Prenatálna diagnostika sa zaoberá vyšetreniami nenarodeného dieťaťa v maternici (prenatálne = pred narodením).
Je ponúkaný predovšetkým ženám po 35. roku života, pretože riziko malformácií dieťaťa v dôsledku chromozomálnych zmien sa potom významne zvyšuje. Okrem toho možno prenatálnu diagnostiku využiť aj na vyšetrenie rôznych infekcií, metabolických a dedičných chorôb (monogénnych chorôb) dieťaťa.
Indikácie (oblasti použitia)
- Vek matky; so zvyšujúcim sa vekom matky (> 35 rokov) sa zvyšuje pravdepodobnosť chromozomálnych abnormalít u dieťaťa
- Výsledok neinvazívneho skríningového postupu (napr. Sonografia / meranie nahej translucencie; trojitý test).
- Sonografický nález, ktorý umožňuje podozrenie na chromozomálnu poruchu.
- Chromozomálna abnormalita, ako je translokácia, inzercia alebo inverzia u jedného z rodičov (v takýchto prípadoch je pravdepodobnosť nevyváženej chromozomálnej abnormality u dieťaťa zvýšená nad vekom spojené s vekom matky).
- Rodinná genetická predispozícia na ťažké choroby.
Metódy prenatálnej diagnostiky
| Metóda | čas |
| Preimplantačná genetická diagnostika (PGD) *. | Mimotelové oplodnenie |
| NIPT (neinvazívne prenatálny test): molekulárne genetické krv test na detekciu bezbunkovej DNA. | 10 + 0 SSW |
| Odber vzoriek choriových klkov* * (odber tkaniva z plodovej (detskej) časti placenta* (placenta)). | 11-14. SSW |
| amniocentéza* * (plodová voda zbierka pichnutie plodovej dutiny). | 15-17 JZD |
| placentárnu pichnutie* (prepichnutie placenta). | od 15. SSW |
| Kordocentéza * * * (pichnutie z pupočná šnúra, najlepšie v mieste pripojenia placenty). | Od 16-20 SSW |
| Fetálna biopsia (odber tkanív plodu) na diagnostiku určitých genodermatóz | Od 20. SSW |
| Odber krvi plodu (odber plodovej krvi vedenej ultrazvukom z pupočnej žily alebo srdca plodu) | Najskorší čas: 20 SSW |
| Fetoskopia (endoskopické pozorovanie nenarodeného dieťaťa; v súčasnosti sa vykonáva iba vo výnimočných prípadoch). | Optimálny čas: 18. - 24. SSW. |
SSW = týždeň tehotenstva * Skríning chromozomálnych abnormalít pomocou bunkovej biológie a molekulárno-genetického testovania; detekcia špecifických genetických chýb (gen mutácie) vrátane. Skríning na aneuploidiu (skríning na prítomnosť nadpočetných alebo chýbajúcich chromozómov) * * Vyšetrenie chromozomálnych zmien pomocou chromozómovej analýzy; ďalej genetická diagnostika a biochemická diagnostika; v prípade amniocentézy ďalej diagnostika defektov otvorenej neurálnej trubice * * * Vyšetrenie chromozomálnych zmien pomocou chromozómovej analýzy; ďalej hematologická a biochemická diagnostika
Ďalšie budúce postupy
- Prenatálna diagnostika je možná od piateho týždňa roku tehotenstva z buniek plodu (bunky plodu) v nátere z krčka maternice (náter z čapík). Približne každá 2,000 XNUMX. bunka v nátere je trofoblast (vonkajšia bunková vrstva blastocysty (vývojové štádium embryogenézy), ktorá ju spája so stenou maternice) z placenta a teda pochádza z plod. Postup je stále vo vývoji.
- Ďalším krokom v prenatálnej diagnostike je sekvenovanie celého exómu (WES; potenciálne kódujúce segmenty DNA). V prípadoch štrukturálnych anomálií plodu sa fetálna DNA analyzovala z choriových klkov, plodová vodaa krv. WES tak umožnil detekciu ďalších diagnostických genetických variantov v rozmedzí od približne 3% do 15%.
