U ichtyóz - hovorovo nazývaných choroba rybích šupín - (synonymá: Rybí šupina; autozomálne dominantné lamelárne ichtyóza; autozomálne recesívna lamelárna ichtyóza; autozomálne recesívny nedostatok viacerých steroidných sulfatáz; bulózna vrodená ichtyosiformná erytrodermia (Brocq); Chanarin-Dorfmanov syndróm; Chondrodysplasia punctata typu 2; Comél-Nethertonov syndróm; Syndróm Conradi-Hünermann-Happle; Curth-Macklin; epidermolytické ichtyózy; Happleov syndróm; Ichtyóza harlekýn; HID syndróm; Ichtyóza podobná hystrixu s hluchotou; Ichtyóza; Ichtyóza bullosa; Ichtyóza follicularis s atrichiou a fotofóbiou; Ichtyóza hystrix; Ichthyosis linearis circumflexa; Ichtyóza vulgaris; IFAP syndróm; Syndróm keratitídy-ichtyózy-hluchoty (hluchoty); KID; Lamelárne ichtyózy; nebulózna vrodená ichtyosiformná erytrodermia; peeling koža syndróm; Refsumov syndróm; Sjögren-Larssonov syndróm; trichotiodystrofia; Nedostatok viazaný na X viazaný na steroid sulfatázu; X-viazaný recesívny ichtyóza; ICD-10 Q80. -: ichthyosis kongenita; ICD-10-GM L85.0: Získaná ichtyóza) je skupina koža choroby spojené s keratózy (poruchy rohovky) epidermy. hyperkeratóza (akumulácia zrohovatených buniek / zvýšená mozoľ formácia) nastáva. The koža povrch sa stáva vodným kameňom, a preto sa táto choroba nazýva aj „choroba z vodného kameňa“ (ichthys = ryba). Striktne povedané, povrch kože je však skôr ako koža plazov, pretože šupiny sa neprekrývajú ako v koži rýb, ale ležia vedľa seba. Rozlišuje sa medzi dedičnými (dedičnými) ichtyózami a získanými formami:
- Dedičné ichtyózy sú spôsobené gen mutácie (zmeny génov, defekty génov), ktoré viesť rôznymi spôsobmi k charakteristickému vzhľadu ichtyózy.
- Získané ichtyózy sú ichtyózy podobné poruchy rohovky kože, ktoré sa vyskytujú počas života a sú dôsledkom iného systémového ochorenia, ako napr. nádorové ochorenia, podvýživa, hypovitaminóza alebo dokonca užívanie určitých liekov drogy (pozri „Etiológia - patogenéza“ / „Príčiny“).
Ďalšie rozdelenie ichtyóz je založené na tom, či je ovplyvnená iba pokožka alebo ďalšie orgány:
- Vulgárne ichtyózy (výskyt: choroba nie je zjavná v deň narodenia, ale rozvíja sa v prvých týždňoch alebo mesiacoch života).
- Bez ďalších znakov (izolovaná forma ichtyózy).
- S ďalšími vlastnosťami (komplexná forma ichtyózy).
- Vrodená ichtyóza (vrodená = vrodená; výskyt: choroba je rozpoznateľná už v deň narodenia alebo krátko po ňom).
- Bez ďalších znakov (izolovaná forma ichtyózy).
- S ďalšími vlastnosťami (komplexná forma ichtyózy).
Medzi spomínané syndrómy ichtyózy patria:
- Chanarin-Dorfmanov syndróm
- Comél-Nethertonov syndróm:
- Autozomálne recesívne dedičstvo
- Mutácia inhibítora serínovej proteázy
- Prednostne ovplyvňuje dievčatá alebo ženy (gynekotropia).
- KID syndróm
- Refsumov syndróm
- Sjögren-Larssonov syndróm
- Trichotiodystrofia
Existuje názor, že existuje najmenej 20 druhov ichtyózy. Štyri najbežnejšie formy sú:
- Ichtyóza vulgaris
- Autozomálne dominantné dedičstvo
- Najmiernejšia a najbežnejšia forma (predstavuje 95% všetkých prípadov ichtyózy)
- Vo viac ako 50% prípadov existuje asociácia s atopická dermatitída.
- X-viazaná recesívna ichtyóza vulgaris (XRI).
- Dedenie spojené s pohlavím - ovplyvňuje iba mužské pohlavie.
- Druhá najbežnejšia forma
- Lamelová ichtyóza (lamelárna ichtyóza congenita).
- Autozomálne recesívne dedičstvo
- Epidermolytická ichtyóza (bulózna vrodená ichtyosiformná erytrodermia Brocq).
- Autozomálne dominantné dedičstvo
Zodpovedajúce formy ichtyózy sú geneticky a klinicky heterogénne (nekonzistentné). Pomer pohlaví: Ichtyóza vulgaris ovplyvňuje rovnako mužov i ženy. Recesívna ichtyóza viazaná na X ovplyvňuje iba mužov. V tejto podobe sú ženy dirigentky, tj. Sú nositeľkami dedičnej dispozície, ale nevykazujú žiadnu zodpovedajúcu charakteristiku (nanajvýš zmeny v rohovka oka alebo je možné pozorovať miernu šupinu, najmä na dolných končatinách). Prevalencia (frekvencia ochorenia) ichtyózy vulgaris je 1: 100 až 1: 250. Prevalencia recesívnej ichtyózy vulgaris viazanej na X je 1: 4,000 1 (muži) . Prevalencia lamelárnej ichtyózy je 100,000: 1 200,000. Prevalencia epidermolytickej ichtyózy je 1: 500,000 1 až 300,000: XNUMX XNUMX. Prevalencia pre zriedkavejšie formy je XNUMX: XNUMX XNUMX. Kurz a prognóza: Rozsah ochorenia závisí od formy ichtyózy. Dedičná ichtyóza nie je liečiteľná. Spravidla sa vyskytujú iba mierne príznaky. Denná intenzívna starostlivosť môže zmierniť príznaky. V prípade ichtyózy vulgaris je prognóza dobrá. Od dospelosti sa príznaky môžu dokonca zmierniť. Napriek tomu je ichtyóza sprevádzaná zmenami vonkajšieho vzhľadu. Suchosť a tuhosť pokožky môže spôsobiť fyzické postihnutie. Niektoré (zriedkavé) formy ichtyózy sú dokonca spojené so zníženou dĺžkou života (ichtyóza harlekýn). Dotknuté osoby sú často v súkromnom a pracovnom živote obmedzené vonkajším vzhľadom spojeným s touto chorobou. Choroba však nepredstavuje iba veľkú emocionálnu záťaž pre samotné postihnuté osoby; rodičia tiež čelia výzve. Napríklad starostlivosť o choré dieťa je veľmi časovo náročná. Nie zriedka je potrebná psychosociálna starostlivosť pre všetkých zúčastnených. Získané ichtyózy sú liečiteľné, ak sa lieči základné ochorenie. Najbežnejšie alebo najdôležitejšie formy ichtyózy sú diskutované nižšie.
