KLINICKÉ: Ktoré choroby sú spôsobené chromozomálnou aberáciou?
Chromozomálne aberácie sú zodpovedné za veľké množstvo spontánnych potratov pred narodením a za mnoho chorôb. Zo všetkých je rozšírených najmä päť chorôb. Najznámejšou z nich je trizómia 21, známejšia ako Downov syndróm.
Tieto deti sú nápadné svojim nízkym vzrastom, štvor-prst brázdy na rukách a často znížená inteligencia. Pri dobrom zaobchádzaní a povzbudzovaní však majú takmer normálnu dĺžku života. Medzi ďalšie poruchy trizómie patrí syndróm (trizómia 13) a Edwardsov syndróm (trizómia 18) s očakávanou dĺžkou života pre obe poruchy menej ako jeden rok.
Klinefelterov syndróm, podobne ako trizómie, je jednou z numerických chromozomálnych aberácií. Pri tomto ochorení majú pacienti mužského pohlavia ďalší chromozóm X a sú nápadní svojim výrazným vysokým rastom. Naproti tomu Ullrich-Turnerov syndróm chýba X chromozóm, takže títo pacienti majú celkovo iba 45 chromozómy. Pacientky majú zdeformované pohlavné orgány a zostávajú neplodné celý život. - Downov syndróm:
- Syndróm vs. Edwardsov syndróm:
- Klinefelterov syndróm:
- Ullrich-Turnerov syndróm: