Fabryho choroba je zriedkavý dedičný genetický defekt spôsobený čiastočným alebo úplným nedostatkom špecifického enzýmu. V čase, keď bola diagnostikovaná Fabryho choroba, väčšina pacientov prešla skutočnou odyseou. Enzým alfa-galaktozidáza (tiež: enzým alfa-GAL), ktorý ľuďom trpiacim Fabryho chorobou chýba, je zodpovedný za odbúravanie určitých tukových látok v tele.
Porušenie odbúravania tukových látok
Ak dôjde k narušeniu tohto procesu, látky nemôžu byť v tele stráviteľné a odbúravané. Namiesto toho sa hromadia v bunkách v tele.
Takéto akumulácie v krvných cievach a tkanivách môžu viesť k významným poruchám funkcií hlavných orgánových systémov, napríklad:
- V srdci
- V mozgu
- V obličkách
V pokročilých štádiách môže byť Fabryho choroba pre postihnutých dokonca životu nebezpečná.
Fabryho choroba: diagnostika nie je ľahká
Ale diagnostikovať Fabryho chorobu nie je vždy ľahké. Je to tak preto, lebo príznaky sú mnohostranné a často sa vyskytujú v detstva alebo dospievania a rýchlo sa meniace alebo zosilňujúce. Kvôli svojej vzácnosti ochorenie často nie je rozpoznané, je nesprávne pochopené alebo dokonca nesprávne diagnostikované. Štatisticky nie je Fabryho choroba diagnostikovaná skôr ako o 25 rokov neskôr. Do tej doby sa pacienti poradili s priemerom deviatich odborníkov a ich úroveň utrpenia je mimoriadne vysoká.
Rodinná anamnéza často poskytuje počiatočné podozrenie. Na potvrdenie to je jednoduché krv u mužov postačuje test, ktorý zisťuje aktivitu enzýmu alfa-GAL. U žien s týmto ochorením možno nájsť úplne normálne hladiny enzýmov - napriek jasným príznakom ochorenia. Preto sa u nich vykonáva trochu zložitejšia genetická analýza (trvanie: 1 až 2 mesiace), aby sa stanovila jednoznačná diagnóza.
Fabryho choroba: príznaky a príznaky
Toto sú typické príznaky Fabryho choroby:
- Intenzívne, horiace bolesť v rukách a nohách, ktoré môžu vyžarovať do celého tela, je typické pre túto chorobu. Zvyčajne sa vyskytujú v detstva a dospievania. The bolesť môžu byť konštantné (môžu byť chronické) alebo sa môžu vyskytnúť pri záchvatoch, ktoré sa začnú takzvanými Fabryho krízami, a potom môžu trvať niekoľko minút alebo dní.
- Väčšina pacientov s Fabryho chorobou sa potí alebo sa potí vôbec, čo môže vyvolať epizódy horúčka pretože telo už nedokáže regulovať svoju teplotu.
- Veľmi často a zvyčajne už v dospievaní červenofialová koža vyrážky sa objavujú v oblasti medzi pupkom a kolenami, podľa ktorých sa ochorenie často rozpozná. Môžu byť od niekoľkých milimetrov do špendlíkovej hlavičky.
- Mnoho pacientov s Fabryho chorobou má nepríjemné pocity v gastrointestinálnom trakte, najmä po jedle; niekedy hnačka a nevoľnosť sú tiež prítomné.
- Skôr v dospelosti a v dôsledku dlhotrvajúcej choroby sa vyskytujú poruchy v srdce (napr. srdcové arytmie, slabosť myokardu, koronárna tepna occlusion) a funkcia obličiek klesá (do dialýza požiadavka).
- Poškodenie krv plavidlá v mozog sa prejavuje závratmi a bolesti hlavy, v najhoršom prípade hrozí predčasne mŕtvica.
- U niektorých pacientov trpiacich Fabryho chorobou sa objavujú rádiolucencie rohovky, ktoré však neovplyvňujú videnie a môžu slúžiť aj na počiatočnú diagnózu.
Dôležité: Nie všetci pacienti s Fabryho chorobou pociťujú všetky príznaky (súčasne). Súčasná absencia symptómu tiež bohužiaľ neznamená, že k nemu stále nemôže dôjsť. Ženy majú často ľahší priebeh Fabryho choroby.
