Spinálna svalová atrofia

Spinálna svalová atrofia: príznaky, sťažnosti, príznaky

Nasledujúce symptómy a sťažnosti môžu naznačovať spinálnu svalovú dystrofiu (SMA): V spontánnom priebehu, tj. Bez terapie, je SMA charakterizovaná proximálnou a na nohe zvýraznenou, zvyčajne symetrickou svalovou slabosťou a atrofiou. Nasleduje prezentácia symptomatológie spinálnej svalovej atrofie súvisiacej s 5q: Typ SMA Synonymá Začiatok Motorické schopnosti Klinické nálezy 0 novorodenecká forma… Spinálna svalová atrofia: príznaky, sťažnosti, príznaky

Spinálna svalová atrofia: príčiny

Patogenéza (vývoj ochorenia) Spinálna svalová dystrofia je autozomálne recesívne dedičná porucha, ktorá postihuje gén „survival motor neuron“ (SMN1) na chromozóme 5. Proteín SMN (Survival of Motor Neuron) exprimovaný týmto génom je zásadný pre funkciu alfa -motoneuróny (základ aktívnych kontrakcií kostrového svalstva). Viac ako 90% je spôsobených ... Spinálna svalová atrofia: príčiny

Spinálna svalová atrofia: Alebo niečo iné? Odlišná diagnóza

Endokrinné, nutričné ​​a metabolické choroby (E00-E90). Poruchy metabolizmu uhľohydrátov Muskuloskeletálny systém a spojivové tkanivo (M00-M99). Polymyozitída - autoimunitné ochorenie; zápalové systémové ochorenie kostrového svalstva. Psychika-nervový systém (F00-F99; G00-G99). Amyotrofická laterálna skleróza (ALS) - progresívna, ireverzibilná degenerácia motorického nervového systému. Emery-Dreifussova svalová dystrofia (synonymum: Hauptmann-Thannhauserov syndróm)-autozomálne dominantná alebo ... Spinálna svalová atrofia: Alebo niečo iné? Odlišná diagnóza

Spinálna svalová atrofia: komplikácie

Nasledujú najdôležitejšie choroby alebo komplikácie, ku ktorým môže prispieť spinálna svalová atrofia: Dýchací systém (J00-J99) Aspiračná pneumónia-zápal pľúc spôsobený vdýchnutím cudzích látok (v tomto prípade obsahu žalúdka). Pneumónia (zápal pľúc) Respiračná insuficiencia - izolovaná arteriálna hypoxémia (nedostatok kyslíka) so znížením parciálneho tlaku kyslíka pod… Spinálna svalová atrofia: komplikácie

Spinálna svalová atrofia: Vyšetrenie

Komplexné klinické vyšetrenie je základom pre výber ďalších diagnostických krokov: Všeobecné fyzické vyšetrenie - vrátane krvného tlaku, pulzu, telesnej teploty, telesnej hmotnosti, telesnej výšky; ďalej: Kontrola pokožky (normálna: neporušená; odreniny/rany, začervenanie, hematómy, jazvy) a slizníc. Držanie tela [možné voľné sedenie ?, možné státie ?, držanie žabích nôh (ohýbanie nôh, sklon kolena smerom von, ako ... Spinálna svalová atrofia: Vyšetrenie

Spinálna svalová atrofia: lieková terapia

Ciele terapie Zmiernenie symptomatológie a nepohodlia Spomalenie progresie Odporúčania liečebnej terapie Nusinersen (Spinraza; liek z triedy antisense oligonukleotidov; k dispozícii v Nemecku od júla 2017): Jedná sa o jednovláknovú nukleovú kyselinu, ktorá sa viaže na komplementárny intrón (nekódujúca oblasť) transkriptu pre-RNA) 7 pre-mRNA SMN2 (mRNA podrobená spracovaniu), čím sa zabráni ... Spinálna svalová atrofia: lieková terapia

Spinálna svalová atrofia: diagnostické testy

Povinná diagnostika zdravotníckych pomôcok. Elektromyografia (EMG; meranie elektrickej svalovej aktivity). Elektrofyziologické vyšetrenie - dôsledok diferenciálnej diagnostiky iných neurogenetických chorôb. Meranie rýchlosti vedenia nervov (NLG) - na stanovenie celkovej aktivity svalových vlákien. Voliteľná diagnostika zdravotníckych pomôcok - v závislosti od výsledkov histórie, fyzického vyšetrenia a povinných laboratórnych parametrov -… Spinálna svalová atrofia: diagnostické testy

Spinálna svalová atrofia: Anamnéza

Anamnéza predstavuje dôležitú súčasť diagnostiky spinálnej svalovej atrofie (SMA). Rodinná anamnéza Existujú vo vašej rodine nejaké dedičné choroby? Existujú vo vašej rodine nejaké neurologické choroby? Sociálna anamnéza Aktuálna anamnéza/systémová anamnéza (somatické a psychologické ťažkosti) [spravidla ako zahraničná anamnéza]. Následne vyhľadajte motorické alebo klinické nálezy v závislosti od ... Spinálna svalová atrofia: Anamnéza

Spinálna svalová atrofia: terapia

Všeobecné opatrenia Obmedzenie nikotínu (zdržanie sa používania tabaku) [z dôvodu poškodenia pľúc a srdca]. Obmedzená konzumácia alkoholu (muži: max. 25 g alkoholu denne; ženy: max. 12 g alkoholu denne) [kvôli topotenciálnemu zvýšeniu poškodenia myocytov (bunky svalových vlákien)] Obmedzená konzumácia kofeínu (max. 240 mg kofeínu denne; ekvivalent 2 až… Spinálna svalová atrofia: terapia