Pierre Robinov syndróm je známy ako komplex symptómov vrodených malformácií spojených s malformáciami tváre, obštrukciou dýchacích ciest v dôsledku zlého vývoja jazyka malformácie orgánov. Syndróm je spojený s genetickou predispozíciou. Žiadny pôvodca terapie existuje dodnes.
Čo je syndróm Pierra Robina?
Pierre Robinov syndróm je tiež známy ako sekvencia Pierra Robina. Komplex symptómov je syndróm vrodenej malformácie, ktorý prvýkrát popísal v 20. storočí zubár Pierre Robin. Uvádza sa, že prevalenciou je približne jedna postihnutá osoba z každých 8,000 30,000 až XNUMX XNUMX. Rozsah prevalencie závisí od toho, ktoré syndrómy vyššej úrovne sú zahrnuté do odhadu frekvencie. Medzi komplexy vyššej úrovne patrí Carey-Fineman-Ziterov syndróm. Z dokumentovaných prípadov vyplynula rodová preferencia. Príznakom sú teda postihnuté častejšie dievčatá ako chlapci. Okrem malformácií tváre, orgánových vád a psychických retardácia charakterizovať syndróm. Najbežnejšou orgánovou chybou v tomto komplexe symptómov je srdce vada. The stav je jedným z vrodených malformačných syndrómov a vzniká počas embryonálneho vývoja.
Príčiny
Jednotlivé príznaky Pierre-Robinsonovho syndrómu sú spôsobené embryonálnou vývojovou chybou. Etiológia a patogenéza neboli presvedčivo stanovené. V zdokumentovaných prípadoch bolo možné identifikovať rodinné zhlukovanie s chromozomálnymi mutáciami. Okrem toho pri vývoji choroby zjavne zohrávajú úlohu faktory ako teratogénne látky. Napríklad predávkovanie liekom vitamín, nikotín or alkohol konzumácia matkou a choroby matiek bakteriálnej alebo vírusovej povahy. Okrem týchto vonkajších faktorov, čisto mechanické faktory, ako je nedostatok plodová voda a neobvyklé hlava poloha embryo Zdá sa, že tiež uprednostňujú úlohu pri aktivácii rodinnej dispozície. Hlavnou príčinou je debata. Niektorí vedci považujú zmenšenie veľkosti dolnej čeľuste pacienta za primárnu príčinu, pretože to núti jazyk dozadu a hore a zabraňuje tomu, aby došlo k fúzii palatálnych procesov na ľavej a pravej čeľustnej časti, čo vedie k rázštepu podnebia. Ostatné zdroje predpokladajú, že a jazyk vývojová porucha je primárnou príčinou s tým, že oneskorený vývoj jazyka zabraňuje rozšíreniu dolnej čeľuste, čo podporuje mikrogén.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Niekoľko klinických príznakov tvoriť Pierre-Robinsonov syndróm. Medzi najdôležitejšie patria tri príznaky: po prvé, pacienti majú malú čeľusť a trpia mikrogéniou a mandibulárnou retrognatiou. Po druhé, ich jazyk je posunutý do hltana, čím čiastočne upcháva dýchacie cesty. Tento jav je často spájaný s stridor alebo rázštep podnebia v tvare písmena U, ktorý je prítomný až v 80 percentách prípadov. Asi v štvrtine prípadov a srdce porucha je tiež prítomná. Končatiny pacientov môžu byť tiež ovplyvnené vrodenými zmenami, ako sú vrodené amputácie a podobné javy konská noha, deformity ako luxácia bedrového kĺbu alebo fúzie ako syndaktylia. Oči postihnutých často trpia strabizmom alebo glaukóm a mikroftalmia. Mentálne retardácia je prítomný v o niečo menej ako štvrtine všetkých prípadov. Medzi následky malformácií patrí zhoršenie dýchania v dôsledku obštrukcie syndróm spánkového apnoe a dusenie, poruchy kŕmenia alebo poruchy správania pri saní a prehĺtaní spojené s častým prehĺtaním, zvracanie a nedostatok prírastku hmotnosti. Neskôr sa prejavia aj problémy s rečou v dôsledku rázštepu podnebia a zatiahnutého jazyka, čo spôsobí hypernazálny hlasový zvuk. Poruchy rastu v strednej časti vyvolávajú nedostatok tlaku z jazyka na podnebie. Okrem toho sa v dôsledku rázštepu podnebia môžu vyvinúť poruchy ucha. Môže sa tiež vyvinúť posunutie zubov v dôsledku nesprávnej výslovnosti, ktoré spôsobí psychosociálne problémy.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Lekár má zvyčajne počiatočné podozrenie na Pierre-Robinsonov syndróm na základe vizuálnej diagnostiky. Dôkaz o typických príznakoch je možné poskytnúť napríklad pomocou zobrazovania. V rámci diagnostiky sa tiež uskutočňujú ľudské genetické a oftalmologické vyšetrenia, aby sa odlišil syndróm od Sticklerovho. Pri včasnej diagnostike s včasnými terapeutickými krokmi je prognóza pre pacientov priaznivá. Predovšetkým závažnosť organických chýb, správnosť zatiahnutého jazyka a stupeň psychiky retardácia určiť prognózu v jednotlivých prípadoch.
Komplikácie
V dôsledku syndrómu Pierra Robina trpia pacienti vo väčšine prípadov rôznymi malformáciami a deformáciami, ktoré sa pri tom môžu vyskytnúť po celom tele. Kauzálna liečba tohto ochorenia však nie je možná, takže iba sťažnosti a príznaky môžu byť v niektorých prípadoch obmedzené. Postihnutá osoba má rázštep podnebia a pravdepodobne chýbajú končatiny. Život pacienta je kvôli deformáciám výrazne obmedzený a sťažený, takže väčšina pacientov je zvyčajne odkázaná aj na pomoc iných ľudí. Dýchanie obmedzenie sa môže vyskytnúť aj v dôsledku syndrómu Pierra Robina, čo ďalej znižuje kvalitu života. Nie je nezvyčajné, že postihnutí sú tiež duševne nedostatočne rozvinutí a z tohto dôvodu si vyžadujú starostlivosť. Ďalej existujú poruchy reči a poruchy rastu a vývoja. Rovnako tak pacienti trpia maloklúziou zubov a inými estetickými problémami tváre alebo ústna dutina. Počas liečby sa komplikácie nevyskytujú. Očakávaná dĺžka života postihnutej osoby tiež zvyčajne nie je negatívne ovplyvnená syndrómom Pierra Robina. Príznaky však môžu byť obmedzené iba čiastočne.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Pretože syndróm Pierra Robina je vrodená porucha, nedochádza k samoliečeniu a zvyčajne k zhoršeniu pacientových symptómov a celkového zhoršenia. stav. Z tohto dôvodu sa vždy odporúča vyšetrenie lekárom. To môže zabrániť aj ďalším komplikáciám. Nie je však možné liečiť syndróm Pierra Robina kauzálne alebo ho úplne vyliečiť. Ak postihnutá osoba trpí rôznymi deformáciami alebo dýchacími problémami, je potrebné vyhľadať lekára. Môžu sa vyskytnúť mdloby alebo lapať po dychu. Ďalej, srdce sťažnosti tiež naznačujú túto chorobu, a preto by sa mal pacient pravidelne zúčastňovať na vyšetreniach vnútorné orgány. Na túto chorobu môžu poukazovať aj problémy s rečou alebo zaklinením zubov. Väčšina sťažností môže byť obmedzená takým spôsobom, že život pacienta je oveľa jednoduchší. Syndróm Pierra Robina zvyčajne diagnostikuje praktický lekár ihneď po narodení. Ďalšia liečba si však vyžaduje pomoc ďalších odborníkov. Nedá sa všeobecne predpovedať, či Pierre-Robinov syndróm povedie k kratšej dĺžke života pacienta.
Liečba a terapia
Liečba Pierre-Robinsonovho syndrómu môže byť výlučne symptomatická, a preto závisí od symptómov v každom jednotlivom prípade. Včasne je potrebné zabrániť najmä život ohrozujúcemu upchávaniu dýchacích ciest jazykom. Jazyk navyše nesmie počas spánku spadnúť dozadu a prekážať tak dýchacím cestám. Musí sa zabrániť polohovaniu postihnutých kojencov. Zriedka intubácia alebo chirurgický zákrok ako a tracheotómia alebo sa vykonáva umelá fixácia jazyka. Kŕmenie rúrok alebo kŕmenie palatinálnou platňou a kŕmenie AIDS môžu byť použité na zníženie problémov so stravovaním a na podporu priberania na váhe. Prvé týždne po narodení musia byť trvalé monitoring životne dôležitých funkcií, ktoré včas detekujú zlyhanie dýchania. Stredné ucho vetranie sa monitoruje, aby sa dalo predchádzať následkom chorôb uší. Pri funkčnej ortodontickej liečbe pacient spodná čeľusť možno korigovať pomocou palatinálnej platničky. V ideálnom prípade logopédia prebieha na začiatku logopédie, ktorá podľa Padovana neurofunkčne podporuje vývoj reči detí. Všeobecné včasný zásah môžu byť užitočné aj v prípade oneskoreného duševného vývoja. Ak srdcová chyba ak je prítomný, je tento príznak čo najskôr upravený chirurgickým zákrokom. Ak existuje psychosociálny stres kvôli syndrómu je indikovaná podporná liečba psychoterapeutom.
Výhľad a prognóza
Ďalší priebeh Pierrovho Robinovho syndrómu nemožno všeobecne predvídať ani predvídať, pretože ide o pomerne nepreskúmané ochorenie a čo je dôležitejšie, o komplex mnohých rôznych malformácií a malformácií. Z tohto dôvodu ďalší priebeh tohto ochorenia tiež silne závisí od závažnosti malformácií. Pretože je však syndróm Pierra Robina genetickým ochorením, obvykle sa nedá úplne vyliečiť. Z tohto dôvodu by postihnutá osoba mala v ideálnom prípade najskôr podstúpiť genetické vyšetrenie a konzultáciu, ak si želá mať deti, aby sa u detí syndróm nemohol znovu vyskytnúť. Ak sa choroba nelieči, sú postihnuté osoby značne obmedzené v každodennom živote a v mnohých prípadoch si s nimi nevedia rady sami. Ďalej sa často skracuje očakávaná dĺžka života postihnutej osoby. Liečba syndrómu Pierra Robina môže tiež zmierniť niektoré z deformít, a tým zvýšiť kvalitu života pacienta. Úplné vyliečenie však nie je možné, takže postihnutý človek je po celý život odkázaný na pomoc a podporu svojej vlastnej rodiny. Je tiež možné, že napriek liečbe sa očakávaná dĺžka života postihnutej osoby zníži.
Prevencia
Znížením externých faktorov spomenutých ďalej vyššie, ako napr alkohol spotreba a nikotín používať počas tehotenstva, syndrómu sa dá aspoň do istej miery zabrániť. Pretože však existuje genetická predispozícia, táto prevencia nezaručuje vylúčenie.
Nasleduj
Vo väčšine prípadov nemá väčšina postihnutých syndrómom Pierra Robina žiadnu alebo len veľmi malú následnú starostlivosť Opatrenia majú k dispozícii. V prípade tohto ochorenia by malo byť v ideálnom prípade čo najskôr konzultované s lekárom, aby sa predišlo ďalším komplikáciám alebo ďalšiemu zhoršeniu príznakov. Včasná diagnóza má vždy veľmi pozitívny vplyv na ďalší priebeh ochorenia, takže postihnutí by mali vyhľadať lekára hneď, ako sa objavia prvé príznaky. Syndróm Pierra Robina spravidla vyžaduje chirurgický zákrok, ktorý môže zmierniť príznaky. V každom prípade by postihnutý človek mal po operácii odpočívať a starať sa aj o svoje telo. Mali by ste sa zdržať snáh a stresových alebo fyzických aktivít, aby ste zbytočne nezaťažovali organizmus. Rovnako tak väčšina pacientov s týmto ochorením závisí od pomoci a podpory svojej vlastnej rodiny. Deti s týmto syndrómom je potrebné významne povzbudzovať vo vývoji, aby v dospelosti nevznikli komplikácie. V tejto súvislosti majú láskavé a intenzívne rozhovory pozitívny vplyv aj na priebeh ochorenia a môžu zabrániť rozvoju depresia alebo iné psychologické ťažkosti.
Čo môžete urobiť sami
Ľudia, ktorí trpia syndrómom Pierra Robina, majú rôzne sťažnosti. Niektoré zo sťažností si vyžadujú lekárske ošetrenie, zatiaľ čo iným sa dá vyhovieť nezávisle doma. Aktívny životný štýl všeobecne pomáha pri syndróme Pierra Robina. Cvičenie môže pomôcť zmierniť fyzické príznaky a tiež znížiť riziko vzniku duševná choroba. Diétne Opatrenia pôsobia proti zmenám v očiach a môžu do istej miery zmierniť aj psychické nepohodlie. Dôležité sú aj pravidelné diskusie s dieťaťom a dieťa by malo byť o svojej chorobe informované už v počiatočnom štádiu. Návšteva špecializovaného centra alebo kontakt s inými postihnutými deťmi sú možné kroky, ktoré môžu pomôcť pri zvládaní syndrómu Pierra Robina. Napriek všetkému Opatrenia postihnutí jedinci sú závislí od vonkajšej pomoci po celý život. Najskôr by mali byť rodičia hovoriť lekárovi o umiestnení do ošetrovateľského domu alebo prijať opatrenia, aby sa o dieťa mohlo starať doma. Patria sem domáce úpravy, ako aj starostlivosť o úlohy spojené s poistením. Rodičia chorých detí musia tiež zapojiť ambulantnú opatrovateľskú službu, ktorá sa o dieťa môže starať, keď je preč. Počas liečby je potrebné udržiavať dôkladnú konzultáciu s lekárskym tímom.
