Cockaynov syndróm je geneticky podmienená porucha, ktorá je pomerne zriedkavá. Toto ochorenie sa zvyčajne prenáša na deti autozomálne recesívnym spôsobom. Bežnou skratkou Cockaynovho syndrómu je CS. Medzi typické príznaky choroby patria krátka postava, zníženie inteligencie a prvé príznaky starnutia.
Čo je Cockaynov syndróm?
Názov Cockayneov syndróm je odvodený od prvej osoby, ktorá popisuje stav, Cockayne, britský lekár. Niektorí lekári sa tiež odvolávajú na stav synonymickými výrazmi Neill-Dingwallov syndróm alebo Weber-Cockaynov syndróm. Toto ochorenie sa v zásade u priemernej populácie objavuje iba s extrémne nízkou frekvenciou. Napriek tomu sa prevalencia ochorenia odhaduje na asi 1 z 200,000 XNUMX. Cockayneov syndróm sa zvyčajne prenáša geneticky autozomálne recesívnym spôsobom. Ochorenie je v zásade charakterizované poruchou nukleotidovej excízie. Toto je špeciálna forma opravy DNA. S tým súvisí aj prepis. Toto ochorenie má určité podobnosti s takzvaným Hutchinson-Gilfordovým syndrómom. Posledná uvedená choroba je však charakterizovaná oveľa závažnejším priebehom. V zásade je Cockaynov syndróm rozdelený do troch typov. Klasifikácia závisí primárne od priebehu, ako aj od nástupu príznakov.
- Typ 1 predstavuje najbežnejší prejav Cockaynovho syndrómu. Charakteristické príznaky choroby sa začínajú prejavovať už niekoľko mesiacov po narodení.
- Typ 2 sa vyznačuje obzvlášť závažnými priebehmi a ťažkosťami. Niekedy sa tieto vyvíjajú už vo vrodenom štádiu. Typ 3 je porovnateľne mierna forma Cockaynovho syndrómu. Príznaky sa tu prejavujú pomerne neskoro, navyše v porovnaní s typom 1 a 2 sú slabšie.
Príčiny
Cockaynov syndróm v zásade predstavuje geneticky podmienené dedičné ochorenie. Príčinou ochorenia sú teda v podstate špecifické genetické mutácie. Vývoj choroby úzko súvisí so skutočnosťou, že je narušená oprava DNA. Zodpovedné gény sú hlavne ERCC6 a ERCC8. Opravné procesy spojené s prepisom sú narušené. Takisto je narušená takzvaná nukleotidová excízia. Toto je cesta, ktorou poškodzuje DNA UV žiarenie je opravený.
Príznaky, sťažnosti a znaky
V súvislosti s Cockaynovým syndrómom sú možné početné príznaky. Spravidla postihnuté osoby trpia krátka postava s odchýlenými proporciami. Procesy starnutia tiež prebiehajú oveľa rýchlejšie ako u zdravých jedincov. U postihnutých osôb sa spravidla prejavuje aj takzvaná mikrocefália. Okrem toho sa oneskoruje duševný aj fyzický vývoj postihnutých osôb. V mnohých prípadoch sa na tvári vyskytujú anomálie a malformácie. Uši často ležia porovnateľne nízko a vyznačujú sa neobvyklou veľkosťou. The Horná čeľusť je zvyčajne tlačená dopredu, zatiaľ čo oči ležia v hlbokých jamkách. Okrem toho postihnutí jedinci často trpia takzvanou cerebelárnou ataxiou, epileptickými záchvatmi a kŕčovitosť. Postihnutí jedinci sú tiež zvyčajne veľmi citliví na UV svetlo. Sluchová schopnosť sa v priebehu času čoraz viac znižuje a pacienti sú postihnutí tiež závažným ochorením zubný kaz. Na miestach vystavených slnku sa často vytvárajú šupinaté škvrny a začervenanie koža, Avšak koža pigmenty nie sú ovplyvnené. Nádory sa tiež zvyčajne netvoria na koža. Centrálne nervový systém je niekedy ovplyvnená a často sa objavujú ťažkosti s chôdzou. Okrem toho sú pri ohýbaní možné kontraktúry.
Diagnóza
Diagnóza Cockaynovho syndrómu je založená vo veľkej miere na prejavujúcich sa príznakoch jednotlivého pacienta. Podľa typu poruchy sa príznaky prejavujú buď krátko po narodení, alebo pomerne neskoro. A história medicíny sa prijíma na stanovenie jednotlivých príznakov choroby. Rodinná anamnéza potvrdzuje podozrenie na Cockaynov syndróm. Rodičia detského pacienta s týmto ochorením zohrávajú ústrednú úlohu. Počas vizuálnych vyšetrení ošetrujúci lekár analyzuje anomálie v oblasti tváre a hlava. Röntgen skúšky poskytujú dôležité informácie o prítomnosti krátka postava. Inak je potrebné vylúčiť takzvaný Flynn-Airdov syndróm. Prognóza Cockaynovho syndrómu býva všeobecne zlá. Postihnutí pacienti sa dožívajú priemerného veku iba dvanástich rokov. Jednotlivci často zomierajú na následky zvápenatenia krv plavidlá. Glomeruloskleróza je tiež jednou z bežných príčin smrti.
Komplikácie
Cockaynov syndróm môže spôsobiť rôzne malformácie a komplikácie. U väčšiny postihnutých jedincov sa to primárne prejavuje silným nízkym vzrastom. Duševný rozvoj a rozvoj inteligencie sú takisto vážne brzdené a obmedzované. Ako pravidlo, retardácia postihnutej osoby. Koncentrácia môžu sa vyskytnúť aj poruchy a poruchy správania. Tvár vykazuje rôzne malformácie. Pacienti sa zvyčajne cítia nepríjemne a hanbia sa za svoj vzhľad, najmä u detí sa môže vyskytnúť podpichovanie a šikana. Môžu sa vyskytnúť aj psychologické ťažkosti. Nie je nezvyčajné, že trpiaci majú slabý sluch a trpia epileptickými záchvatmi. The nervový systém je tiež narušený, čo môže viesť pohybovým obmedzeniam, ktoré pacientovi výrazne sťažujú každodenný život. Kauzálna liečba Cockaynovho syndrómu zvyčajne nie je možná. Preto je liečba primárne zameraná na zmiernenie symptómov, ktoré sa často dosahuje pomocou liekov alebo rôznych terapií. Kvôli rýchlo kalcifikovaným krv plavidlá, pacienti s Cockaynovým syndrómom majú zníženú priemernú dĺžku života. Rodičia postihnutých osôb tiež často trpia psychickými ťažkosťami a depresia.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Včasná diagnostika Cockaynovho syndrómu a liečba každého príznaku môže výrazne zlepšiť kvalitu života dieťaťa. Ak pacient trpí nízkym vzrastom, je potrebné okamžite vyhľadať lekára. Proces starnutia postihnutej osoby je tiež oveľa rýchlejší. Ďalej je potrebné lekárske vyšetrenie, ak pacient trpí zvýšeným výskytom retardácia alebo ak je fyzický vývoj spomalený. Príznaky sa nemusia vyskytnúť všetky spoločne a môžu sa značne líšiť v závislosti od ich závažnosti. Avšak kŕčovitosť alebo poruchy sluchu môžu tiež naznačovať Cockaynov syndróm a mali by sa vyšetriť v počiatočnom štádiu. Ak postihnutá osoba tiež trpí epileptickými záchvatmi, musia sa v každom prípade liečiť. V prípade núdze treba zavolať pohotovostného lekára. Problémy s chôdzou dieťaťa môžu tiež naznačovať Cockaynov syndróm a musia sa vyšetriť. Diagnózu môže urobiť praktický lekár alebo pediater. Liečba príznakov je však symptomatická iba pri použití rôznych odborníkov.
Liečba a terapia
Doteraz neexistujú možnosti liečenia príčin Cockaynovho syndrómu, pretože ide o geneticky podmienené ochorenie. Príznaky postihnutých pacientov sa zmierňujú iba symptomaticky terapie. Na tento účel sa používajú napríklad určité lieky. Okrem toho pacienti obvykle dostávajú špeciálnu sociálnu a výchovnú starostlivosť, aby ich čo najlepšie podporovali napriek zníženej inteligencii. Dôležitým terapeutickým opatrením je tiež profylaxia ďalších sťažností, napríklad pokiaľ ide o zubný kaz. Adekvátne fyzioterapia je tiež spravidla užitočný.
Výhľad a prognóza
Pri Cockaynovom syndróme prognóza závisí od toho, kedy je choroba zistená a aké poškodenie už nastalo. Ak dôjde k včasnej liečbe, je možné príznaky zmierniť, čo postihnutým osobám umožňuje viesť normálny život, prinajmenšom dočasný. Ak choroba nie je adekvátne liečená alebo ak nie je možná žiadna liečba, môžu sa v priebehu Cockaynovho syndrómu vyskytnúť rôzne malformácie a komplikácie. Všeobecne sa kvalita života a pohoda postihnutých osôb znižuje. Z dôvodu porúch duševného vývoja nie je normálny život obvykle možný. Postihnuté osoby sú počas celého života odkázané na pomoc a zvyčajne majú tiež nižšiu priemernú dĺžku života. Psychologické ťažkosti zhoršujú všeobecnú prognózu. Mnoho postihnutých osôb nemôže byť adekvátne liečených, pretože už došlo k závažným poruchám a poškodeniu ciev. Prognóza Cockaynovho syndrómu je preto všeobecne skôr negatívna. Iba v prípade mierne výrazného ochorenia môže postihnutá osoba umožniť symptomatickú liečbu viesť normálny život. Takmer vo všetkých prípadoch zhoršený fyzický a duševný vývoj, ako aj viaceré sprievodné príznaky, zanechávajú trvalé poškodenie, ktoré vo väčšine prípadov vedie k smrti postihnutého.
Prevencia
Dokázaný Opatrenia na prevenciu Cockaynovho syndrómu v súčasnosti neexistujú. V súčasnosti sa však vykonáva intenzívny výskum spôsobov, ako účinne predchádzať genetické choroby v budúcnosti.
Nasleduj
Súčasťou následnej starostlivosti je špeciálna sociálna a vzdelávacia podpora. Dotknutí ľudia by mali ísť do podpornej skupiny a hovoriť ostatným postihnutým ľuďom. Zodpovedný lekár odporučí aj špeciálne hovoriť terapie, ako aj behaviorálny tréning, vždy v závislosti od typu a závažnosti Cockaynovho syndrómu. Keďže stav postupuje progresívne, paliatívne lekárske Opatrenia treba brať aj z dlhodobého hľadiska. Medzi ne patrí zmena v strava navyše k správa of lieky proti bolesti a sedatíva. Zdravý strava môže zmierniť bolesť, ale aj ďalšie sprievodné príznaky, ako sú epileptické záchvaty. Ak tieto Opatrenia nepreukazujú úspech, je potrebné poradiť sa s iným lekárom. Ak dôjde k pozitívnemu vývoju ochorenia, musí byť pacient podrobený lekárskej prehliadke najskôr každý týždeň a potom každý mesiac. Nakoniec je potrebné každých šesť mesiacov vykonať komplexný skríning, aby sa zabezpečilo, že sa neobjavia žiadne nové príznaky. Pretože sa očakávaná dĺžka života zvyčajne skracuje, malo by sa poskytnúť aj terapeutické poradenstvo. Toto umožňuje pacientovi naučiť sa lepšie zvládať túto chorobu a tiež dlhodobo zlepšovať kvalitu života. Súčasťou následnej starostlivosti je aj vytvorenie reklamačného denníka, do ktorého sú všetky príznaky a sťažnosti zaznamenávané.
Čo môžete urobiť sami
Cockayneov syndróm vždy predstavuje značné zaťaženie pre postihnutých a ich príbuzných. Niektoré opatrenia uľahčujú každodenné zvládanie choroby a jej vážnych následkov. Rodičia, ktorých dieťa má diagnostikovaný Cockaynov syndróm, sa môžu spočiatku obrátiť na svojpomocné skupiny alebo zvážiť iné terapeutické opatrenia. Psychologická podpora znižuje riziko psychického utrpenia a depresia. Musia sa prijať sprievodné opatrenia na zabezpečenie bežného každodenného života dieťaťa s týmto ochorením. V závislosti od závažnosti Cockaynovho syndrómu to môže zahŕňať vybavenie pre zdravotne postihnuté osoby a nákup AIDS ako sluchové pomôcky a vizuálne pomôcky. Ošetrujúci lekár dokáže najlepšie posúdiť, ktoré opatrenia majú zmysel, a podporí tiež rodičov pri organizačných úlohách. Príbuzní môžu nájsť ďalšiu pomoc na špecializovaných klinikách pre dedičné choroby a genetické poruchy. Samotné postihnuté osoby niekedy tiež potrebujú terapeutickú podporu, aby prijali „odlišnosť“ a vylúčenie, ktoré je s tým často spojené. Rodičia by mali začať s týmito opatreniami v počiatočnom štádiu a mali by sa tiež otvorene zaoberať samotnou chorobou. Vďaka tomu a prostredníctvom lekárskych opatrení je podľa okolností možný normálny život s Cockaynovým syndrómom.
