Patogenéza (vývoj choroby)
Chronická lymfocytová leukémia (CLL) je spôsobená malígnou transformáciou klonu B-buniek v 95% prípadov. Považuje sa za leukemickú B-bunku lymfóm. Zahŕňa zrelý, malobunkový, ale nefunkčný B lymfocyty (B bunky; patria do leukocyty (biely krv bunky); sú to jediné bunky schopné produkovať protilátky; spolu s T lymfocyty, Se tvoriť rozhodujúca zložka adaptívneho imunitný systém) ktoré sa hromadne vyskytujú na periférii krv.*
* Okrem CLL rozlišuje klasifikácia WHO ďalší podtyp, „malý lymfocyt lymfóm”(B-SLL, malý B-bunkový lymfóm), ktorý je v podstate ekvivalentný s CLL, v ktorom lymfa zapojenie uzla je úplne výrazné bez leukémie (v určitom zmysle neleukemická CLL).
Etiológia (príčiny)
Biografické príčiny
- Genetická záťaž - príbuzní prvého stupňa u pacientov s CLL majú 8.5-násobne zvýšené riziko vzniku CLL a 1.9 - 2.6-násobne vyššie riziko vzniku ďalšieho indolentného lymfómu
- Genetické riziko závislé od polymorfizmu génov:
- Gény / SNP (polymorfizmus jedného nukleotidu):
- Gény: ACOXL, GRAMD1B, IRF4, SP140.
- SNP: rs735665 v GRAMD1B gen.
- Alelová konštelácia: AG (1.45-násobná).
- Konštelácia alely: AA (2.10-násobne)
- SNP: rs13397985 v géne SP140
- Konštelácia alel: GT (1.41-násobne).
- Konštelácia alely: GG (1.99-násobná)
- SNP: rs17483466 v gen ACOXL.
- Alelová konštelácia: AG (1.39-násobná).
- Konštelácia alely: GG (1.93-násobná)
- SNP: rs7176508 v intergénnej oblasti.
- Alelová konštelácia: AG (1.37-násobná).
- Konštelácia alely: AA (1.88-násobne)
- SNP: rs872071 v géne IRF4
- Alelová konštelácia: AG (1.5-násobná)
- Konštelácia alely: GG (1.5-násobná)
- Gény / SNP (polymorfizmus jedného nukleotidu):
- Genetické riziko závislé od polymorfizmu génov:
Príčiny správania