Príznaky sú podobné, ale príčiny sú zásadne odlišné: dýchavičnosť, silná dýchavičnosť, kašeľ a chrchel sa často pripisujú ťažkým fajčenie or astma. Avšak taký dýchanie ťažkosti môžu byť tiež známkou zriedkavého dedičného ochorenia. Pri nedostatku alfa-1 antitrypsínu (nedostatok AAT) alebo nedostatku alfa-1 proteázového inhibítora (API) chýba telu dôležitý proteín, ktorý chráni pľúca tkaniva pred napadnutím určitým odbúravaním enzýmy. V najhorších prípadoch môže dôjsť k emfyzému alebo chronickej hyperinflácii pľúc.
Nedostatok AAT: nebezpečný, ale málo známy
Choroba je stále príliš málo známa - trpiacimi aj lekármi. Výsledkom je, že veľa ľudí s nedostatkom AAT nie je liečených alebo sa s nimi zaobchádza nesprávne. Ale iba pri optimálnej liečbe je očakávaná dĺžka života postihnutých medzi 60 a 68 rokmi; pre fajčiarov je výrazne nižšia asi pri 50 rokoch. Preto je dôležité, aby sa choroba zistila a liečila včas.
Genetické ochorenie
Podľa odhadov žije v Nemecku 10,000 XNUMX ľudí, ktorí majú ťažký AAT-magel. Pretože príznaky sú podobné ako u astma a chronické bronchitída, choroba je stále veľmi nedostatočne diagnostikovaná. Správna diagnóza sa stanovuje iba v asi 25 percentách prípadov v Nemecku. Nedostatok AAT je genetický: mutovaná genetická informácia spôsobuje zníženú alebo chybnú syntézu a uvoľňovanie alfa-1-antitrypsín v účinnej podobe. Výsledkom je znížená úroveň v krv sérum, ktoré je spojené s vysokým rizikom vzniku emfyzému. Dôležité tkanivové štruktúry, ako sú alveoly, zostávajú nechránené proti degradácii proteínov enzýmy. Pľúca sa potom postupne ničia. U postihnutých osôb vo veku od 30 do 40 rokov je obzvlášť vysoké riziko vzniku závažného ochorenia pľúca poškodenie. The pečeň - kde sa AAT bežne syntetizuje - je tiež ovplyvnený nedostatkom AAT. Namiesto AAT produkuje veľké množstvo mutovaných proteíny ktoré sa nedajú spracovať. Výsledkom je, že asi u 25 percent ľudí s nedostatkom AAT sa rozvinie cirhóza pečeň. Riziko rozvoja pečeň rakovina je tiež výrazne vyššia.
Dôležitá je včasná diagnostika a liečba
Pretože akonáhle dôjde k poškodeniu pľúc, nedá sa to napraviť, včasná diagnostika a liečba sú veľmi dôležité. Teda preventívne Opatrenia je možné vziať včas: prestaňte fajčenie a vyhýbajte sa znečisteniu ovzdušia, vystaveniu prachu, stresovým situáciám a fyzicky náročným činnostiam. Postihnutí si musia dať pozor aj na dodatočne stresujúce infekcie.
Kto by mal podstúpiť test na nedostatok AAT?
Nasledujúce skupiny ľudí by mali byť testované na AAT:
- Určite všetko COPD pacienti a astmatici, pre ktorých maximálna astma terapie nepomohlo.
- Okrem toho pacienti s rozšírenými prieduškami, aj keď nemajú nijaké zvláštne príznaky rizikové faktory.
- Pretože nedostatok AAT je dedičné ochorenie, mali by sa vyšetrovať aj jedinci, ktorí majú príbuzného s nedostatkom AAT.
Ochorenie je ľahko zistiteľné krv test.
Liečiteľné dobre s infúziami
U pacientov so závažným nedostatkom AAT možno chýbajúci ochranný proteín nahradiť infúzie. AAT pre túto takzvanú substitúciu terapie pochádza z krv plazma zdravých ľudí. Infúzia zvyšuje hladinu AAT v krvnom sére do takej miery, že alveoly sa ďalej nezničia. To sa stabilizuje pľúca funkcie a zabraňuje zhoršeniu existujúcich príznakov. The terapie sa musí vykonávať raz týždenne a pri najmodernejšej príprave trvá asi 15 minút.
Transplantácia orgánov ako opatrenie na záchranu života
V prípadoch závažne pokročilých následkov nedostatku AAT transplantácia orgánov môže byť záchranným opatrením. Konkrétne následky nedostatku AAT ovplyvňujú pľúca a pečeň. Závažné následky nedostatku AAT sú pociťované hlavne v pľúcach. Ak boli vyčerpané všetky ďalšie možnosti liečby, postihnutým môže za určitých podmienok pomôcť transplantácia pľúc. V prípade ťažko poškodenej pečene následkami, transplantácia pečene je hodnoverná a zvyčajne predlžuje život. Pretože AAT môže byť transplantovanou pečeňou produkovaná už po jednom až troch dňoch, znamená takáto transplantácia obvykle liečbu. Poškodenie pľúc, ku ktorému už došlo v dôsledku nedostatku AAT, však nemôže byť novou pečeňou upravené.
