Ochorenie svalov a očí (MEB) patrí do skupiny chorôb vrodených svalových dystrofií, ktoré majú okrem ťažkej dysfunkcie svalov aj malformácie očí a mozgu. Všetky choroby tejto skupiny sú dedičné. Akékoľvek formy ochorenia svalov-očí-mozgu sú nevyliečiteľné a môžu viesť k smrti v detstve alebo dospievaní. Čo je choroba svalov, očí a mozgu? … Ochorenie svalové oko-mozog: príčiny, príznaky a liečba
Asphyxia neonatorum („bez pulzov novorodenca“) je nedostatok kyslíka pre novorodenca. Použité synonymá sú asfyxia peripartum, neonatálna asfyxia alebo asfyxia pri narodení. Nedostatok kyslíka spôsobuje zlyhanie dýchania, čo má za následok obehový kolaps. Čo je asphyxia neonatorum? Novorodenec reaguje na zlý prísun kyslíka útlmom dýchania. Krv tiež nesie ... Asfyxia Neonatorum
Adenoidy alebo adenoidné vegetácie sú rozšírením adenoidov v krku. Sú typickým problémom detstva a môžu viesť k rôznym zdravotným poruchám. Nie je neobvyklé, že adenoidy vyžadujú chirurgické odstránenie. Čo sú adenoidy? Waldeyerov prstenec faryngálnych adenoidov pozostáva z jazykovej mandle, palatinovej mandle a faryngálnej mandle. Adenoidy… Adenoidy: príčiny, príznaky a liečba
Johanson-Blizzardov syndróm je názov dedičnej choroby, ktorá je zriedkavá. Postihnuté osoby trpia vývojovými abnormalitami pankreasu, pokožky hlavy a nosa. Čo je Johanson-Blizzardov syndróm? Johanson-Blizzardov syndróm (JBS) je zriedkavá dedičná porucha, ktorá môže byť niekedy smrteľná. Syndróm sa tiež považuje za ektodermálnu dyspláziu a je klasifikovaný ako pankreatický ... Syndróm Johanson Blizzard: príčiny, príznaky a liečba
Dystroglykanopatie patria medzi dedičné svalové dystrofie. Sú skupinou svalových porúch s rôznymi príznakmi, ale všetky pochádzajú z porúch špecifických glykozylácií. V súčasnosti neexistuje žiadna príčinná liečba žiadnej z dystroglykanopatie. Čo sú dystroglykanopatie? Dystroglykanopatie predstavujú dedičné svalové dystrofie založené na metabolických poruchách glykozylačných reakcií. Sú veľmi vzácne… Dystroglycanopathy: Príčiny, príznaky a liečba
Chondrodysplasia punctata typ Sheffield predstavuje geneticky podmienenú formu kostrovej dysplázie. Je charakterizovaná zvápenatením nôh a rúk a abnormalitami tváre. Ide o mierne ochorenie typu chondrodysplázie. Čo je chondrodysplasia punctata typu Sheffield? Chondrodysplasia punctata typu Sheffield je jednou z chondrodysplázií charakterizovaných zmenami v chrupavkovom tkanive. … Chondrodysplasia Punctata Type Sheffield: príčiny, príznaky a liečba
Metylácia je chemický proces, pri ktorom sa metylová skupina prenáša z jednej molekuly na druhú. Pri metylácii DNA sa metylová skupina spája s konkrétnou časťou DNA, čím sa mení stavebný blok genetického materiálu. Čo je metylácia DNA? Pri metylácii DNA sa metylová skupina spája s konkrétnou časťou ... Metylácia DNA: funkcia, úloha a choroby
Adrenogenitálny syndróm sa podľa katalógového čísla WHO E25.0 označuje ako „vrodená androgenitálna porucha spojená s nedostatkom enzýmov“. Je to spôsobené poruchami syntézy hormónov v kôre nadobličiek a má za následok nedostatok kortizolu v tele. Čo je adrenogenitálny syndróm? Adrenogenitálny syndróm je spôsobený poruchami ... Adrenogenitálny syndróm: príčiny, príznaky a liečba
Aortálna isthmická stenóza je vrodená srdcová chyba. Zahŕňa zúženie aorty. Čo je to aortálna isthmická stenóza? Aortálna isthmická stenóza (coarctatio aortae) je druhým najčastejším typom vrodenej srdcovej chyby. V tomto prípade dochádza k luminálnemu zúženiu aorty (hlavnej tepny) v oblasti aortálnej isthmus (isthmus… Stenóza aortálnej šije: Príčiny, príznaky a liečba
Asi jedno z desiatich detí v prvých troch mesiacoch života nadmerne a násilne plače. Ak dieťa prejavuje poruchu regulácie, v každom prípade sa od rodičov vyžaduje veľká nervozita, vytrvalosť a vnútorný pokoj. Zastaraný termín pre túto poruchu je trojmesačná kolika. Čo sú poruchy regulácie? Dojčatá, ktoré… Poruchy regulácie: príčiny, príznaky a liečba
Poruchy mlátenia u bábätiek sa už dnes v dôsledku pravidelných preventívnych lekárskych prehliadok dnes v zdravotne ohrozujúcich dimenziách nevyskytujú. Ak však existujú náznaky, že dieťa neprospieva správne, je lekárska pomoc zásadná. Čo je neschopnosť prosperovať? Neschopnosť prosperovať je vtedy, keď sa zdá, že sa dojča alebo malé dieťa nevyvíja ... Neprospievanie: príčiny, príznaky a liečba
RAPADILINO syndróm je malformačný syndróm s vedúcimi príznakmi nízkeho vzrastu a malformácií skeletu. Syndróm je založený na dedičnej mutácii. Liečba nevyliečiteľnej choroby je symptomatická. Čo je syndróm RAPADILINO? Niektoré vrodené malformačné syndrómy sú prevažne spojené s nízkym rastom. Jedným z týchto syndrómov je syndróm RAOADILINO, ktorého názov je ... Syndróm RAPADILINO: príčiny, príznaky a liečba
