Cystická fibróza Genetický test - Kedy je to užitočné?

Cystická fibróza Cystická fibróza je jednou z najznámejších genetických chorôb a je kvôli jej následkom veľmi obávaná. Príčinou je iba chorý gén, ktorý vedie k nesprávnemu tvaru takzvaného „chloridového kanála“ (kanál CFTR). Výsledkom je, že mnohé bunky a orgány tela produkujú vysoko viskózne sekréty, ktoré môžu… Cystická fibróza Genetický test - Kedy je to užitočné?

Dá sa reumatizmus zistiť v genetickom teste? | Genetický test - Kedy je to užitočné?

Dá sa reumatizmus zistiť v genetickom teste? Genetická diagnostika zohráva v reumatológii stále dôležitejšiu úlohu, pretože rastúce genetické vlastnosti sa skúmajú ako príčinné faktory určitých reumatických chorôb. Jednou z najznámejších genetických vlastností, ktoré sú často spojené s reumatickými ochoreniami, je „gén HLA B-27“. Je zapojený… Dá sa reumatizmus zistiť v genetickom teste? | Genetický test - Kedy je to užitočné?

Odhadnúť riziko trombózy pomocou genetického testu? | Genetický test - Kedy je to užitočné?

Odhadnúť riziko trombózy v genetickom teste? Vývoj trombózy je vždy multifaktoriálny. Dôležitými vplyvmi na rozvoj trombózy sú nízka pohyblivosť, znížený prietok krvi v žilách, závažný nedostatok tekutín a zvýšený sklon k trombóze v dôsledku odlišného zloženia krvi. V krvi je možné zmeniť mnoho zložiek, ktoré ... Odhadnúť riziko trombózy pomocou genetického testu? | Genetický test - Kedy je to užitočné?

Tieto dedičné choroby sa dajú určiť genetickým vyšetrením Genetický test - Kedy je to užitočné?

Tieto dedičné choroby je možné určiť genetickým testovaním. Dedičné choroby môžu mať veľmi odlišný mechanizmus vývoja, a preto je ťažké ich diagnostikovať. Existujú takzvané „monoallelné“ generické choroby, ktoré sú 100% vyvolané známym defektným génom. Na druhej strane niekoľko génov v kombinácii môže spôsobiť chorobu alebo genetický ... Tieto dedičné choroby sa dajú určiť genetickým vyšetrením Genetický test - Kedy je to užitočné?

Stanovenie nuchálnej translucencie embrya pomocou ultrazvuku

Úvod Meranie vrások na krku je súčasťou skríningu v prvom trimestri, ktorý dnes ponúka mnoho gynekológov a ktorý sa nazýva aj FiTS (skríning v prvom trimestri). Pomocou merania vrások na krku je možné určiť akékoľvek genetické poruchy nenarodeného dieťaťa, ktoré môžu existovať pred narodením. Toto podozrenie potom môže byť podložené ďalšími vyšetreniami. … Stanovenie nuchálnej translucencie embrya pomocou ultrazvuku

Čo sa deje? | Stanovenie nuchálnej translucencie embrya pomocou ultrazvuku

Čo sa robí? Pri meraní nuchálneho záhybu sa hodnotí nuchálny záhyb dieťaťa, ako naznačuje názov. Koža v oblasti krku sa hodnotí ultrazvukom. Pojmy meranie nuchálnej hustoty a meranie nuchálnej translucencie opisujú okrem hrúbky aj ďalšie štruktúry nuchálneho záhybu. Oblasť krku… Čo sa deje? | Stanovenie nuchálnej translucencie embrya pomocou ultrazvuku

Kedy sa vykonáva meranie vrások na krku? | Stanovenie nuchálnej translucencie embrya pomocou ultrazvuku

Kedy sa vykonáva meranie vrások na krku? Meranie vrások na krku sa zvyčajne vykonáva ako súčasť skríningu prvého trimestra medzi 11. a 14. týždňom tehotenstva. Počas tohto obdobia sa na krku dieťaťa vytvorí tenký tekutý šev, ktorý je pri ultrazvukovom vyšetrení viditeľný ako svetlý bod. Keď orgány dozrievajú ... Kedy sa vykonáva meranie vrások na krku? | Stanovenie nuchálnej translucencie embrya pomocou ultrazvuku

Meranie vrások na krku a určenie pohlavia Stanovenie nuchálnej translucencie embrya pomocou ultrazvuku

Meranie vrások na krku a určovanie pohlavia Normálne sú od 15. týždňa tehotenstva pohlavné orgány dieťaťa natoľko vyvinuté, že je možné (bezpečne) posúdiť pohlavie po prvýkrát v tomto období. Tvorbu penisu je možné zvyčajne vidieť skôr a jasnejšie ako vývoj… Meranie vrások na krku a určenie pohlavia Stanovenie nuchálnej translucencie embrya pomocou ultrazvuku

Alternatívy k meraniu vrások na krku Stanovenie nuchálnej translucencie embrya pomocou ultrazvuku

Alternatívy k meraniu vrások na krku Alternatívou k meraniu vrások na krku sú amniocentéza a krvné testy matky, z ktorých je možné extrahovať genetický materiál dieťaťa, a prostredníctvom toho je možné spoľahlivo detekovať napríklad chromozomálne anomálie, ako je trizómia 21, od 12. týždňa tehotenstvo ďalej. Všetky články z tejto série:… Alternatívy k meraniu vrások na krku Stanovenie nuchálnej translucencie embrya pomocou ultrazvuku