sklerodermia (Grécky σκληρός sklēros „tvrdý“, anglicky scleroderma; doslovne znamená „tvrdý“ koža„) Je skupina zriedkavých chorôb spojených s kožovitým vytvrdzovaním spojivové tkanivo z koža. Ochorenie patrí do skupiny kolagenóz (chronické zápalové autoimunitné ochorenia srdca) spojivové tkanivo). imunitný systém napáda telu vlastný kolagén spojivové tkanivo. Rozlišujú sa dve hlavné formy sklerodermie (pozri nižšie „Klasifikáciu“):
- Chronická kožná okolitá sklerodermia (ICD-10 L94.-: Iné lokalizované choroby spojivového tkaniva) - obmedzené na koža a susedné tkanivá, ako je podkožný tuk, svaly a kosti; najbežnejšia forma sklerodermia.
- Systémová sklerodermia (SSc; ICD-10 M34.-: Systémová skleróza) - je charakterizovaná vaskulopatiou (skupina predovšetkým nezápalových vaskulárnych chorôb rôznych príčin) a fibrózou (abnormálnou proliferáciou spojivového tkaniva) kože a vnútorné orgány; postihnuté sú hlavne gastrointestinálny trakt (tráviaci trakt; v 90% d. Gastrointestinálny trakt (tráviaci trakt; v 90% prípadov je postihnutý pažerák), pľúca (v 48% prípadov), srdce (v 16% prípadov) a obličky (v 14% prípadov). Rozlišuje sa medzi týmito podtypmi:
- Systémová sklerodermia s obmedzeným obsahom kože - vnútorné orgány sú zriedka a neskoro postihnuté.
- Difúzna-kožná sklerodermia (synonymá: difúzna sklerodermia; progresívna systémová skleróza) - rýchly postup (postup).
- Špeciálne formuláre:
- CREST syndróm (ICD-10 M34. 1) - kombinácia kalcinózy cutis (patologické (abnormálne) ukladanie vápnik soli), Raynaudov syndróm (vaskulárne ochorenie spôsobené vazospazmom (vaskulárny spazmus)), dysmotilita pažeráka (dysfunkcia pažeráka), sklerodaktýlia (sklerodermia prstov), telangiektáza (zvyčajne získané rozšírenie malej povrchovej kože). plavidlá) Poznámka: Pojem CREST syndróm bol pracovnou skupinou ACR / EULAR opustený v prospech pojmu lcSSc („obmedzená kožná systémová skleróza“), pretože u veľkého počtu pacientov sa často nevyvinuli všetky znaky tejto poruchy.
- Syndrómy prekrývania
Pohlavný pomer: chronická kožná cirkumskritická sklerodermia: muži a ženy je 1: 2.6 až 6. systémová sklerodermia: muži a ženy je 1: 5. Vrcholný výskyt: maximálny výskyt chronickej kožnej cirkumskritickej sklerodermie je vo veku 20 až 40 rokov. maximálny výskyt systémovej sklerodermie je vo veku od 30 do 50 (60) rokov. Priemerný vek nástupu juvenilnej systémovej sklerodermie je okolo 8 rokov. Prevalencia (incidencia ochorenia) systémovej sklerodermie (SSc) je 300 chorôb na 1 milión obyvateľov. Výskyt (frekvencia nových prípadov) chronickej kožnej cirskritickej sklerodermie je približne 2.7 prípadov na 100,000 3.4 obyvateľov ročne a výskyt pre juvenilnú formu je 1 prípadov na 19 milión detí ročne. Výskyt systémovej sklerodermie (SSc) je 40 - 1 chorôb na XNUMX milión obyvateľov ročne. Priebeh a prognóza: Sklerodermia je zvyčajne bezbolestná. Príležitostne bolestivé myalgie (sval bolesť) a artralgie (bolesť kĺbov) može sa stať. Kožná cirskritická sklerodermia progreduje chronicky s fokálnym rastom. Najmä v lineárnej forme s poruchami (pozri „Klasifikácia“ nižšie) dochádza k spontánnej remisii (zlepšenie alebo zbavenie sa príznakov) po 3 - 5 rokoch. Priebeh systémovej sklerodermie je chronicko-progresívny (trvale progresívny) a trvá niekoľko rokov. Poškodenie orgánov sa vyvíja už prvý rok po nástupe Raynaudov syndróm (RS). Ak je systémová sklerodermia ovplyvnená zažívacím traktom, existuje riziko podvýživa (asi v 30% prípadov). Podvýživa per se je spojené so zvýšenou chorobnosťou (výskyt chorôb) a nakoniec úmrtnosťou (počet úmrtí v danom období, v pomere k počtu príslušnej populácie). Juvenilná systémová sklerodermia ovplyvňuje vnútorné orgány ako je pažerák (potrava), gastrointestinálny trakt (gastrointestinálny trakt), srdce, pľúca a obličky, takže priebeh a prognóza veľmi závisia od typu a závažnosti postihnutia orgánu. Na sklerodermiu neexistuje žiadny liek. Existujú rýchle aj pomalé kurzy. Je tiež možný fulminantný priebeh, tj postihnutá osoba zomrie v priebehu niekoľkých mesiacov. Ženy majú priaznivejší priebeh ako muži. Priebeh ochorenia je možné pomocou lieku pozitívne ovplyvniť, spomaliť a v niektorých prípadoch dokonca zastaviť terapie a špeciálne rehabilitačné opatrenia. Pretože ochorenie nemožno liečiť príčinne, zameriavame sa na zabezpečenie kvality života postihnutých. V súvislosti s juvenilnou systémovou sklerodermiou je letalita (úmrtnosť súvisiaca s celkovým počtom ľudí trpiacich týmto ochorením) po 5 rokoch trvania ochorenia asi 5%. Desaťročné prežitie v ťažkých prípadoch systémovej sklerodermie (typ kože III a multisystémové ochorenie, pozri nižšie „Klasifikáciu“) je asi 10%. Najčastejšou príčinou smrti sú pľúcne komplikácie alebo pľúcna tepna vysoký tlak (PAH; zvýšený tlak v pľúcnom arteriálnom systéme).
