Diagnóza
Po opýtaní pacienta história medicíny a dôkladné fyzické vyšetrenie, ďalšie kroky v diagnostike hemofílie nasledovať: V 2/3 prípadov sú v rodine prípady hemofílie, preto je potrebné sa opýtať na rodinnú anamnézu ochorenia, keď sa pacient objaví u lekára s príznakmi podozrivými na hemofíliu. Pacienti hlásia modriny v dôsledku aj tých najmenších zranení. Závažnosť hemofilického ochorenia sa rozlišuje na ľahkú, strednú alebo ťažkú formu ochorenia.
Vyšetrenie a krv vzorka poskytuje nasledujúce výsledky typické pre hemofíliu: Čas krvácania je normálny (= primárna koagulácia je neporušená), ale funkcia plazmatickej koagulácie je znížená, a preto sa predlžuje takzvaný čas PTT. PTT znamená čiastočný tromboplastínový čas. Meria sa v laboratórnych chemických testoch na kontrolu funkcie faktorov I, II, V, VIII až XII a XIV a XV.
Pretože v hemofílii chýba jeden faktor koagulačnej kaskády, koagulačná kaskáda nemôže prebiehať optimálne, čo má za následok predĺžený čas koagulácie. Aby bolo možné rozlišovať medzi hemofíliou A a B, pacient krv musia byť vyšetrené na faktory VIII a IX. Chýbajúci faktor určuje formu hemofilickej choroby.
Odlišná diagnóza
Hemofíliu je potrebné odlíšiť od iných porúch koagulačného systému, najmä von Willebrandovho syndrómu. Von Willebrandov faktor (vWF) účinkuje spolu s faktorom VIII-C v komplexe faktora VIII a spôsobuje inhibíciu predčasnej degradácie faktora VIII. Faktor navyše podporuje koaguláciu sprostredkovaním adhézie krvných doštičiek v poškodenom vaskulárnom mieste.
VWF je teda dôležitou súčasťou primárnej aj sekundárnej koagulácie. Ak je prítomný von Willebrandov syndróm, tvorba vWF v bunkách cievnej steny prebieha iba v malom rozsahu alebo chybným spôsobom. Znížená rýchlosť tvorby alebo neadekvátna funkcia von Willebrandovho faktora je spôsobená mutáciami génu pre tvorbu faktora.
Syndróm alebo príčinná génová mutácia sa dedí autozomálne dominantným spôsobom: genetická informácia pre vWF sa nachádza na chromozóme číslo 12, ktorý nie je pohlavným chromozómom. V dominantnom dedičstve chorá alela potláča účinok druhej zdravej alely, takže choroba je už spôsobená mutáciou jedného génu a spôsobuje klinické príznaky. Pacienti zvyčajne trpia krvácaním z kože a slizníc, menej spontánnym krvácaním ako pacienti s hemofíliou.
Ochorenie sa často prejaví až vtedy, keď po operácii dôjde k predĺženému krvácaniu. Doba krvácania u pacientov po úraze sa predlžuje a tiež sa patologicky menia hodnoty plazmatickej koagulácie (predĺžená PTT). von Willebrand a syndróm sa liečia desmopresínom alebo substitúciou faktorov VIII a vWF na stabilizáciu koagulácie (ďalšie vysvetlenie nájdete v časti „Liečba hemofílie“).
Príznaky foriem hemofílie sa nelíšia:
- Ochorenie na hemofíliu zvyčajne vedie iba k klinickým príznakom u mužov. - Porucha krvácania spôsobuje nadmerné krvácanie, ktoré nie je úmerné predchádzajúcej, zvyčajne banálnej nehode (úrazu). Čas krvácania je normálny, ale zvyčajne existuje sekundárne krvácanie, ktoré sa u zdravých ľudí nevyskytuje.
- Existujú tri rôzne typy hemofílie, ktoré sú definované zvyškovou aktivitou postihnutých koagulačných faktorov: 1. ťažká hemofília (hemofília) s menej ako 1% zvyškovej aktivity alebo stále existujúca časť funkčného faktora, pri ktorej dochádza k spontánnemu krvácaniu a nastáva kĺbové krvácanie 2. stredne ťažká hemofília (hemofília) s aktivitou faktora medzi 1 a 5% normálnej aktivity faktora a s výskytom podliatin (= hematómov) po ľahkej traume 3. ľahká hemofília (hemofília) s 5-15% zvyškovou aktivitou a v u ktorých pacienti hlásia príznaky ako hematómy (podliatiny) po významnom úraze a pooperačnom krvácaní. - Ženy, ktoré majú zvyčajne zmenenú iba genetickú informáciu o hemofílii, zvyčajne nevykazujú žiadne klinické príznaky s viac ako 50% zvyškovou aktivitou. - Pacienti trpia veľkým krvácaním kĺby ako je koleno, bedro alebo ramenný kĺb, ktorá sa označuje ako hemartróza.
Krvácanie vyvoláva zápalovú reakciu s opravnými procesmi v kĺbe, ktorá môže viesť k stuhnutiu kĺbu. - Okrem toho môže dôjsť ku krvácaniu vo svaloch a mäkkých tkanivách. Krvácanie vedie k zvýšeniu tlaku vo svaloch alebo tkanivách, pretože je teraz k dispozícii viac objemu.
To môže viesť k syndrómu kompartmentu, najmä v rukách a nohách: Zvýšený tlak spôsobuje stlačenie plavidlá a nervy, takže končatiny nie sú dostatočne zásobené a veľké časti tkaniva môžu zomrieť. Kompartmentový syndróm musí byť liečený chirurgom čo najskôr, aby sa zabránilo strate končatiny. - Vyskytuje sa krvácanie do brucha, čo je pre pacienta život ohrozujúca situácia.
- Po operáciách sú možné neobvykle dlhé krvácania. Okrem toho môžu existovať dlhé obdobia s krv v moči. To môže viesť k anémii, pretože pacient neustále, možno nepozorovane, stráca krv.
- Mozgové krvácania (= intrakraniálne krvácania) sú obzvlášť nebezpečné, pretože vedú k smrti u 10% pacientov trpiacich hemofíliou. U hemofilikov by sa malo za každú cenu zabrániť krvácaniu, a preto by sa pacientovi nemali podávať lieky, ktoré inhibujú zrážanie krvi, ako je kyselina acetylsalicylová (Aspirín®) a intramuskulárne injekcie (= injekcie do svalov) sa nemajú podávať. Ak dôjde k traume s krvácaním, je veľmi dôležitá starostlivá lokálna hemostáza, aby sa zabránilo krvácaniu do susedných tkanív.
Lieková terapia hemofílie spočíva v nahradení koagulačných faktorov, ktoré samotné telo nedokáže vyprodukovať v dostatočnom množstve. Pacienti s miernou hemofílie dostávať prípravky koagulačného faktora podľa potreby, tj. keď dôjde k úrazu krvácaním alebo keď sa plánuje veľká operácia, po ktorej môže dôjsť k závažnému krvácaniu. U pacientov so stredne ťažkou až ťažkou hemofíliou sa má vykonať profylaktická náhrada faktora, tj. Chýbajúci faktor sa má podať trvale pred krvácaním.
Ak je zvyšková aktivita faktora VIII vyššia ako 15% alebo faktora IX vyššia ako 20 - 25%, nie je potrebná pravidelná liečba; títo pacienti dostanú chýbajúci koagulačný faktor v prípade spontánneho krvácania alebo pred plánovanými operáciami. Najmä trvalá terapia a tiež terapia pred chirurgickým zákrokom sa môže uskutočňovať formou domácej samoliečby, pri ktorej si pacient sám uplatňuje chýbajúci koagulačný faktor. Pre pacientov s ľahkou formou hemofílie existuje alternatívna liečba: Účinná látka desmopresín (napr. Minirin®) vedie k uvoľňovaniu faktora VIII, ktorý sa ukladá v stenách ciev.
Liečivo sa však môže podávať iba niekoľko dní, pretože akumulačná kapacita v stenách ciev je po stimulácii uvoľňovania faktora vyčerpaná a musí sa doplniť. Existujú tri možnosti intervencie pri akútnej liečbe hemofílie:
- Pacient dostane aktivovaný protrombín, látku, ktorá podporuje zrážanie krvi, aby sa krvácanie zastavilo čo najrýchlejšie. - Ďalšou terapeutickou možnosťou je podávanie prípravkov faktora VII. Tento faktor je na začiatku koagulačnej kaskády a iniciuje jej pravidelný priebeh. - Treťou terapeutickou možnosťou je podanie zvieracieho faktora VIII-C hemostáza u pacienta.
