Patogenéza (vývoj choroby)
Pheochromocytoma je neuroendokrinný (ovplyvňuje nervový systém) nádor produkujúci katecholamíny z chromafínových buniek drene nadobličiek (85% prípadov) alebo sympatických ganglií (nervový povraz, ktorý vedie pozdĺž chrbtice v hrudníku (truhla) a brušné (žalúdok) regióny) (15% prípadov). Posledne menovaný sa nazýva aj mimotelový (mimo nadobličky) feochromocytóm alebo paraganglioma.
Produkujú feochromocytómy katecholamíny. Dve tretiny feochromocytómov vylučujú (uvoľňujú sa) noradrenalínu a epinefrín, zatiaľ čo extraadrenálne umiestnené nádory nad membrána (bránica) iba vyrábať noradrenalínu. Produkujú aj zhubné (zhubné) feochromocytómy dopamín. Z dôvodu prebytku katecholamíny, hypertenzné krízy (vysoký krvný tlak krízy; hodnoty krvného tlaku > 230/120 mmHg). A feochromocytóm sa nachádza v približne 0.1-0.5% všetkých hypertenzií.
Feochromocytóm môže byť sporadický (bez zjavnej príčiny; približne 75% prípadov) alebo familiárny. V približne jednej tretine prípadov je základom feochromocytómu genetická príčina (pozri nižšie).
Etiológia (príčiny)
Biografické príčiny
- Genetická záťaž od rodičov, starých rodičov - v 25-30% prípadov.
Feochromocytóm môže byť spojený s nasledujúcimi genetickými chorobami:
- Mnohopočetná endokrinná neoplázia (MEN), typ 2a - genetická porucha vedúca k rôznym benígnym (benígnym) a malígnym (malígnym) nádorom; bežne postihuje štítnu žľazu, drene nadobličiek a prištítne telieska
- Neurofibromatóza - genetické ochorenie s autozomálne dominantným dedičstvom; patrí k phakomatózam (ochorenia kože a nervového systému); rozlišujú sa tri geneticky odlišné formy:
- Neurofibromatóza typu 1 (von Recklinghausenova choroba) - u pacientov sa počas puberty vyvinú viacnásobné neurofibromy (nervové nádory), ktoré sa často vyskytujú v koži, ale vyskytujú sa aj v nervovom systéme, na očnici (očnej jamke), gastrointestinálnom trakte (gastrointestinálny trakt) a retroperitoneu ( priestor umiestnený za pobrušnicou na zadnej strane smerom k chrbtici); Typický je vzhľad kaviarenských škvŕn (svetlohnedé makuly) a mnohopočetných benígnych (benígnych) novotvarov.
- [Neurofibromatóza typu 2 - charakteristická je prítomnosť dvojstranných (dvojstranných) akustický neuróm (vestibulárny schwannóm) a viacnásobný meningiómov (meningeálne nádory).
- Schwannomatóza - syndróm dedičného nádoru]
- Paragangliómový syndróm (mutácie sukcinátdehydrogenázy B / C / D).
- Von Hippel-Lindauov syndróm (VHL; synonymum: retino-cerebelárna angiomatóza); genetické ochorenie s autozomálne dominantným dedičstvom zo skupiny foriem známych ako phakomatózy (skupina chorôb s malformáciami v koža a nervový systém); príznaky: benígne angiómy (benígne vaskulárne malformácie), hlavne v sietnici (sietnici) a mozoček.
