Ektodermálna dysplázia je skupina genetických malformácií tkanív a častí tela, ktoré vznikajú z ektodermy. Bežnou skratkou ektodermálnej dysplázie je ED. Tento výraz predstavuje rôzne choroby a patologické poruchy, najmä choroby nechty, vlasy, koža, potné žľazy a zuby. Ektodermálna dysplázia sa vyskytuje napríklad pri Ellis-van Creveldovom syndróme, Kristovom-Siemens-Tourainovom syndróme, Hay-Wellsovom syndróme a Goltz-Gorlinovom syndróme.
Čo je to ektodermálna dysplázia?
Ektodermálna dysplázia sumarizuje rôzne choroby a patologické javy, ktoré sú výsledkom poruchy ektodermy. Toto je takzvaný vonkajší kotyledón. Ektoderm je pôvodom rôznych zložiek a tkanív tela, ako sú napr vlasy, nechty a zuby. Ektodermálna dysplázia je rozdelená do dvoch kategórií. U typu 1 trpia postihnutí jedinci abnormalitami najmenej v dvoch rôznych elementoch, ktoré pochádzajú z ektodermy. Ektodermálna dysplázia typu 2 sa prejavuje malformáciami zubov, nechty or vlasy a ďalšia anomália ostatných častí tela, ako sú pery, uši alebo chodidlá. Príčiny ektodermálnej dysplázie sú spravidla genetické, takže ochorenie je fixované u pacientov od narodenia. Možnosti dedenia sú rôzne a líšia sa od prípadu k prípadu. Je možné autozomálne dominantné, x-viazané dominantné a recesívne dedičstvo. Prevalencia ektodermálnej dysplázie sa odhaduje na asi 7: 10,000 150. K dnešnému dňu je známych viac ako XNUMX rôznych prejavov choroby. Ektodermálna dysplázia je spojená s rôznymi patologickými syndrómami. Patria sem napríklad syndróm končatinovej prsnej žľazy, syndróm Rosselli-Gulienetti, syndróm Ladda-Zonana-Ramer a Rapp-Hodgkinov syndróm. Ektodermálna dysplázia sa tiež vyskytuje v rôznych formách pri syndróme Zlotogora-Ogur, oligodoncii rakovina syndróm predispozície a hypotrichóza s juvenilnými makulárna dystrofia.
Príčiny
Na základe zodpovedných genetických mutácií možno ektodermálnu dyspláziu rozdeliť do rôznych skupín. Podľa súčasného spôsobu dedičnosti sú výsledkom rôzne syndrómy, pri ktorých sa prejavuje ektodermálna dysplázia. Pri dedičnosti viazanej na x sa ektodermálna dysplázia vyskytuje napríklad pri syndróme Christ-Siemens-Touraine. Autozomálne recesívny typ je prítomný napríklad pri Cloustonovom syndróme alebo Halal-Setton-Wangovom syndróme.
Príznaky, sťažnosti a znaky
V súvislosti s ektodermálnou dyspláziou trpia chorí jedinci mnohými malformáciami štruktúr, ktorých pôvod je vo vonkajšom kotyledone. Pojem „ektodermálna dysplázia“ sa teda považuje za kolektívny pojem pre rôzne choroby, ktoré sú geneticky podmienené a prejavujú sa rôznymi syndrómami. V závislosti od chorobného syndrómu sa ektodermálna dysplázia prejavuje rôznymi príznakmi. Väčšina syndrómov má však spoločné to, že poruchy nechtov, vlasov, potné žľazy or koža sú prítomní. Tieto abnormality niekedy ovplyvňujú aj chodidlá nôh alebo pier, napríklad pri rázštepe peru a chuťové bunky. Ektodermálna dysplázia spôsobuje u pacientov vrodené vývojové chyby, napríklad zubov alebo nechtov a nechtov. nechty. Typické ochorenia, pri ktorých sa vyskytuje ektodermálna dysplázia, zahŕňajú Hay-Wellsov syndróm, pachyonychia congenita, Naegeliho syndróm, AREDYLD syndróm, ĎALŠÍ syndróm a OLEDAID syndróm. Okrem toho sa ektodermálna dysplázia niekedy prejavuje pri Sensenbrennerovom syndróme, Basanovom syndróme, CHIME syndróme a Setleisovom syndróme. Okrem malformácií štruktúr, ako sú nechty alebo zuby, môže ektodermálna dysplázia spôsobiť aj ďalšie stavy. Napríklad niektorí jedinci trpia strata sluchu, slepota, a podpriemerné intelektuálne schopnosti. V niektorých prípadoch malformácie centrálnej nervový systém alebo sa vyskytujú natálne zuby. U niektorých jedincov sa ektodermálna dysplázia prejavuje ako McGrathov syndróm, EEM syndróm, Stoll-Alembik-Finckov syndróm, zub-vlasy-nechty-prst-palmový syndróm a Schöpf-Schulz-Passargeov syndróm. Zodpovedajúce poruchy sa navyše vyskytujú pri kranioektodermálnej aj odontoonycho-hypohidrotickej dysplázii s malformáciami pokožky hlavy. Typické poruchy ektodermálnej dysplázie sú vyjadrené aj v trichookulárno-dermo-vertebrálnom syndróme, cerebelárnej ataxii a hypohidrotickej ektodermálnej dysplázii. imunodeficiencie.
Diagnóza
Diagnózu ektodermálnej dysplázie zvyčajne stanovujú rôzni špecialisti, ktorí spolupracujú. Je to tak preto, lebo postihnuté časti tela sú často veľmi odlišné, napríklad keď sa vyskytujú súčasne malformácie koža a zuby. Pretože ektodermálna dysplázia je zastrešujúcim pojmom pre množstvo syndrómov, je často ťažké ju priradiť k príslušnému syndrómu choroby. Je to tak preto, lebo príznaky sú niekedy podobné, ale vždy dosť odlišné na to, aby vytvorili nezávislé syndrómy. Je dôležité vykonať genetickú analýzu DNA pacientov s cieľom identifikácie gen prítomné mutácie. Znalosť príslušného spôsobu dedičstva tiež uľahčuje priradenie k zodpovedajúcemu syndrómu.
Komplikácie
Ektodermálna dysplázia má za následok širokú škálu malformácií na tele, ktoré môžu komplikovať každodenný život pacienta a viesť ku komplikáciám v procese. Najčastejšie sa vyskytujú poruchy potné žľazy a vlasy. Rovnako sa môžu vyskytnúť malformácie zubov a nechtov, ktoré vedú k závažným bolesť. Okrem toho postihnutá osoba niekedy trpí zníženou sebaúctou, pretože malformácie sú vizuálne viditeľné. Väčšinou, slepota a strata sluchu vyskytujú sa aj v priebehu života, takže postihnutá osoba je odkázaná na pomoc iných ľudí a nedokáže sama zvládnuť každodenný život. Spravidla existuje aj znížená inteligencia, a teda retardácia, V dôsledku imunodeficiencie, postihnutá osoba ochorie častejšie vplyv a ďalšie infekcie. Nie je možné vykonať kauzálnu liečbu choroby. Ak vypadávanie vlasov môže sa použiť parochňa. Ostatné deformity sa korigujú chirurgickými zákrokmi a kozmetickými úpravami. Nie je však možné liečiť alebo predchádzať hluchote a slepota. Kvalita života v dôsledku choroby veľmi klesá. Okrem samotného pacienta sú rodičia vážne zaťažení aj psychickými problémami.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
V prípade ektodermálnej dysplázie uzavrieť monitoring lekárom je vždy nevyhnutné. Ak deformácie spôsobujú bolesť, deformácie a ďalšie problémy, treba vyhľadať príslušného lekára. Ak známky sekundárne stav dostaviť, je potrebné s dieťaťom konzultovať odborníka, ktorý podozrenie objasní alebo vylúči. Stavy ako slepota, strata sluchu alebo duševná zaostalosť sa musí predložiť príslušnému špecialistovi. Ak dôjde k nehode v dôsledku chorôb z ektodermálnej dysplázie, je potrebné okamžite zavolať záchrannú službu. V prípade menej závažných komplikácií možno najskôr požiadať o radu záchrannú zdravotnú službu. Z dlhodobého hľadiska by mali byť kozmetické a chirurgické možnosti prekonzultované s ošetrujúcim lekárom, aby sa deformácie napravili. V závislosti od prítomných príznakov je možné zvážiť rôzne kozmetické a chirurgické zákroky. Napríklad závažné malformácie zubov sa dajú liečiť ortodonticky, zatiaľ čo poruchy vlasovej pokožky sa dajú zakryť parochňami. Sám o tom diskutovať Opatrenia treba pravidelne konzultovať s lekárom.
Liečba a terapia
Kauzálny terapie ektodermálnej dysplázie nie je v súčasnosti ešte možné. Je to tak preto, lebo rôznymi syndrómami sú genetické poruchy, nad ktorými medicína v súčasnosti nemá kontrolu. Existuje však veľa možností symptomatickej liečby ektodermálnej dysplázie, v závislosti od prítomného syndrómu. Napríklad je možné odstrániť alebo zmierniť početné deformácie pomocou kozmetických a chirurgických zákrokov. V prípade závažných deformácií zubov sa napríklad robí čeľustno-ortopedické ošetrenie. V prípade poškodenia nechtov je možné zvážiť chirurgické zákroky. Poruchy rastu vlasov na hlava sa dajú zvyčajne skryť pomocou parochní.
Výhľad a prognóza
Všetky formy ektodermálnej dysplázie sú chronické ochorenia. Preto nie je možné vyliečenie. To, ako vyzerá ďalšia prognóza, závisí hlavne od typu ektodermálnej dysplázie. Priebeh ochorenia v zásade závisí od environmentálnych vplyvov aj od určitých genetických faktorov. Ak sa však s postihnutými jedincami zaobchádza rýchlo a primerane v dojčenskom a skorom veku detstva, je možná normálna dĺžka života, prinajmenšom pre väčšinu foriem ektodermálnej dysplázie. Ak sa však na začiatku vyskytnú závažné infekcie dýchacích ciest, obdobia prehriatia alebo iné vážne komplikácie detstvamôžu mať za následok určité obmedzenia a oneskorenie vo vývoji. Výsledkom môže byť napríklad skorý stav prehriatia, pri ktorom neboli prijaté príslušné protiopatrenia dostatočne rýchlo mozog poškodenie, ktoré môže následne viesť k oneskoreniu duševného a / alebo motorického vývoja. V závislosti na chirurgických zákrokoch vykonaných počas detstva, dentomaxilárne anomálie môžu v dospelosti vyžadovať ďalšie orálne chirurgické ošetrenie. Postihnutí jedinci však v dospelosti nemusia žiť s ďalšími obmedzeniami.
Prevencia
Ektodermálnej dysplázii sa pri súčasnom stave lekárskych poznatkov zatiaľ nedá kauzálne zabrániť. Napriek tomu s pomocou terapeutických Opatrenia prispôsobené individuálnemu prípadu, veľa pacientov dosahuje vysokú kvalitu života.
Nasleduj
Pri tejto chorobe Opatrenia alebo možnosti následnej starostlivosti sa zvyčajne ukážu ako pomerne ťažké alebo dokonca nemožné. To si vyžaduje v prvom rade rýchle a predovšetkým včasné odhalenie a diagnostiku symptómov, aby sa zabránilo ďalším komplikáciám alebo ďalšiemu zhoršovaniu symptómov. Tiež nie je možné, aby sa choroba sama uzdravila, takže včasná diagnóza má vždy pozitívny vplyv na ďalší priebeh choroby. Pretože toto ochorenie má aj genetickú príčinu, je možné vykonať genetické testovanie aj v prípade, že si pacient želá mať deti. To môže zabrániť prenosu choroby na deti. Liečba tohto ochorenia sa vykonáva pomocou chirurgických zákrokov. Po takýchto operáciách by mala postihnutá osoba v každom prípade relaxovať a starať sa o svoje telo. Odporúča sa zdržať sa stresových aktivít. Ak dôjde k nepríjemným pocitom na nechtoch alebo vlasoch, okamžite vyhľadajte lekára a požiadajte o rýchle ošetrenie. Toto ochorenie nemá negatívny vplyv na dĺžku života postihnutej osoby.
Čo môžete urobiť sami
Pacienti s hypertermiou musia byť vo svojom každodennom prostredí opatrní, aby sa nedostali do situácií, keď sú vystavení nekontrolovanému teplu. Preto sa odporúča, aby postihnutí jedinci nielen nosili špeciálne chladiace vesty a čiapky, ale tiež všeobecne zvážili život v klimaticky priaznivejších oblastiach, ktoré sú charakteristické celoročnou absenciou tepelných špičiek. Pravidelná hydratácia chladiacich nápojov, ako aj nosenie vlhkého oblečenia môžu napriek tomu prispieť k vítanému ochladeniu aj v teplejších oblastiach. Pravidelné studený sprchy, vyhýbanie sa športovaniu v detstve a pravidelné používanie hydratačných krémov očné kvapky je len niekoľko z mnohých opatrení v každodennom živote, ktoré viesť k znateľnému zmierneniu príznakov. Vysokej miere malformácií zubov je možné čeliť pomocou vhodných estetických rehabilitačných opatrení pomocou umelý chrup. Oprava často spojených nesprávnych stavov čeľustí vedie k zreteľnejšej výslovnosti, zlepšenému správaniu pri žuvaní a k vizuálne vylepšenému vzhľadu, čo zase vedie k zlepšeniu kvality života. logopédia dokáže účinne liečiť poruchy reči a artikulácie často spojené s ektodermálnou dyspláziou a pomáha zvyšovať sebaúctu a sociálnu kompetenciu. S cieľom psychologicky sa stabilizovať a dosiahnuť maximálnu kvalitu života napriek všetkým zhoršujúcim sa príznakom choroby niektoré svojpomocné skupiny poskytujú pomoc pri každodennom zvládaní choroby, ako aj pri výmene s ľuďmi, ktorí sú tiež postihnutými. .
