Laboratórne parametre 1. rádu - povinné laboratórne skúšky.
Nedostatok 21-hydroxylázy (vyšetrenie ako súčasť skríningu novorodencov).
- 17-OHprogesterón (stanovenie ráno počas folikulárnej fázy).
- androgény
- DHEA-S [↑]
- Testosterón [↑]
- Kortizol [↓]
- 17α-hydroxyprogesterón [↑ *]
- V AGS s plytvaním soľou:
- Sodík [↓]
- Draslík [↑]
- Metabolická acidóza (metabolická acidóza).
* Neklasické adrenogenitálny syndróm („Neskorý nástup“ -AGS) a kryptický priebeh môžu často diagnostikovať iba ACTH stimulačný test: ACTH správa nasleduje zvýšenie 17a-hydroxyprogesterónu.
Deficit llp- a 11a-hydroxylázy.
- 11-desoxykortikosterón (DOC) [↑]
ďalej:
- HLA typizácia - na účely hľadania heterozygotných znakových vlákien a genetické poradenstvo.
- Prenatálna diagnostika AGS (v prípade novej tehotenstva).
- Stanovenie 17α-hydroxyprogesterónu v plodová voda.
- Typizácia HLA kultivovaných plodových alebo choriových buniek.
- Analýza 21-hydroxylázy gen z choriových klkov.
- Skríning pre novorodencov - zvýšenie hladiny 17α-hydroxyprogesterónu?
Laboratórna diagnostika počas liečby glukokortikoidmi
- Elektrolyty - sodík, draslík
- Plazma renín koncentrácie (nastavenie na horný normálny rozsah).
