Nasledujúce príznaky a ťažkosti môžu naznačovať spinálnu svalovú dystrofiu (SMA):
V spontánnom priebehu, tj. Bez terapie, SMA sa vyznačuje proximálnym a noha-zvýraznená, zvyčajne symetrická svalová slabosť a atrofia.
Nasleduje prezentácia symptomatológie spinálnej svalovej atrofie spojenej s 5q:
| SMA typ | Synonymá | štart | Motorické zručnosti | Klinické nálezy |
| 0 | novorodenecká forma | vrodený | znížené pohyby plodu (dieťaťa) | poruchy dýchania pri narodení |
| 1 | Akútna infantilná SMA; Typ Werdnig-Hoffmann. | Počas prvých 6 mesiacov života | Nemožno voľne sedieť, stáť alebo chodiť; držanie žabej nohy (ohnutie nôh, naklonenie kolien smerom von a naklonenie nôh dovnútra) | Ťažká svalová hypotónia („disketové dieťa“), bezmocný plač, slabý / znížený kašeľ, dysfágia (dysfágia pri prehĺtaní) s pseudohypersaliváciou (v tomto prípade nedochádza k zvýšenému slineniu v dôsledku zvýšenej tvorby slín, ale k neschopnosti efektívne prehĺtať sliny). požadovaný stupeň) |
| 2 | Chronická infantilná SMA; medziprodukt SMA. | Vo veku 7-18 mesiacov | Voľné sedenie je možné, ale závisí to od pomôcok pri chôdzi, státie a chôdza nie sú možné |
Oneskorený vývin motora, zlé prospievanie, jemný tremor ruky (tremor ruky), slabý / znížený ťah kašľa, respiračná nedostatočnosť (respiračná slabosť) ako postupuje; Skolióza (bočné zakrivenie chrbtice) a kontraktúry kĺbov (stuhnutosť kĺbu). |
| 3 | Kugelbergský sumec (juvenilný SMA) | > 18 mesiacov veku | Učí sa voľné státie a chôdza | Variabilné vyjadrenie svalovej slabosti a atrofie; jemný chvenie ruky, strata schopnosti chôdze je možná v priebehu času / pádov |
| 3a | <3 rokov | |||
| 3b | > 3 roky | |||
| 4 | dospelý SMA | <30 rokov | Učí sa voľné státie a chôdza | Mierny priebeh so schopnosťou chodiť zvyčajne zachovaný; padá |
