Patogenéza (vývoj choroby)
Počas embryonálneho vývoja vedie spodná časť neurálnej trubice k mieche (lat. Columna vertebralis) a miecha (horná časť neurálnej trubice sa vyvinie do mozog a lebky). Za normálnych okolností sa dve oblúkové časti stavcov spoja a vytvoria krúžok. V vertebrálnom foramene leží miecha (lat. medulla spinalis alebo medulla dorsalis), ktorá je obklopená chrbticou meninges (meninx medullae spinalis, meninx spinalis). Tento proces nastáva medzi tretím a štvrtým týždňom tehotenstva. Ak sa neurálna trubica v dolnej časti chrbtice nesprávne uzavrie, tj nedôjde k uzavretiu oblúka jedného alebo viacerých stavcov, dôjde k rozštiepeniu. Toto sa volá "spina bifida“(Porucha neurálnej trubice). Kvôli malformácii boli časti miecha rovnako ako nervy môže vyčnievať cez medzeru v tvare miešku. Vyvíja sa takzvaná zele (meningocele; myelomeningocele).
Spina bifida sa vyvíja medzi 19. a 28. dňom embryonálneho vývoja. Počas tohto obdobia, nazývaného „primárna neurulácia“, je neurálna trubica tvorená z neurálnej platničky a uzavretá.
Predpokladá sa, že primárna inhibícia procesu zatvárania zadných obratlových oblúkov (arcus vertebrae, synonymum: nervový oblúk) spôsobuje puklinu stavca. Štúdie na zvieratách naznačujú, že určité gény regulujúce vzor (napr. Hox-1,6 gen) nie sú vyjadrené podľa potreby.
Vitamín kyselina listová, ktorý sa podieľa na neurulácii, významne prispieva k adekvátnemu uzavretiu neurálnej trubice.
Etiológia (príčiny)
Etiológia spina bifida zatiaľ nie je dobre pochopený.
Biografické príčiny
- Sporadický, zriedka rodinný výskyt.
- Genetická záťaž
- Genetické riziko závisí od polymorfizmu génov:
- Gény / SNP (polymorfizmus jedného nukleotidu):
- Gény: MTHFD1_Arg653Gln (MTHFD1), MTHFR _C677T (MTHFR).
- SNP: rs2236225 v MTHFD1_Arg653Gln gen.
- Alelová konštelácia: CT (1.5-násobná, ak je alelová konštelácia prítomná u matky)
- Alelová konštelácia: TT (1.5-násobná, ak je alelová konštelácia prítomná u matky).
- SNP: rs1801133 v géne MTHFR _C677T
- Alelová konštelácia: CT (vyššie riziko, ak je alelová konštelácia prítomná u matky).
- Alelová konštelácia: CC (nižšie riziko, ak je alelová konštelácia prítomná u matky).
- Alelová konštelácia: TT (nižšie riziko, ak je alelová konštelácia prítomná u matky).
- Gény / SNP (polymorfizmus jedného nukleotidu):
- Genetické riziko závisí od polymorfizmu génov:
Príčiny správania
- Výživa
- Nedostatok kyseliny listovej
Príčiny súvisiace s chorobami
- Cukrovka mellitus zle kontrolovaný v počiatočných štádiách tehotenstva.
Lieky
- Teratogénne lieky:
- Antiepileptiká - napr. kyselina valproová a karbamazepín.