Diagnóza ichtyóza sa zvyčajne vyrába na základe fyzické vyšetrenie zistenia. Na stanovenie formy ichtyózy sú k dispozícii nasledujúce laboratórne diagnostické postupy:
Laboratórne parametre 1. rádu - povinné laboratórne skúšky.
histológia
- Filaggrin ↓ - katiónový proteín bohatý na histidín; vyrobené v procese kukurice koža, V ichtyóza vulgaris, chýba alebo má chybnú štruktúru.
- LEKTI ↓ - inhibítor proteázy; LEKTI inhibuje trypsín-Ako enzýmy z koža; vynecháva inhibíciu → masívny zápal kože a redukovaná rohovinová vrstva [Comél-Nethertonov syndróm].
Analýza vlasov
- Zreteľný (zreteľný) nedostatok vlasy driek (trichorrhexis invaginata; TI; bambusové vlasy) [Comél-Nethertonov syndróm].
- Trichotiodystrofia: krátka, krehká vlasy so zníženou síra obsah → orientačný na ichtyóza ochorenia.
Elektrónová mikroskopia
- Vymedzenie špecifických foriem ARCI (autozomálne recesívne vrodené ichtyózy, napr. Lamelárna ichtyóza alebo harlekýnová ichtyóza): TGM1, PNPLA1, NIPAL4
Merania aktivity
- Biopsia (odber tkaniva z kože)
- Na meranie aktivity enzýmov u kolódia u dieťaťa a / alebo ARCI (skríning na nedostatok transglutaminázy-1).
- EDTA krv: meranie aktivity steroidnej sulfatázy pri podozrení na X-viazanú recesívnu ichtyózu (XRI) alebo skríning metabolitov (DHEAS / dehydroepiandrosterón sulfát).
Molekulárne genetické testovanie - na zriedkavé a ťažké formy ichtyózy.
V kontexte dedičných (zdedených) foriem ichtyózy, ľudských genetické poradenstvo treba odporučiť. Môže sa teda uvažovať o prenatálnej (prenatálnej) diagnostike:
- Odber vzoriek choriových klkov - odber vzoriek tkaniva z plodovej (detskej) časti placenta (placenta), 10 - 12 týždňov tehotenstva.
- amniocentéza (amniocentéza), od 14. SSW.
