Anophthalmos sa vyznačuje absenciou jedného alebo oboch očných systémov. V mnohých prípadoch predstavuje príznak v súvislosti s dedičným ochorením. Môže sa však vyskytnúť aj po ťažkom ochorení očí alebo enukleácii.
Čo je anophthalmos?
Anophthalmos predstavuje absenciu očného anlagénu. Výraz anophthalmia sa môže tiež použiť synonymne s anophthalmos. Existuje jednostranná aj obojstranná anoftalmia. Anoftalmus je zriedkavý a často sa vyskytuje v súvislosti s vrodenými poruchami. Vrodené poruchy môžu byť dedičné alebo spôsobené poruchami počas tehotenstva. Medzi vrodené choroby, pri ktorých sa môže vyvinúť anoftalmia, patrí takzvaný Pätauov syndróm, holoprosencefalia alebo Fraserov syndróm. Anophthalmia sa však môže vyvinúť aj v dôsledku infekcií, nádorov alebo traumy očí. V niektorých prípadoch musia byť očné bulvy chirurgicky odstránené ako súčasť závažného očného ochorenia. Tento postup sa nazýva aj enukleácia.
Príčiny
Existuje mnoho príčin rozvoja anophthalmosu. Malo by sa pamätať na to, že vývoj očí je veľmi komplikovaný proces. Závažnosť malformácie teda závisí aj od vývojového stavu embryo v ktorom sa začína zlý vývoj. Kritická fáza vývoja oka sa uskutočňuje v treťom až siedmom týždni roku tehotenstva. Poruchy v tomto období môžu viesť k úplnej absencii očného anlagénu. Niekedy sú však vyššie zložky vizuálnej dráhy rozložené až do mozgovej kôry. V tejto vývojovej fáze gen mutácie, chromozomálne zmeny alebo dokonca vnútromaternicové infekcie majú veľký vplyv na tvorbu očného anlagénu. Anoftalmia sa môže vyvinúť okrem iného v súvislosti s Pätauovým syndrómom, Fraserovým syndrómom alebo holoprosencefáliou. Pätauov syndróm je dedičné ochorenie, pri ktorom je prítomná trizómia chromozómu 13. V tomto prípade je chromozóm 13 prítomný trikrát namiesto bežných dvoch. Okrem rôznych malformácií sa môže vyskytnúť aj anoftalmia. Fraserov syndróm je tiež dedičný a ukazuje okrem mnohých malformácií ako hlavný príznak absenciu oboch očných systémov. Holoprosencefália sa opäť vyznačuje prenatálnym nesprávnym vývojom tváre a predného mozgu. Existujú genetické aj environmentálne príčiny. Svoju úlohu tu zohrávajú infekcie a toxíny z prostredia. Následné choroby očí, ako sú infekcie, nádory alebo poranenia, môžu viesť k získaným formám anoftalmie.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Pri vrodenej anoftalmii sa dieťa narodí slepé bez očných zariadení. V tomto prípade ovplyvňuje anophthalmos aj zvyšok lebka rast. Narušuje nielen vývoj očnej jamky (očnice) vrátane jej obsahu. Najmä tváre lebka nemôžu rast správne. Preto dochádza k ďalším deformáciám hlavne v oblasti tváre. Vyvinie sa asymetria tváre, ktorá má účinky na celý žuvací aparát. Preto zmeny v tvári priamo súvisia s chýbajúcim očným anlagénom. Preto v prípade vrodeného anoftalmu nie je možné primárne nasadenie protéz zo sklenených škrupín. Ďalšie príznaky závisia od základnej choroby. Dôsledkom anoftalmu môžu byť aj psychologické a psychosomatické ťažkosti.
Diagnóza a priebeh
Anoftalmia je definovaná ako neprítomné oko a je preto ľahko detekovateľná. Je ťažšie diagnostikovať základné ochorenie. Pri liečbe anoftalmie je však nevyhnutné vedieť, či je vrodená alebo získaná. Rádiografické vyšetrenia môžu určiť rozsah malformácie.
Komplikácie
Pri anoftalme môžu nastať veľmi vážne komplikácie. Sám o sebe je anoftalmus vážnou komplikáciou, pretože osoba je od narodenia slepá. To vedie k významným obmedzeniam v každodennom a spoločenskom živote. slepota tiež zvyčajne vedie k nižšej dĺžke života, pretože pacient nemôže správne rozpoznať a predvídať určité choroby alebo nebezpečné situácie. Absencia očí tiež spôsobuje deformácie tváre, pretože lebka už nemôže rast bez obmedzení. Anoftalmiu nemožno liečiť, pretože oči sa nedajú ľahko vymeniť. Preto musí pacient stráviť celý život bez zraku, čo môže viesť na depresia a náladovosť. Z tohto dôvodu je liečba obmedzená hlavne na plastická chirurgia na odstránenie asymetrií v tvári. Prázdna očná jamka môže byť vyplnená umelým okom. Ošetrenie však nie je možné u detí, pretože u nich sa vplyvom rastu menia rozmery tváre a očnej jamky. V anoftalme sa neočakáva, že choroba zmizne bez terapeutickej pomoci.
Kedy treba ísť k lekárovi?
Anoftalmus u dieťaťa sa zvyčajne zistí počas tehotenstva počas rutiny ultrazvuk vyšetrenia. Ošetrujúci lekár zvyčajne vidí priamo absenciu jedného alebo oboch očných systémov a okamžite to oznámi rodičom. Ďalšie liečebné kroky zvyčajne zahŕňajú konzultácie s odborníkmi a inými postihnutými osobami. Matka a otec dieťaťa často využívajú iné možnosti liečby. Ak si anoftalmus priamo nevšimnete, dá sa diagnostikovať najneskôr pri narodení. Okamžité lekárske vyšetrenie poskytuje informácie o možnostiach liečby. Vo väčšine prípadov môžu byť chýbajúce oči nahradené očnou protézou. Samotný zrak sa však pomocou tejto pleťovej kozmetiky neobnoví Opatrenia. Napriek tomu sú potrebné ďalšie návštevy lekára, počas ktorých sa protéza upravuje znovu a znovu. To, či postihnuté dieťa bude potrebovať lekársku pomoc neskôr v živote, závisí od mnohých faktorov. Terapeutické Opatrenia môžu byť použité na zvýšenie sebavedomia postihnutej osoby a na dlhodobé prijatie anophthalmosu. Psychoterapeutické hodnotenie je zvlášť potrebné v prípadoch, keď sa v priebehu života vyvinula anoftalmia.
Liečba a terapia
Liečba anoftalmie sa vykonáva na kozmetické účely na tvári. Nemôže produkovať zrak. Chýbajúce oči sú nahradené očnou protézou. Je však rozdiel, či je anophthalmos vrodený alebo získaný. V prípade vrodeného anoftalmu sa proporcie neustále menia, zatiaľ čo pacient stále rastie. Protéza musí byť nastavovaná znova a znova. V tomto procese sa umelé oko vyrába individuálne v závislosti od veľkosti očnej jamky. Musí sa to však robiť neustále, pretože veľkosť očných jamiek sa počas rastu neustále mení. Najmä u veľmi mladých pacientov sú nedostatočne rozvinuté očné viečko prístroj často neumožňuje stabilizáciu polohy sklenenej škrupiny. Aj malé mechanické namáhanie, napríklad trenie očí, rýchlo uvoľní protézu a spôsobí jej zmenu polohy. Na posilnenie sa vykonávajú chirurgické zákroky očné viečko prístroj na stabilizáciu polohy očnej protézy. Často sa to ukazuje ako veľmi komplikované. Preto sa vyvíjajú postupy na natiahnutie spojivkového vaku takzvaným expandérom tkanív a tým k jeho stimulácii rast. Tieto postupy však ešte nie sú úplne vyvinuté. Zlepšenia sa však dali dosiahnuť. V prípade získaného anoftalmu v dôsledku choroby alebo nehody je rast zvyčajne už úplný, takže rozmery očných jamiek sa už nemenia. V tomto prípade je teda veľmi ľahké vložiť stabilnú náhradu oka.
Výhľad a prognóza
Nie je nádej na zlepšenie v zdravie podmienky v anophthalmos. Obnova zraku alebo funkčná umelá rekonštrukcia celého očného okolia nie je pri súčasných medicínskych možnostiach možná. Je to genetický nedostatok, ktorý sa nedá alebo nesmie napraviť vedecky alebo z právnych dôvodov. Skrátenie normálnej dĺžky života sa pri anoftalme neuvádza. Napriek tomu môžu rôzne sekundárne choroby viesť k zhoršeniu celkového stavu stav. Absencia zraku prispieva k ťažkostiam pri zvládaní každodenného života. Bez určitej pomoci je nezávislý život takmer nemožný. Hrozia psychické a emočné problémy. Majú negatívny vplyv na zdravie. Stres a znížené sebavedomie môže viesť k formovaniu strachu z odmietnutia. Vo väčšine prípadov s terapeutickou podporou existujú dobré vyhliadky na zvládanie každodenných konfliktov, zdravie poruchy sa učí od narodenia. Napriek tomu môžu tiež nastať trvalé psychologické poruchy, s malou alebo žiadnou úľavou. Okrem psychického stresu môže mať za následok zavedenie očnej protézy zápal alebo poškodenie okolitých oblastí. Tieto ďalej oslabujú všeobecné blaho.
Prevencia
Prevencia vrodeným anoftalmom zvyčajne nie je možná. Je to veľmi často genetické stav ktorá vedie k tejto malformácii v počiatočných štádiách embryonálneho vývoja. Pretože však určité environmentálne vplyvy môžu tiež viesť k malformáciám, fajčenie a alkohol počas tehotenstva je potrebné sa mu vyhnúť. Neustále lekárske vyšetrenia počas tehotenstva sú tiež dôležité na včasné vylúčenie alebo odhalenie chorôb poškodzujúcich plodnosť. Odkedy cukrovka je tiež vyvážený rizikový faktor strava a veľa pohybu sa odporúča.
Následná starostlivosť
Cieľom následnej starostlivosti nemôže byť zabrániť opätovnému výskytu anophthalmosovej poruchy. Je to z toho dôvodu, že na túto poruchu neexistuje žiadny liek. Anophthalmos má zvyčajne genetické príčiny a je prítomný u novorodencov. Typické príznaky môžu mať okrem toho aj nehody alebo ťažké choroby. Následná starostlivosť by mala predovšetkým uľahčovať každodenný život. Na určenie rozsahu poškodenia zraku lekári vykonávajú rozsiahle vyšetrenia orgánu zraku. Röntgenové lúče môžu tiež odhaliť rozsah ochorenia. Chýbajúce oko je zvyčajne nahradené protézou. Pretože deti stále rastú, musí sa tento kozmetický výrobok pravidelne upravovať. Nie vždy sú k dispozícii vhodné zariadenia, ako je očná zásuvka. Výzvy vznikajú aj mimo vzhľad. Obmedzenému vnímaniu sa možno venovať v terapie. Cieľom je vyrovnať sa s každodenným životom čo najsamostatnejšie napriek obmedzenému videniu. Mnoho postihnutých ľudí trpí s pribúdajúcim vekom psychickými poruchami. Stres a strach z odmietnutia sa dá znížiť v psychoterapie. Niekedy pomôžu aj diskusie v svojpomocnej skupine. Následná starostlivosť tak sleduje predovšetkým kozmetické a psychologické ciele.
Čo môžete urobiť sami
Pretože anophthalmus je vrodený, potrebuje dieťa a neskôr batoľa od samého začiatku špeciálnu podporu, najmä ak chýba anlage očí na oboch stranách. Jednooký tak dobre kompenzuje mozog že dospelý môže viesť úplne normálny život, v prípade obojstrannej genetickej chyby sa dieťa a neskôr dospelý človek musí naučiť viesť život slepého. V niekoľkých prípadoch, keď sa anoftalmus vyvíja až v dospelosti z dôvodu choroby alebo úrazu, sa pacient nezaobíde bez sprievodnej psychoterapeutickej liečby. Existujú aj svojpomocné skupiny pre nevidiacich. Rodičia „detí bez očí“ ponúkajú postihnutým príbuzným aj nemeckú svojpomocnú skupinu. Z dôvodu ochrany pred falošnou ľútosťou a nekompetentnými komentármi je webová stránka tohto webu neverejná. Existuje však e-mailová adresa, pomocou ktorej je možné skupinu kontaktovať. Pretože ani dieťa s jednostranným anoftalmom sa nemôže vyhnúť početným kozmetickým operáciám, sú tu na správnom mieste aj rodičia, ktorých dcéra alebo syn sú jednostranne postihnutí „iba“.