Kedy sa vykonáva meranie vrások na krku?
Krk meranie vrások sa zvyčajne vykonáva ako súčasť skríningu prvého trimestra medzi 11. a 14. týždňom tehotenstva. V tomto období sa u dieťaťa vytvorí tenký tekutý šev krk, ktoré možno vidieť ako svetlý bod v ultrazvuk skenovať. Keď orgány dozrievajú počas tehotenstva, hromadenie tekutiny v krk opäť zmizne.
V ultrazvuk človek by potom nevidel žiadny alebo len veľmi minimálny „záhyb krku“. Vyhlásenia o skúške po 14. Týždni tehotenstva by preto nebolo zmysluplné. Meranie vrások na krku by sa tiež nemalo robiť pred 10. týždňom tehotenstva, pretože dieťa je v tejto chvíli ešte príliš malé a hodnoty by mohli byť sfalšované.
Najlepší čas na meranie vrások na krku by bol preto okolo 12. týždňa tehotenstva. Na meranie je vhodné časové obdobie medzi 11. a 14. týždňom tehotenstva. Pred týmto časom plod je príliš malý a výsledky nemožno vyhodnotiť. Neskôr sa tekutina rozkladá čoraz lepšie fungujúcimi obličkami a lepšie vyvinutým lymfatickým systémom dieťaťa, až ho v určitom okamihu už nie je viditeľné ultrazvuk.
Čo hovorí na meranie?
Normálne je hrúbka akumulácie vody v nuchálnom záhybe zdravá plod je 1 mm až 2.5 mm. Počnúc 3 mm sa hovorí o zvýšených hodnotách, počnúc 6 mm o silne zvýšených hodnotách. Ak sa počas vyšetrenia namerajú abnormálne výsledky, nie je možné stanoviť konečnú diagnózu určitých malformácií.
Pravdepodobnosť malformácie sa dá určiť iba na základe rozsahu akumulácie vody. Zmena v nuchálnom záhybe nastáva v kontexte rôznych vývojových porúch ako napr Downov syndróm, Edwardsov syndróm (trizómia 18) alebo tiež v srdce vady. Nie je neobvyklé, že sa deti s abnormálnou hrúbkou vrások na krku narodia úplne zdravé a bez akýchkoľvek vývojových zmien!
Z tohto dôvodu by sa v prípade neobvyklých nálezov nemalo nikdy okamžite predpokladať, že sa dieťa narodí s ťažkým zdravotným postihnutím, aj keď sa väčšina žien okamžite obáva najhoršieho. Vo väčšine prípadov krv sa tiež vyšetruje tehotná žena, pretože krvný test a výsledok ultrazvuku spolu poskytujú presnejšie náznaky možnej malformácie. Tento takzvaný trojitý test potom meria rôzne parametre, ako je napríklad tehotenský hormón B-HCG.
Rovnako ako ultrazvukové vyšetrenie však aj namerané hodnoty umožňujú iba čisto štatistický údaj o pravdepodobnosti malformácie pri určitej hrúbke vrások krku. Napriek tomu sa používa často a skvele spoľahlivosť, pretože iba samotným meraním vrások na krku sa dá v tomto štádiu úspešne diagnostikovať 80% detí s trizómiou 21. Kombináciou merania vrások na krku s vyššie uvedeným krv možno túto pravdepodobnosť zvýšiť až na 90%.
Naopak, je tiež dôležité poznamenať, že 20% všetkých detí narodených s trizómiou 21 malo v čase vyšetrenia nenápadnú vrásku na krku. Pre každý podozrivý prípad sú však potrebné ďalšie vyšetrenia. An amniocentéza, preskúmanie pupočná šnúraa chromozomálne vyšetrenie potom môže poskytnúť konečnú čistotu.
Chromozomálna analýza zahŕňa získanie a vyšetrenie buniek z nenarodeného dieťaťa jedným z vyššie uvedených typov vyšetrenia. Tieto vyšetrenia však už nie sú také nízke riziko ako jednoduché ultrazvukové vyšetrenie a riziko infekcie pre matku a dieťa zvyšuje amniocentéza.Ak je malformácia skutočne diagnostikovaná, je dôležité poskytnúť rodičom podporu a pomoc, aby mohli adekvátne sprevádzať prípadné potrat alebo príprava na život s postihnutým dieťaťom. Rodičia musia byť potom informovaní o alternatívach, ako je chirurgický zákrok na nenarodenom dieťati, adopcia alebo narodenie dieťaťa potrat a následky.
Bez ohľadu na to, aké rozhodnutie urobia rodičia, mala by im byť poskytnutá primeraná podpora. Ak srdce defekt je diagnostikovaný objasnením, treba vždy poukázať na najnovší pokrok v medicíne. Napríklad, srdce chyby sú v mysliach mnohých ľudí stále rozsudkom smrti pre novorodenca.
Naopak, vo väčšine prípadov sú prevádzkyschopné s vysokou mierou úspešnosti, a teda takmer liečiteľné. Srdcové chyby sa dajú často vykonať bez a krv vzorka resp plodová voda a 3D ultrazvuk alebo takzvané Dopplerovo vyšetrenie môžu byť dostatočne zmysluplné. Dopplerovské vyšetrenie sa tiež vykonáva ako súčasť ultrazvukového vyšetrenia a pomocou ultrazvukových vĺn sa meria prietok krvi v tele plavidlá nenarodeného dieťaťa pomocou rovnakého princípu ako je uvedené vyššie.
To umožňuje posúdiť alebo vylúčiť väčšinu srdcových chýb. Meranie vrások na krku sa vykonáva pomocou ultrazvukových prístrojov s vysokým rozlíšením, ktoré majú schopnosť merať hustotu vrások na krku. Tieto hodnoty zvyčajne súvisia s veľkosťou nenarodeného dieťaťa (dĺžka koruny) a vekom matky a potom sa porovnajú s referenčnými hodnotami.
Napríklad trizómia je podozrivá na hodnoty vrások krku nad 2.1 mm u 45 mm veľkého dieťaťa. U detí vysokých 85 mm by hrúbka nemala presiahnuť 2.7 mm. Vyššie hodnoty by tiež naznačovali malformáciu dieťaťa.
Ak sa k viditeľným nameraným hodnotám pripočíta aj zvýšený vek matky (viac ako 35 rokov), je pravdepodobnosť možnej malformácie dieťaťa vysoká. V konečnom dôsledku je však potrebné povedať, že samotné meranie vrások na krku nestačí na diagnostiku. Aj zdravé deti môžu mať zhrubnuté vrásky na krku bez akýchkoľvek deformácií.
Podľa merania vrások na krku by ich mylne diagnostikovali ako chorých, hoci sú skutočne zdravé. Štúdie to preukázali - 6 zo 100 detí bolo diagnostikovaných ako chorých, aj keď boli zdravé. Pomocou ďalších vyšetrení (napr amniocentéza (amniocentéza) alebo odber choriových klkov) je možné toto nedorozumenie konečne objasniť.
To ukazuje, že meranie vrások na krku, aj keď je samo o sebe veľmi spoľahlivé, môže tiež poskytnúť nesprávnu interpretáciu. Z tohto dôvodu by sa malo skôr považovať za určenie pravdepodobnosti ako za konečnú diagnostickú možnosť. Pretože však poskytuje vysoký stupeň istoty, pokiaľ ide o diagnostiku malformácie, a v porovnaní s inými vyšetreniami (ako je amniocentéza a odber choriových klkov) nepredstavuje žiadne riziko pre matku a dieťa, preto je meranie vrások krku ako skríning. metóda je prostriedkom prvej voľby. Spoľahlivo sa podľa neho dajú zistiť aj malformácie srdca a metabolické choroby.