Čo je to chromozomálna aberácia? | Chromozómy

Čo je to chromozomálna aberácia? Štrukturálna chromozomálna aberácia v zásade zodpovedá definícii chromozomálnej mutácie (pozri vyššie). Ak je množstvo genetického materiálu rovnaké a je iba inak distribuované, nazýva sa to vyvážená aberácia. Často sa to deje translokáciou, tj. Prenosom chromozómového segmentu na iný chromozóm. … Čo je to chromozomálna aberácia? | Chromozómy

Čo je to analýza chromozómov? | Chromozómy

Čo je chromozómová analýza? Chromozomálna analýza je cytogenetická metóda používaná na detekciu numerických alebo štruktúrnych chromozomálnych aberácií. Takáto analýza by sa použila napríklad v prípade bezprostredného podozrenia na chromozomálny syndróm, tj. Malformácie (dysmorfie) alebo mentálna retardácia (retardácia), ale aj pri neplodnosti, pravidelných potratoch (potraty) a tiež pri určitých druhoch… Čo je to analýza chromozómov? | Chromozómy

Adenín: Funkcia a choroby

Adenín je heterobicyklická aromatická zlúčenina s purínovým hlavným reťazcom, ktorá ako organická nukleová báza tvorí jeden zo základných stavebných kameňov genetickej informácie v DNA a RNA spolu s tromi ďalšími bázami. Okrem toho adenín vo forme nukleozidu alebo nukleotidu hrá dôležitú úlohu v metabolizme ako NAD, FADH2 ... Adenín: Funkcia a choroby

Cytidín: Funkcia a choroby

Cytidín patrí k nukleozidom a skladá sa z cytozínu z nukleovej bázy a cukrovej ribózy. Prostredníctvom vodíkových väzieb tvorí pár báz s guanozínom. Hrá tiež ústrednú úlohu v metabolizme pyrimidínov. Čo je to cytidín? Cytidín predstavuje nukleozid zložený z cytozínu a ribózy. Cytozín na báze dusíka sa podieľa na ... Cytidín: Funkcia a choroby

Nukleové základy: Funkcia a choroby

Nukleové bázy sú stavebnými kameňmi, ktoré vo svojej fosforylovanej nukleotidovej forme tvoria dlhé reťazce molekúl DNA a RNA. V DNA, ktorá tvorí dvojvlákna lana podobné rebríku, tvoria 4 vyskytujúce sa nukleové bázy tesné párovanie s príslušnou komplementárnou bázou prostredníctvom vodíkových väzieb. Nukleové bázy pozostávajú buď z bicyklického purínového ... Nukleové základy: Funkcia a choroby

Nukleové kyseliny: Funkcia a choroby

Nukleové kyseliny sa skladajú z reťazca jednotlivých nukleotidov za vzniku makromolekúl a ako hlavná zložka génov v bunkových jadrách sú nosičmi dedičných informácií a katalyzujú mnohé biochemické reakcie. Jednotlivé nukleotidy pozostávajú z fosfátu a jadrovej bázy, ako aj z molekuly pentózového kruhu ribózy… Nukleové kyseliny: Funkcia a choroby

Pseudouridín: Funkcia a choroby

Pseudouridín je nukleozid, ktorý je stavebným kameňom RNA. Ako taký je predovšetkým súčasťou prenosovej RNA (tRNA) a podieľa sa na translácii. Čo je pseudouridín? Pseudouridín je základnou zložkou tRNA a pozostáva z dvoch stavebných blokov: nukleovej bázy uracilu a cukru β-D-ribofuranózy. Biológia tiež odkazuje na ... Pseudouridín: Funkcia a choroby

Nukleotidy: Funkcia a choroby

Nukleotid je základným stavebným kameňom ribonukleovej kyseliny (RNA) alebo deoxyribonukleovej kyseliny (DNA), ktorá má bázickú, cukrovú alebo fosfátovú zložku. V bunkách majú nukleotidy vitálne funkcie a podieľajú sa napríklad na transdukcii hormonálneho signálu alebo produkcii energie. Čo sú nukleotidy? Nukleotidy sú základnými stavebnými kameňmi RNA a DNA. Oni… Nukleotidy: Funkcia a choroby

Xantín: Funkcia a choroby

Xantín vzniká ako medziprodukt pri rozklade purínových nukleotidov na kyselinu močovú. Predstavuje teda centrálnu molekulu v kontexte metabolizmu nukleových kyselín. Keď je narušená degradácia xantínu, dochádza k takzvanej xantinúrii. Čo je to xantín? Xantín predstavuje medziprodukt pri degradácii purínov v organizme. Najdôležitejšie východiskové zlúčeniny… Xantín: Funkcia a choroby

Guanín: Funkcia a choroby

Guanín je dôležitá dusíková báza a má ústrednú úlohu v metabolizme nukleových kyselín v organizme. V tele sa dá syntetizovať z aminokyselín. Vzhľadom na vysoký energetický výdaj tejto reakcie však k jej obnove často dochádza cestou záchrany. Čo je guanín? Guanine je jedným z piatich… Guanín: Funkcia a choroby