Vrodený hypotyreóza je forma hypotyreózy. Je to spôsobené poruchou počas embryonálneho vývoja.
Čo je to vrodená hypotyreóza?
Vrodený hypotyreóza je forma hypotyreózy. V medicíne vrodené hypotyreóza tiež sa nazýva názov vrodená hypotyreóza alebo vrodená hypotyreóza. Je to zvláštna forma hypotyreózy. My hovoriť o hypotyreóze, keď štítna žľaza vyrába príliš málo hormóny. Z dôvodu nedostatku hormóny, sú spomalené všetky metabolické procesy v tele, čo má zase negatívny vplyv na výkon postihnutých. Okrem toho štítna žľaza hormóny T3 a T4 sú dôležité pre ľudský rozvoj a podporujú rast. Ak je u detí už hypotyreóza prítomná, pretože je vrodená, existujú významné vývojové obmedzenia. Patrí sem negatívne zníženie hodnoty mozog dozrievanie, ktoré má zase za následok neurologické poškodenie. Rast kostí sa tiež oneskoruje a postihnuté deti trpia spomalením reflex a apaticky reagovať. Vrodená hypotyreóza sa pozoruje u jedného z 5000 XNUMX novorodencov. To z neho robí jedno z najbežnejších metabolických ochorení, ktoré už sú vrodené. U dievčat je vrodená hypotyreóza dvakrát častejšia ako u mužského pohlavia.
Príčiny
Vrodená hypotyreóza sa vyskytuje v dôsledku chybného vývoja štítna žľaza. Počas embryonálneho vývoja sa teda netvorí príliš málo alebo dokonca žiadne tkanivo štítnej žľazy, ktoré je funkčné. Príčinu týchto abnormalít sa zatiaľ nepodarilo zistiť. V niektorých jednotlivých prípadoch bolo možné preukázať existenciu gen mutácie. V týchto prípadoch hrali gény mimoriadne dôležitú úlohu pri vývoji štítna žľaza. U ďalších postihnutých osôb nie je štítna žľaza v obvyklej anatomickej polohe, čo vedie k obmedzeniu jej funkcií. Zriedkavou príčinou vrodenej hypotyreózy je nesprávna tvorba hormóny štítnej žľazy. Okrem toho môže dôjsť k necitlivosti buniek na hormóny. To spôsobí ich nesprávnu reakciu na hormonálne signály. Vrodená hypotyreóza niekedy trvá iba dočasne. V takýchto prípadoch sa spustí prevodom drogy dané matke alebo blokovanie protilátky. Medzi dôvody patrí nedostatok jód alebo predávkovanie jódom.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Napriek mimoriadne dôležitej úlohe hormóny štítnej žľazy vo vývoji ľudských orgánov vrodená hypotyreóza spočiatku nevykazuje žiadne znateľné príznaky. Až neskôr sa objavia nešpecifické príznaky. Napríklad postihnuté deti často trpia žltačka, ktorá trvá asi dva týždne. Okrem toho deti zle pijú a vykazujú iba slabý sací reflex. Ich reflex sú tiež oslabené. Nápadným prvkom je zväčšený jazyk, ktorá sa nazýva makroglosia. Ďalším príznakom vrodenej hypotyreózy je zápcha. Keď postihnuté dieťa dosiahne vek batoliat, je badateľná jeho znížená výška. Vek kostí a zubov nezodpovedá veku dieťaťa a je nedostatočne vyvinutý. Okrem toho deti mentálne pomaly reagujú a vykazujú zníženú inteligenciu. Môžu sa vyskytnúť aj ďalšie možné následky vrodenej hypotyreózy strata sluchu a poruchy reči. Ak vrodená hypotyreóza nebude liečená, hrozí dieťaťu kvôli jej nedostatku kretinizmus hormóny štítnej žľazy. To má za následok nenapraviteľné poškodenie centrálnej časti nervový systém. Z tohto dôvodu postihnuté deti trpia deformáciami kostry, krátkymi prstami, hluchotou alebo otvorenými fontanelami.
Diagnóza a priebeh
Včasná diagnostika vrodenej hypotyreózy je rozhodujúca pre ďalší vývoj postihnutých detí. Vo väčšine krajín sa diagnostika uskutočňuje počas skríningových vyšetrení v novorodeneckom období. V Nemecku určujú lekári hladinu hormónu tyreotropínu (TSH) na tento účel počas zákonom predpísaného skríningu hypotyreózy. V prípade nedostatočnej tvorby hormónov štítnej žľazy tento hormón prudko stúpa. Vyšetrenie sa koná medzi 36. a 72. hodinou života. Niekoľko kvapiek krv sú odobraté z päty. V prípade vrodenej hypotyreózy sú hodnoty T3 a T4 znížené, pretože hormóny sa netvoria v dostatočnom množstve. Ak sa vrodená hypotyreóza zistí počas prvých dvoch týždňov života, možno ju liečiť vynikajúcim spôsobom a má pozitívny priebeh. V neskoršom veku možno v porovnaní so zdravými deťmi pozorovať iba malé rozdiely v inteligencii, školských výkonoch a neurofyziologických testoch. Ak dôjde k liečbe v neskoršej fáze, existuje riziko obmedzenia inteligencie napriek normálnemu fyzickému vývoju.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Ak má novorodenec vrodenú hypotyreózu, po narodení sa u neho vyvinú rôzne neobvyklé príznaky. Na základe nich môže odborný pediatr odvodiť stav. Ďalšie vyšetrenia zvyčajne overujú počiatočnú diagnózu. Matka poskytuje dieťaťu hormóny štítnej žľazy až do narodenia. Bez rutinného skríningu štítnej žľazy, ktorý sa vykonáva od roku 1978, by si lekári nemuseli hneď všimnúť vrodenú hypotyreózu. Vrodená hypotyreóza si vyžaduje celoživotnú liečbu. Na začiatku je návšteva lekára nevyhnutná týždenne alebo štrnásťdenne. Neskôr stačí naplánovať pravidelnú návštevu lekára každý štvrťrok, pretože táto porucha je potenciálne nebezpečná. Je potrebné kompenzovať nedostatok hormónov štítnej žľazy. Ak sa tak nestane, možno očakávať ďalšie následky. V niektorých prípadoch je dysfunkcia štítnej žľazy viditeľná iba dočasne. Vo väčšine prípadov vrodenej hypotyreózy trvá dysfunkcia celý život. Vďaka svojim ďalekosiahlym následkom pre organizmus sa musí hypotyreóza liečiť podaním chýbajúceho hormónu štítnej žľazy. Pri správnom dávkovaní je dieťa plne schopné vývoja. Krízy sa nedajú očakávať. Môžu sa však vyskytnúť - napríklad ak sa hormón štítnej žľazy vylučuje hnačkovými chorobami skôr, ako sa vstrebá do organizmu. Preto je návšteva lekára vhodná pri všetkých chorobách, ktoré môžu viesť k takýmto výsledkom.
Liečba a terapia
Terapia pre vrodenú hypotyreózu by sa malo začať čo najskôr, pretože zhoršenie nervový systém nemusí byť reverzibilné. Aj čakanie na výsledky testu môže spôsobiť zbytočné oneskorenie. Z tohto dôvodu musí liečba začať ihneď po krv vzorka sa odoberie, ak sú výsledky skríningu pozitívne. Najdôležitejšia súčasť terapie vrodenej hypotyreózy je substitúcia hormónu T4 (tyroxín) S L-tyroxín, správa sa začína s nízkym dávka, ktoré sa môžu v ďalšom priebehu liečby postupne zvyšovať. Akonáhle pacient dosiahne určitý hormón koncentrácie, nakoniec sa zachová. Liečba vrodenej hypotyreózy je zameraná na normalizáciu TSH úrovni v rámci krv a dosiahnuť oslobodenie od príznakov. Dôležitou súčasťou terapie je konštantná monitoring hladiny hormónov. V tomto procese lekár kontroluje normálny funkčný stav štítnej žľazy.
Výhľad a prognóza
V mnohých prípadoch je táto choroba objavená pomerne neskoro, takže liečbu je možné zahájiť aj neskoro. Pacienti môžu trpieť žltačka v procese. Rovnako je u dojčiat zreteľne znížený príjem tekutín, čo môže mať veľmi negatívny vplyv na vývoj pacienta a celkovo zdravie, Okrem toho reflex postihnutých je vo väčšine prípadov oslabených. Nie je nezvyčajné, že nimi trpia aj postihnutí zápcha a tým aj výrazne zníženú kvalitu života. Najmä pre rodičov predstavuje toto ochorenie veľkú psychickú záťaž, takže sú tiež závislí od liečby. Inteligencia postihnutých je tiež výrazne znížená týmto ochorením, takže postihnutí sú vo svojom živote odkázaní na pomoc iných ľudí. Ďalej poruchy reči a strata sluchu tiež nastať. V najhoršom prípade nastáva u pacienta aj úplná hluchota. Kauzálna liečba tohto ochorenia zvyčajne nie je možná. Niektoré príznaky sa dajú zmierniť, ale nedôjde k úplnému vyliečeniu. Všeobecne nie je možné predpovedať, či sa v dôsledku choroby zníži priemerná dĺžka života.
Prevencia
Presné príčiny vrodenej hypotyreózy nie sú známe. Z tohto dôvodu neexistujú účinné preventívne opatrenia Opatrenia.
Nasleduj
Vrodená hypotyreóza sa nedá úplne vyliečiť, a preto sa následná starostlivosť zameriava na každodennú podporu a prevenciu komplikácií. Do akej miery je potrebné lekárske sledovanie, závisí od rozsahu symptómov. V zásade možno konštatovať, že včasná liečba vedie k pomerne malému množstvu príznakov. Skríning novorodencov poukazuje na nefunkčnú štítnu žľazu v ranom štádiu. Počet hormónov možno jednoznačne určiť podľa krvný test. Toto sa tiež nepretržite sleduje v nasledujúcom období. Z toho môžu lekári odvodiť jasnú liekovú terapiu. Posledná spočíva v podaní hormónu T4. Týmto spôsobom sa dá predchádzať následným chorobám. Rodičia a blízki príbuzní hrajú v prvých rokoch života dôležitú úlohu. Mala by sa podporovať chuť dieťaťa konať. Športové aktivity, prechádzky a denné hodiny na slnku zlepšujú pohodu. Bohužiaľ, vrodená hypotyreóza nie je vždy liečená včas. To má za následok známe komplikácie. Vďaka nim je normálny život takmer nemožný. Okrem iného sú nedostatočne vyvinuté zmysly a duševné schopnosti. Pacienti nie sú zriedka umiestňovaní do opatrovateľských domovov po celý život a vyžadujú si starostlivosť. Vysoký stupeň zdravotného postihnutia často zdôrazňuje rodičov, ktorí zase vyhľadávajú pomoc v psychoterapie.
Tu je to, čo môžete urobiť sami
Ak dôjde k vrodenej hypotyreóze, je nevyhnutné navštíviť lekára a podstúpiť hormonálny prípravok na stimuláciu štítnej žľazy, pretože ignorovanie tohto ochorenia môže mať vážne psychické alebo nervové následky. Najmä v určitých fázach rastu je chýbajúci hormón pre vývoj veľmi dôležitý. Podporuje všetko, čo má pozitívny vplyv na pohodu: dlhé prechádzky na čerstvom vzduchu, opaľovanie sa, cvičenie a zdravé prechádzky. strava. Nedostatočná činnosť štítnej žľazy vás robí necitlivými, tu je dôležité pokračovať v činnostiach. Nie je nezvyčajné, že hypotyreóza viesť na depresia, takže pohoda je pri hypotyreóze veľmi dôležitá. Tiež by sa malo skontrolovať, či telu chýba vitamíny, Pretože avitaminóza sa často vyskytuje dodatočne u ľudí s metabolickými problémami. Hladina štítnej žľazy sa kontroluje počas krvných testov a musí sa monitorovať v pravidelných intervaloch, aby sa zistila prítomnosť hormónu správa sa dá perfektne prispôsobiť telu. Je tiež vhodné mať ultrazvuk s internistom, či nie sú nejaké odchýlky v štítnej žľaze. Čím skôr je diagnostikovaná hypotyreóza, tým menej následkov má na postihnutú osobu a môže sa začať s liečbou.
