V tejto skupine šiestich chorôb (frekvencia: 1: 8,500 XNUMX), amoniak detoxikácia je narušený. amoniak je toxická látka, na ktorú sa bežne mení močovina v pečeň a vylučuje sa močom.
U postihnutých osôb amoniak akumuluje sa v EÚ krv a vedie predovšetkým k mozog porucha prejavujúca sa záchvatmi, neurologickými príznakmi, oneskorením duševného vývoja a poruchou vedomia. Liečba je náročná a zahŕňa celoživotné nízkobielkovinové, kalorické a vysokosacharidové proteíny strava a rôzne lieky.
Poruchy transportu
Pri cystinúrii (nesmie sa zamieňať s cystinózou!), Isté aminokyseliny, obzvlášť cystín, nemôže prechádzať bunkami tenké črevo a močové tubuly. Toto dedičné ochorenie sa vyskytuje u jedného z 10,000 XNUMX detí. Najdôležitejší a zvyčajne jediný príznak je opakujúci sa oblička kamene, ako zodpovedajúce aminokyseliny sa hromadia v moči a tým sa vyzrážajú.
Na liečbu často stačí vysoký príjem tekutín, ktorý veľmi zriedi moč; inak môžu byť podávané lieky.
