Spinálna svalová atrofia: Anamnéza

história medicíny predstavuje dôležitú zložku v diagnostike spinálna svalová atrofia (SMA).

Rodinná história

  • Vyskytujú sa vo vašej rodine nejaké dedičné choroby?
  • Vyskytujú sa vo vašej rodine nejaké neurologické choroby?

Sociálna anamnéza

Aktuálna anamnéza / systémová anamnéza (somatické a psychologické ťažkosti) [zvyčajne ako cudzia anamnéza].

Následne sa opýtajte na motorické alebo klinické nálezy v závislosti od veku pacienta:

SMA typ Synonymá štart Motorické zručnosti Klinické nálezy
0 novorodenecká forma vrodený znížené pohyby plodu (dieťaťa) poruchy dýchania pri narodení
1 Akútna infantilná SMA; Typ Werdnig-Hoffmann. Počas prvých 6 mesiacov života Nemožno voľne sedieť, stáť alebo chodiť; držanie žabej nohy (ohnutie nôh, naklonenie kolien smerom von a naklonenie nôh dovnútra) Ťažká svalová hypotónia („disketové dieťa“), bezmocný plač, slabý / znížený kašeľ, dysfágia s pseudohypersaliváciou (tu nie je zvýšená tvorba slín v dôsledku zvýšenej tvorby slín, ale neschopnosť účinne prehĺtať sliny v požadovanej miere)
2 Chronická infantilná SMA; medziprodukt SMA. Vo veku 7-18 mesiacov Voľné sedenie je možné, ale závisí to od pomôcok pri chôdzi, státie a chôdza nie sú možné Oneskorený vývin motora, zlé prospievanie, jemný tras ruky, slabý / znížený ťah kašľa, respiračná nedostatočnosť (respiračná slabosť) s postupujúcim stavom

Skolióza (bočné zakrivenie chrbtice) a kontraktúry kĺbov (stuhnutosť kĺbov)

3 Kugelbergský sumec (juvenilný SMA) > 18 mesiacov veku Učí sa voľné státie a chôdza Variabilné vyjadrenie svalovej slabosti a atrofie; jemný chvenie ruky, strata schopnosti chôdze je možná v priebehu času / pádov
3a <3 rokov
3b > 3 roky
4 dospelý SMA <30 rokov Učí sa voľné státie a chôdza Mierny priebeh so schopnosťou chodiť zvyčajne zachovaný; padá

Vegetatívna anamnéza vr. výživová anamnéza

  • Je to dieťa nadváha? Uveďte telesnú hmotnosť (v kg) a výšku (v cm).

Vlastná história

  • Predchádzajúce podmienky (pneumónia (pľúca infekcia), srdce zlyhanie (srdcová nedostatočnosť), lymfedém (premnoženie tkanivovej tekutiny v dôsledku poškodenia lymfatického systému), duševné poruchy).
  • operácie
  • Alergie

* Ak bola na túto otázku zodpovedaná odpoveď „áno“, je nutná okamžitá návšteva lekára! (Informácie bez záruky)