Desmosín je proteinogénna aminokyselina. Spolu s ostatnými aminokyseliny, tvorí vlákninu a štrukturálny proteín elastín. V mutáciách v ELN genje narušená štrukturálna tvorba elastínu.
Čo je desmozín?
Aminokyseliny sú dôležitou zložkou ľudského organizmu. Sú to trieda organických zlúčenín vytvorených z najmenej jednej karboxylovej skupiny a jednej aminoskupiny. Teda aminokyseliny sú obe karboxylové kyseliny a amíny. V závislosti na ich polohe vo vzťahu ku karboxyskupine, amino kyseliny možno zaradiť do rôznych skupín. Amino kyseliny s terminálnou karboxylovou skupinou sa nazývajú geminálne alebo a-koncové a patria k a-aminokyselinám. Tieto amino kyseliny sú prvky proteíny. Ľudské telo má viac ako 20 proteinogénnych aminokyselín a 400 neproteinogénnych aminokyselín. Špeciálnou skupinou sú D-aminokyseliny. Jednou z viac ako 20 proteinogénnych aminokyselín je desmosín, ktorý spolu s izodesmosínmi podobnej štruktúry vytvára vláknitý proteínový elastín. Elastín a jeho rozpustný prekurzor tropoelastín patria k štrukturálnym látkam proteíny a prispievajú k formovaniu a podpore anatomických štruktúr. Zvláštnu úlohu v strečing schopnosť veľkých krv plavidlá, ako je aorta.
Funkcia, účinok a úlohy
Desmosín je formálne štvornásobná aminokyselina. Vo svojom strede nesie pyridíniový kruh. Pyridín je názov chemickej zlúčeniny s molekulárnym vzorcom C5H5N, ktorá patrí do heterocyklických rodičovských systémov a tvorí najjednoduchší azín vo forme šesťčlenného kruhu s jedným dusík atóm a päť uhlík atómy. Jeho centrálny pyridíniový kruh umožňuje desmosínu zosieťovať jednotlivé proteínové reťazce vo vlákne proteínového elastínu. Zloženie elastínu je podobné kolagén. Namiesto hydroxylyzínu má však elastín významný podiel valínu. Lyzín zvyšky sa oxidujú na alyzín enzýmom lyzyl oxidáza. Tri allyzíny a jeden lyzín následne tvoria desmozín vo forme kruhu. Táto forma hrá významnú úlohu v elasticite celkovej molekuly elastínu. Ako proteínová sieť pozostáva elastín z desmosínovo zosieťovaných jednotiek a je elasticky roztiahnuteľný. Pľúca, koža a krv plavidlá všetky závisia od elastínu a jeho zložky desmosínu, pretože to im dáva značnú elasticitu. Desmosín pod UV svetlom fluoreskuje modro a dáva elastínu žltú farbu, voda nerozpustnosť, stabilita za tepla a odolnosť voči zásadám a proteázam.
Vznik, výskyt, vlastnosti a optimálne hodnoty
Tvorba desmosínu je tiež známa ako biosyntéza desmosínu. V tejto biosyntéze sú terminálne aminoskupiny L-lyzín jednotky sa prevedú na ω-aldehydy oxidáciou enzýmom lyzyl oxidáza. Lyzyl oxidáza je proteínová lyzín-6-oxidáza, a zodpovedá tak enzýmu nachádzajúcemu sa v extracelulárnom priestore spojivové tkanivo. Pri zosieťovaní elastínu a kolagén, slúži ako katalyzátor a mechanický stabilizátor proteíny. V biosyntéze desmosínu lyzyl oxidáza prevádza lyzín na alyzín. Tento proces prebieha v extracelulárnej matrici a stabilizuje sieťovacie väzby kolagén a elastín. Chemicky reakcia zodpovedá oxidatívnej deaminácii na aldehyd. Allyzín tvorí buď allysinaldol alebo desmosín so zvyškami aldehydu susedného tropelastínu molekuly aldolovou kondenzáciou. Zvyšný lyzín vytvára Schiffovu bázu prostredníctvom svojej aminoskupiny a vedie k vzniku izodesmosínu. Navyše k krv plavidlá, pľúca a koža, všetky mikrofibrily obsahujú najmä desmosín. Jedná sa o najmenšie vlákna kolagénnych, retikulárnych a elastických tkanív.
Choroby a poruchy
Pri rôznych chorobách je narušená tvorba elastínu zo zložiek, ako je desmosín. Tieto poruchy primárne zahŕňajú mutácie v ELN gen. Najdôležitejšie z nich sú dermatochaláza, Williams-Beurenov syndróm a subvalvulárne vrodené stenóza aorty. Dermatochaláza je skupina spojivové tkanivo poruchy s rodinným zhlukovaním. Túto skupinu charakterizujú ochabnuté, slabo elastické a pokrčené koža rôznych častí tela. ELN gen kóduje elastín a môže spôsobiť takéto prejavy prostredníctvom mutácie. Williams-Beurenov syndróm je v porovnaní s nimi zriedkavý a postihuje iba jedného z 20,000 7 novorodencov. Ochorenie je tvorené defektom na siedmom chromozóme. Génový lokus je 11.23qXNUMX. Kvôli defektu na tomto mieste chýba postihnutej osobe gén elastínu a susedné gény. Delécia elastínového génu spôsobuje dysmorfiu tváre a poruchy štruktúry vnútorných orgánov. Srdce defekty ako supravalvulárny stenóza aorty a oblička môžu mať za následok malformácie, ako sú podkova z obličiek alebo renálna vaskulárna stenóza. Okrem toho je často prítomné kognitívne postihnutie. Mentálne schopnosti postihnutých osôb sú podpriemerné. Napriek slovnej expresivite tvoria väčšinou obsahovo slabé vety. S čítaním začínajú v mimoriadne ranom veku, čo často preceňuje ich duševné schopnosti. Okrem hyperlexie často vedie k preceneniu aj ich často absolútny sluch. Subvalvulárne vrodené stenóza aorty, ako forma mutácie elastínu, opäť zodpovedá a srdce malformácie spojené so zúžením veľkej aorty. Supravalvulárna stenóza sa nachádza nad aortálnej chlopne na začiatku aorty. Táto forma srdce pre poruchu je často charakteristické zúženie v tvare presýpacích hodín, ktoré leží nad vývodom z koronárne tepny. Môže sa tiež zúžiť stúpajúca časť aorty. Táto forma aortálnej stenózy je obzvlášť častá v kontexte práve diskutovaného syndrómu Williams-Beuren. Toto srdcová chyba sa tiež pozorovalo nezávisle od choroby. V tomto prípade to však nemusí nevyhnutne súvisieť s mutáciou génu pre elastín.
