUMX štúdium. Nie je nezvyčajné, že k tomu vedie lissencefália epilepsie. Malformácie v mozgu môžu tiež viesť k paralýze a rôznym poruchám citlivosti. Vďaka tomu je kvalita života pacienta výrazne obmedzená a znížená. Bohužiaľ nie je možné liečiť príznaky lissencefalie. Z tohto dôvodu sa vykonáva iba symptomatická liečba. Nie všetky sťažnosti však možno obmedziť, aby nedošlo k pozitívnemu priebehu choroby. Pacienti sú spravidla v každodennom živote odkázaní na pomoc iných ľudí a vyžadujú si rôzne terapie. Rodičia a príbuzní môžu tiež trpieť psychologickými sťažnosťami a depresia v tomto procese.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Ak má dieťa problémy s prehĺtaním jedla alebo všeobecne vykazuje príznaky poruchy stravovania, treba sa poradiť s pediatrom. Problémy s dýchaním a príznaky pneumónia v nemocnici by sa malo objasniť, pretože môže existovať nebezpečenstvo pre život. Mali by sa tiež rýchlo vyšetriť a liečiť epileptické záchvaty a problémy so sluchom alebo zrakom. Ak je lissencefália skutočne základom stav, včasná liečba môže výrazne zlepšiť kvalitu života dieťaťa. Podpora lekárskeho a ošetrovateľského personálu je pre rodičov navyše veľkou úľavou. Z tohto dôvodu je potrebné v prípade neobvyklých príznakov alebo konkrétneho podozrenia konzultovať s rodinným lekárom alebo pediatrom. Lekár môže ochorenie nepochybne diagnostikovať alebo vylúčiť a vhodne zahájiť terapie. Postihnuté deti vyžadujú celoživotnú podporu lekárov a fyzioterapeutov. Psychologické účinky choroby na chorých a ich príbuzných by sa mali primerane riešiť terapie. Správnym lekárom na liečbu lissencefalie je neurológ. Podľa obrazu symptómov môžu byť do. Zahrnutí, okrem iného, oftalmológovia a ortopédi terapie.
Liečba a terapia
Na základe súčasných lekárskych poznatkov zatiaľ nie je možná liečebná terapia (tj. Liečba) lissencefalie. Kroky liečby lissencefáliou preto spočívajú predovšetkým v zmiernení akýchkoľvek symptómov, ktoré sa vyskytnú. Primerane Opatrenia môžu pozostávať napríklad z cielených fyzioterapia (fyzická terapia) a / alebo jednotlivca pracovnej terapie.
Výhľad a prognóza
Prognóza lissencefalie sa označuje ako nepriaznivá. Napriek všetkému úsiliu a lekárskemu pokroku sa dodnes nepodarí vyliečiť malformáciu ľudského mozgu. U pacienta chýbajú kŕče mozgu alebo sa úplne nevytvorili v ranom vývojovom procese v maternici. Túto okolnosť nemôžu vedci po narodení zmeniť ani napraviť. Z tohto dôvodu zdravie postihnutia zostávajú na celý život. Počas lekárskej liečby sa lekári zameriavajú na zmiernenie existujúcich príznakov a zlepšenie kvality života postihnutej osoby. Pretože choroba vedie k veľkej záťaži pre príbuzných, je potrebné zohľadniť túto okolnosť. Čím stabilnejšie je spoločenské a chápajúce prostredie, tým lepší je vývoj pacienta. Programy včasnej stimulácie môžu pomôcť dosiahnuť zlepšenie celkovej situácie. Cielené školenie Pamäť aktivita, ale aj fyzioterapeutické liečebné metódy. Vo väčšine prípadov sú pacienti po zvyšok života odkázaní na každodennú lekársku starostlivosť a liečbu drogovými závislosťami. Mobilita je výrazne obmedzená z dôvodu zdravie poruchy. Zlepšenia sa dosahujú, keď sa cvičebné sedenia uskutočňujú mimo ponúkaných terapií v oblasti svojpomoci. Z dôvodu závažnosti ochorenia následky a ďalšie zdravie poruchy sú možné v priebehu života.
Prevencia
Možnosti prevencie lissencefalie u novorodenca sú obmedzené. Môže byť však užitočné mať dôslednosť prenatálna diagnostika (prenatálne vyšetrenia) na prevenciu lissencefalie, najmä pri vysokorizikových tehotenstvách. Medzi vysoko rizikové tehotenstvá v medicíne patria tehotenstvá žien starších ako 35 rokov, ktoré majú v rodine známe zdravotné ťažkosti. Ak sa lissencefália zistí v priebehu prenatálna diagnostika, možno poradiť napríklad o ukončení tehotenstva.
Nasleduj
Vo väčšine prípadov majú ľudia postihnutí mozgovými chorobami veľmi malú alebo žiadnu následnú starostlivosť Opatrenia majú k dispozícii. V tejto súvislosti nie je možné vždy liečiť choroby mozgu, takže také ochorenie môže mať za následok aj skrátenie strednej dĺžky života postihnutej osoby. Včasná diagnóza má však vždy vždy veľmi pozitívny vplyv na ďalší priebeh tohto ochorenia a môže obmedziť ďalšie komplikácie alebo ďalšie zhoršenie príznakov. Pretože choroby mozgu môžu tiež viesť k psychickým rozruchom, depresia alebo zmenená osobnosť, väčšina pacientov je tiež odkázaná na podporu a pomoc vlastnej rodiny a priateľov v každodennom živote. To platí najmä vtedy, ak sú niektoré telesné funkcie obmedzené chorobami mozgu. V tejto súvislosti ďalší postup následnej starostlivosti silne závisí od presného prejavu ochorenia, takže nie je možné urobiť všeobecnú predpoveď.
Čo môžete urobiť sami
Možnosti svojpomoci sú v lissencefalii výrazne obmedzené. Tento stav neumožňuje vyliečenie napriek maximálnemu úsiliu. Dôraz sa kladie na zlepšovanie životného prostredia a zdravý spôsob života. Pacient, ako aj jeho príbuzní by si mali zachovať život potvrdzujúci postoj napriek obmedzeniam spôsobeným chorobou. Spoločné činnosti a stabilné sociálne prostredie sú užitočné. Navyše zdravo strava s dostatkom vitamíny a vláknina je prospešná pre vnútorný obranný systém. Pri vyváženom príjme potravy sa zvyšuje všeobecná pohoda a pravdepodobnosť nástupu ďalšieho ochorenia sa znižuje. Spotreba stimulanty ako alkohol or nikotín je potrebné sa vyhnúť. Kvalitu života zlepšuje aj dostatok pohybu a čas strávený na čerstvom vzduchu. Na zabezpečenie dostatočného a pokojného spánku je potrebné optimalizovať podmienky spánku. Regeneračné procesy ľudského tela závisia od dostatočných fáz zotavenia bez prerušenia. Preto by mali byť podložky na spanie, teplota, doba nočného spánku a okolitý hluk prispôsobené potrebám pacienta. Po celom Nemecku existuje veľa svojpomocných skupín, v ktorých si môžu chorí rovnako ako príbuzní vymieňať informácie. Poskytuje pomoc, tipy pre každodenný život, ako aj emocionálnu podporu. Okrem toho existuje možnosť digitálnej výmeny prostredníctvom fór na internete.
