Chronická lymfocytová leukémia: príčiny

Patogenéza (vývoj choroby)

Chronická lymfocytová leukémia (CLL) je spôsobená malígnou transformáciou klonu B-buniek v 95% prípadov. Považuje sa za leukemickú B-bunku lymfóm. Zahŕňa zrelý, malobunkový, ale nefunkčný B lymfocyty (B bunky; patria do leukocyty (biely krv bunky); sú to jediné bunky schopné produkovať protilátky; spolu s T lymfocyty, Se tvoriť rozhodujúca zložka adaptívneho imunitný systém) ktoré sa hromadne vyskytujú na periférii krv.*

* Okrem CLL rozlišuje klasifikácia WHO ďalší podtyp, „malý lymfocyt lymfóm”(B-SLL, malý B-bunkový lymfóm), ktorý je v podstate ekvivalentný s CLL, v ktorom lymfa zapojenie uzla je úplne výrazné bez leukémie (v určitom zmysle neleukemická CLL).

Etiológia (príčiny)

Biografické príčiny

  • Genetická záťaž - príbuzní prvého stupňa u pacientov s CLL majú 8.5-násobne zvýšené riziko vzniku CLL a 1.9 - 2.6-násobne vyššie riziko vzniku ďalšieho indolentného lymfómu
    • Genetické riziko závislé od polymorfizmu génov:
      • Gény / SNP (polymorfizmus jedného nukleotidu):
        • Gény: ACOXL, GRAMD1B, IRF4, SP140.
        • SNP: rs735665 v GRAMD1B gen.
          • Alelová konštelácia: AG (1.45-násobná).
          • Konštelácia alely: AA (2.10-násobne)
        • SNP: rs13397985 v géne SP140
          • Konštelácia alel: GT (1.41-násobne).
          • Konštelácia alely: GG (1.99-násobná)
        • SNP: rs17483466 v gen ACOXL.
          • Alelová konštelácia: AG (1.39-násobná).
          • Konštelácia alely: GG (1.93-násobná)
        • SNP: rs7176508 v intergénnej oblasti.
          • Alelová konštelácia: AG (1.37-násobná).
          • Konštelácia alely: AA (1.88-násobne)
        • SNP: rs872071 v géne IRF4
          • Alelová konštelácia: AG (1.5-násobná)
          • Konštelácia alely: GG (1.5-násobná)

Príčiny správania